Lasten sairaudet (pediatria)

Kostmannin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Kostmannin oireyhtymä (lapsuusiän geneettisesti määräytyvä agranulosytoosi) on perinnöllisen neutropenian vakavin muoto. Perintötapa on autosomaalisesti peittyvä, mutta voi esiintyä satunnaisia tapauksia ja vallitsevaa perintötyyppiä.

Neutropenia lapsilla

Neutropenian kriteeri yli vuoden ikäisillä lapsilla ja aikuisilla on neutrofiilien absoluuttisen määrän (vyöhykkeellisten ja segmentoituneiden) väheneminen ääreisveressä 1,5 tuhanteen 1 μl:ssa verta ja alle, ensimmäisen elinvuoden lapsilla - 1 tuhanteen 1 μl:ssa ja alle.

Alloimmuuni tai isoimmuuni vastasyntyneen neutropenia.

Vastasyntyneiden alloimmuuni- eli isoimmuunineutropenia esiintyy sikiöllä sikiön ja äidin neutrofiilien antigeenisen yhteensopimattomuuden vuoksi. Äidin isovasta-aineet kuuluvat IgG-luokkaan, ne tunkeutuvat istukan läpi ja tuhoavat lapsen neutrofiilit. Isovasta-aineet ovat yleensä leukoagglutiniineja, ne reagoivat potilaan ja hänen isänsä solujen kanssa, eivät äidin solujen kanssa.

Chediak-Higashin oireyhtymä.

Chediak-Higashin oireyhtymä on sairaus, johon liittyy yleistynyt solutason toimintahäiriö. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sen aiheuttaa Lyst-proteiinin vika. Oireyhtymän tyypillistä on jättimäiset peroksidaasipositiiviset jyväset neutrofiileissä, eosinofiileissä, perifeerisen veren ja luuytimen monosyyteissä sekä granulosyyttien esiasteissa.

Schwachman-Daimondin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Shwachman-Diamondin oireyhtymälle on ominaista neutropenia ja eksokriininen haiman vajaatoiminta yhdessä metafyseaalisen dysplasian kanssa (25 % potilaista). Perinnöllisyys on autosomaalisesti peittyvä, satunnaisia tapauksia on. Neutropenian syynä ovat progenitorisolujen ja luuytimen strooman vauriot. Neutrofiilien kemotaksis on heikentynyt.

Myeloperoksidaasin puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Myeloperoksidaasin puutos on yleisin synnynnäinen fagosyyttien patologia; täydellisen perinnöllisen myeloperoksidaasin puutoksen esiintyvyys on 1:1400–1:12 000.

Krooninen granulomatoottinen sairaus

Krooninen granulomatoosi on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa neutrofiilien superoksidianionien muodostusjärjestelmän häiriö mikro-organismien stimulaation seurauksena. Tämä sairaus perustuu geneettisesti ohjelmoituihin muutoksiin NADPH-oksidaasin rakenteessa tai sen puutteeseen. NADPH-oksidaasi katalysoi hapen pelkistymistä aktiiviseen muotoonsa – superoksidiin.

Osittainen punasoluaplasia

Termi "osittainen punasoluaplasia" (PRCA) kuvaa joukkoa nosologisia sairauksia, joille on ominaista anemia yhdistettynä retikulosytopeniaan ja morfologisesti määritettyjen sekä varhaisessa vaiheessa olevien erytropoieesin esiasteiden katoaminen tai merkittävä väheneminen luuytimessä. Luokittelu jakaa PRCA:n synnynnäiseen ja hankittuun muotoon.

Diamond-Blackfan-anemia.

Diamond-Blackfan-anemia on tunnetuin lasten osittaisen punasoluaplasian muoto. Tauti on nimetty kirjoittajien mukaan, jotka kuvasivat neljä lasta, joilla oli taudin tyypillisiä oireita vuonna 1938.

Synnynnäinen dyskeratoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäisen dyskeratoosin (Dyskeratosis congenita) ensimmäisen kuvauksen teki ihotautilääkäri Zinsser vuonna 1906, ja 1930-luvulla ihotautilääkärit Kohl ja Engman täydensivät sitä, joten tämän harvinaisen perinnöllisen patologian toinen nimi on "Zinsser-Kohl-Engmanin oireyhtymä".