Lasten sairaudet (pediatria)

Nuorten nivelreuma

Nuoruusiän nivelreuma (JRA) on tuntemattomasta syystä johtuva, yli 6 viikkoa kestävä niveltulehdus, joka kehittyy alle 16-vuotiailla lapsilla ilman muita nivelsairauksia.

Trombosytopatiat

Trombosytopatiat ovat hemostaasin häiriöitä, jotka johtuvat verihiutaleiden laadullisesta heikommasta määrästä normaaliin verrattuna. On olemassa perinnöllisiä ja hankittuja sairauksia.

Haaptenin immuunitrombosytopenia

Hapteenisen immuunitrombosytopenian oireet kehittyvät äkillisesti. Petekioiden muodostuminen on spontaania. Purppura ilmenee petekiaalisina täpläverenvuotoina ihossa ja ihonalaiskudoksessa, limakalvojen verenvuotoina ja nenäverenvuodonä. Murrosiässä tytöillä voi esiintyä ruoansulatuskanavan ja kohdun verenvuotoa.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä lapsilla.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymälle on ominaista ekseema, toistuvat infektiot ja trombosytopenia. Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet ilmenevät vastasyntyneellä tai ensimmäisten elinkuukausien aikana. Useimmiten lapset kuolevat varhain. Vastasyntyneellä verenvuotoa edustaa usein melena, myöhemmin esiintyy purppuraa.

Tromboottinen trombosytopeeninen purppura lapsilla

Idiopaattinen (autoimmuuni) trombosytopeninen purppura on sairaus, jolle on ominaista verihiutaleiden määrän erillinen väheneminen (alle 100 000/mm3) normaalin tai lisääntyneen megakaryosyyttien määrän luuytimessä sekä verihiutaleiden vasta-aineiden esiintyminen verihiutaleiden pinnalla ja veren seerumissa, mikä aiheuttaa verihiutaleiden lisääntynyttä tuhoutumista.

Verihiutaleiden sairaudet

Kun verihiutaleiden määrä vähenee tai niiden toiminta on heikentynyt, voi esiintyä verenvuotoa. Tyypillisin verenvuoto on vaurioituneesta ihosta ja limakalvoista: petekiat, purppura, mustelmat, nenän, kohdun ja ruoansulatuskanavan verenvuoto, hematuria. Kallonsisäiset verenvuodot ovat melko harvinaisia.

Trombofilia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Trombofilia on elimistön krooninen sairaus, jossa pitkän ajanjakson (kuukausien, vuosien, koko elämän) aikana on taipumus joko spontaaniin trombin muodostumiseen tai trombin hallitsemattomaan leviämiseen vaurioituneen alueen ulkopuolelle.

Willebrandin tauti lapsilla

Von Willebrandin tauti on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus, joka johtuu von Willebrand -tekijän määrällisestä tai laadullisesta puutteesta.

Hemofilia

Hemofilia on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat geneettisesti määräytyneestä antihemofiilisten plasmatekijöiden synteesin häiriöstä.

Leukosyyttien adheesiopuutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Leukosyyttien adheesiopuutos (LAD). LAD tyyppi 1 - periytyy autosomaalisesti peittyvästi, sairaus esiintyy molemmilla sukupuolilla. Tauti perustuu neutrofiili-integriinin beeta2-alayksikköä koodaavan geenin mutaatioon (keskuslenkki solun komplementtiriippuvaisissa vuorovaikutuksissa).