Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hankittu ja perinnöllinen kuparin puute
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Noin puolet kulutetusta kuparista imeytyy. Yli aineenvaihdunnan tarpeiden imeytyvä kupari erittyy sappeen. Kupari on osa monia kehon proteiineja; lähes kaikki kehon kupari on sitoutunut proteiineihin. Sitoutumattomat (vapaat) kupari-ionit ovat myrkyllisiä. Geneettiset mekanismit säätelevät kuparin liittymistä apoproteiineihin ja prosesseja, jotka estävät kuparin myrkyllisen kertymisen elimistöön.
Hankittu kuparin puutos
Jos kuparin aineenvaihduntaa säätelevät geneettiset mekanismit toimivat normaalisti, ruokavalion puutos aiheuttaa harvoin kliinisesti merkittävää kuparin puutosta. Ainoat raportoidut syyt ovat kwashiorkor, pitkittynyt ripuli imeväisillä (yleensä liittyy pelkästään maitoon perustuvaan ruokavalioon), vaikea imeytymishäiriö (kuten spruessa) ja liiallinen sinkin saanti. Kuparin puutos voi aiheuttaa neutropeniaa, heikentynyttä luuston kalkkeutumista ja hypokromista anemiaa, joka ei reagoi rautalisään. Diagnoosi perustuu alhaisiin seerumin kupari- ja seruloplasmiinipitoisuuksiin. Hankitun kuparin puutoksen hoito kohdistuu puutoksen syyhyn ja kuparin lisäravinteeseen annoksella 1,5–3 mg/vrk suun kautta (yleensä kuparisulfaattina).
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Perinnöllinen kuparin puutos
Perinnöllistä kuparinpuutosta (Menkesin oireyhtymää) esiintyy vastasyntyneillä pojilla, jotka perivät mutantin X-kromosomiin kytkeytyneen geenin. Esiintyvyys on noin 1/50 000 elävänä syntynyttä. Kuparipitoisuus on vähentynyt maksassa, seerumissa ja kuparia sisältävissä proteiineissa: sytokromi C -oksidaasissa, seruloplasmiinissa ja lysyylioksidaasissa. Oireita ovat vaikea kehitysvammaisuus, oksentelu, ripuli, proteiinia häviävä enteropatia, hypopigmentaatio, luumuutokset, puhjenneet valtimot, harvat, karkeat ja kiharat hiukset. Diagnoosi perustuu alhaisiin kupari- ja seruloplasmiinipitoisuuksiin, yleensä alle 2 viikon ikäisillä imeväisillä. Tyypillinen hoito on parenteraalinen kupari (kuparisulfaattina) kerta-annoksena 20–30 mg/kg laskimoon. Parenteraalisesti annettu kupari ei kuitenkaan metaboloidu kuparia sisältävien entsyymien kautta. Tehokkaampaa voi olla kupari-histidiinikompleksin anto annoksella 100–600 mg ihon alle kerran vuorokaudessa; jatkuva seuranta on tarpeen hoidon aikana.