Fosfolipidivasta-aineoireyhtymän diagnoosi

Fosfolipidivasta-aineiden oireyhtymä (APS) on reumasairaus, jolle on ominaista fosfolipidien vasta-aineiden esiintyminen. Autovasta-aineiden muodostumisen syitä ei ole tarkasti määritetty. Useimpien ihmisvirusten uskotaan olevan trooppisia verisuonten endoteelille. Niissä säilyvät virukset aiheuttavat soluissa morfologisia ja toiminnallisia muutoksia. Tästä johtuva verisuonten seinämien pääkalvon tuhoutuminen endoteelin vaurioitumisen seurauksena johtaa veren hyytymisjärjestelmän tekijä XII:n (Hageman) aktivoitumiseen ja hyperkoagulaation kehittymiseen sekä autovasta-aineiden tuotantoon. Autovasta-aineet estävät endoteelikalvon proteiineja (proteiini C, S, trombomoduliini), jotka estävät trombin muodostumisen, tukahduttavat hyytymiskaskadin komponenttien aktivoitumisen, estävät ATIII:n ja prostasykliinin tuotantoa ja vaikuttavat suoraan vahingollisesti verisuonten endoteelisoluihin. Vasta-aineiden vuorovaikutus solukalvojen fosfolipidien kanssa johtaa kalvojen konformaatio- ja metabolisiin muutoksiin, solujen toiminnan häiriintymiseen, veren staasiin kapillaareissa ja pikkulaskimoissa sekä tromboosiin.

Joillakin potilailla antifosfolipidisyndrooman oireita ovat ensisijaisesti laskimotukos, toisilla aivohalvaus ja toisilla synnytyssairaus tai trombosytopenia.

Fosfolipidivasta-aineen oireyhtymän esiintyvyys eri tiloissa

Osavaltiot	Taajuus,%
Toistuva laskimotukos	28-71
Tavallinen keskenmeno	28–64
Poikittainen myeliitti	50
Trombosytopenia	27–33
Hemolyyttinen anemia	38
Valtimotukos	25.–31.
Mesh Livedo	25
Keuhkovaltimoverenpainetauti	20–40

Fosfolipidivasta-aineiden oireyhtymän diagnostiset kriteerit muotoiltiin vuonna 1998 Sapporossa (Japanissa) pidetyssä VIII kansainvälisessä fosfolipidivasta-aineita käsittelevässä symposiumissa.

Kliiniset ja laboratoriokriteerit antifosfolipidisyndrooman diagnosoimiseksi

Kliiniset kriteerit

• Verisuonitromboosi

Yksi tai useampi kliininen valtimo-, laskimo- tai pienten verisuonten tromboosiepisodi missä tahansa kudoksessa tai elimessä. Tromboosi on varmistettava ultraääni-Doppler-kuvantamisella tai histologisella tutkimuksella, lukuun ottamatta pinnallisia laskimotrombooseja. Tromboosin histologisessa tutkimuksessa on esitettävä merkittäviä tulehduksellisia muutoksia verisuonen seinämässä.

• Raskaana olevien naisten sairaudet

Yksi tai useampi selittämätön morfologisesti normaalin sikiön kuolema normaalin raskauden 10. viikolla tai sen jälkeen, jolloin normaali sikiön morfologia on dokumentoitava ultraäänitutkimuksella tai suoralla sikiötutkimuksella,

Tai

:

Yksi tai useampi morfologisesti normaalin sikiön ennenaikainen syntymä raskausviikolla 34 tai sitä ennen vaikean raskausmyrkytyksen tai -eklampsian tai vaikean istukan vajaatoiminnan vuoksi,

Tai: kolme tai useampia selittämättömiä peräkkäisiä keskenmenoja ennen 10. raskausviikkoa, joihin liittyy patologisia tai anatomisia poikkeavuuksia tai hormonaalisia häiriöitä, ja kromosomiperäiset syyt on suljettava pois isältä ja äidiltä.

Laboratoriokriteerit

1. Kardiolipiinivasta-aineet IgG ja/tai IgM veressä, kohtalainen tai korkea taso kahdessa tai useammassa vähintään 6 viikon välein saadussa tutkimuksessa, mitattuna standardi-ELISA-menetelmällä β2 glykoproteiini 1:stä riippuvien kardiolipiinivasta-aineiden osoittamiseksi
2. Positiivinen lupusantikoagulantti plasmassa kahdessa tai useammassa määrityksessä, jotka on saatu vähintään 6 viikon välein, ja tämä antikoagulantti on määritetty International Society on Thrombosis and Haemostasis -ohjeiden mukaisesti seuraavien vaiheiden mukaisesti:
   • fosfolipidiriippuvaisen plasman hyytymisvaiheen pidentymisen tosiasian toteaminen seulontatestien, kuten APTT:n, koaguliiniajan, laimennustestin ja laimennusprotrombiiniajan, tulosten perusteella
   • kyvyttömyys korjata pitkittyneitä seulontatestausaikoja sekoittamalla niitä normaaliin verihiutaleettomaan plasmaan
   • seulontatestin ajan lyhentäminen tai sen normalisointi sen jälkeen, kun testattavaan plasmaan on lisätty ylimääräisiä fosfolipidejä, ja muiden koagulopatioiden, kuten tekijä VIII:n estäjän tai hepariinin, poissulkeminen

Diagnoosiolosuhteet

Vähintään yhden kliinisen ja yhden laboratoriokriteerin esiintyminen

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]