B12-vitamiinin imeytymishäiriön oireet kehittyvät lapsen ensimmäisistä elinkuukausista lähtien. Havaitaan heikkoutta, kalpeutta, viivästynyttä fyysistä kehitystä ja ripulia. Neurologisia häiriöitä havaitaan 6–30 kuukautta ensimmäisten oireiden alkamisen jälkeen: kehitysvammaisuus, neuropatia, myelopatia.
Synnynnäinen foolihapon imeytymishäiriö on harvinainen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Foolihapon kuljetus suolistossa ei ainoastaan heikenny, vaan myös hivenaineen tunkeutuminen aivo-selkäydinnesteeseen estyy.
Enteropatinen akrodermatiitti on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, johon liittyy sinkin imeytymisen heikkeneminen. Proksimaalisen ohutsuolen vian seurauksena yli 200 entsyymin muodostuminen häiriintyy.
Lipoproteiini B on välttämätön kylomikronien, matalatiheyksisten ja erittäin matalatiheyksisten lipoproteiinien muodostumiselle - lipidien kuljetusmuodolle, kun ne tulevat imusolmukkeeseen enterosyytistä.
Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, joka liittyy glukoosi-galaktoosi-kuljetusproteiinin vikaan. Mutaatiot ovat mahdollisia proteiinia koodaavan geenin kromosomissa 22. Tässä häiriössä monosakkaridien imeytyminen suolistossa on heikentynyt, mikä aiheuttaa osmoottista ripulia, joka johtaa nopeasti nestehukkaan. Glukoosin takaisinimeytyminen munuaistiehyissä voi olla heikentynyt. Fruktoosin imeytyminen ei ole heikentynyt.
Synnynnäistä enterokinaasipuutosta on kuvattu, samoin kuin ohimenevää entsyymipuutosta erittäin keskosilla. Enterokinaasipuutoksen seurauksena trypsinogeenin muuntuminen trypsiiniksi häiriintyy, mikä johtaa proteiinien hajoamiseen ohutsuolessa. Pohjukaissuolen patologiassa pohjukaissuolen puutos on myös mahdollinen, mikä johtaa peptidaasipuutokseen.
Entsyymikompleksin synteesiä säätelevän geenin mutaatioiden aiheuttamia synnynnäisiä entsyymipuutoksia on kuvattu kolme fenotyyppiä. Tämän geenin lokalisaatiosta kromosomissa 3 on julkaistu tietoja.
Malabsorptio (imeytymishäiriö, imeytymishäiriö, krooninen ripulioireyhtymä, sprue) on ravintoaineiden riittämätöntä imeytymistä, joka johtuu heikentyneestä ruoansulatus-, imeytymis- tai kuljetusprosessista.
