Lasten sairaudet (pediatria)

Sirppisoluanemian oireet

Sirppisoluanemia ilmenee kipukohtausten (kriisien) muodossa, jotka liittyvät kapillaarien tukkeutumiseen punasolujen spontaanin "sirppimäisen muodostumisen" seurauksena ja vuorottelevat remissiojaksojen kanssa. Kriisejä voivat laukaista samanaikaiset sairaudet, sääolosuhteet, stressi, ja kriisien spontaani esiintyminen on mahdollista.

Sirppisoluanemian syyt ja patogeneesi

Tämän patologian pääasiallinen vika on HbS:n tuotanto β-globiinigeenin spontaanin mutaation ja deleetion seurauksena kromosomissa 11, mikä johtaa valiinin korvaamiseen glutamiinihapolla polypeptidiketjun VIP-asemassa (a2, β2, 6 val).

Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia on vakava krooninen hemolyyttinen anemia, jota esiintyy sirppisoluanemiageenin homotsygoottisilla henkilöillä ja johon liittyy korkea kuolleisuus.

Talassaemiat

Talassemiat ovat heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä hypokromisen anemian muotoja, joiden vaikeusaste vaihtelee ja jotka perustuvat globiiniketjujen rakenteen häiriintymiseen.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Yleisin entsymopatia on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos, jota esiintyy noin 300 miljoonalla ihmisellä; toiseksi yleisin on pyruvaattikinaasin puutos, jota esiintyy useilla tuhansilla potilailla väestössä; muut punasolujen entsymaattiset viat ovat harvinaisia.

Lapsuusiän lapsuusiän pyknosytoosi.

Erytrosyyttikalvon lipidirakenteen häiriintymisen aiheuttamiin sairauksiin kuuluu myös infantiilinen pyknosytoosi, joka ei ole pysyvä perinnöllinen patologia ja jolla on ohimenevä luonne ja suotuisa ennuste.

Pyruvaattikinaasin puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Pyruvaattikinaasiaktiivisuuden puutos on toiseksi yleisin perinnöllisen hemolyyttisen anemian syy G6PD-puutoksen jälkeen. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi, ilmenee kroonisena hemolyyttisenä (ei-sferosyyttisenä) anemiana, esiintyy väestössä 1:20 000:n taajuudella ja sitä havaitaan kaikissa etnisissä ryhmissä.

Hemolyyttinen anemia lapsilla

Hemolyyttisen anemian osuus muista verisairauksista on 5,3 % ja aneemisista tiloista 11,5 %. Hemolyyttisen anemian rakenteessa muiden verisairauksien joukossa hemolyyttinen anemia on noin 5,3 % ja aneemisista tiloista 11,5 %. Hemolyyttisen anemian rakenteessa perinnölliset sairausmuodot ovat vallitsevia.

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Schoffarin tauti)

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Chauffardin tauti) on hemolyyttinen anemia, joka perustuu solunsisäisen hemolyysin yhteydessä esiintyvään solukalvoproteiinien rakenteellisiin tai toiminnallisiin häiriöihin.

Foolihapon puutteen hoito

Optimaalinen hoitotulos saavutetaan määräämällä foolihappoa annoksella 100–200 mikrogrammaa päivässä. Yksi tabletti sisältää 0,3–1,0 mg foolihappoa, injektioliuos - 1 mg/ml. Hoidon kesto on useita kuukausia, kunnes uusi punasolupopulaatio on muodostunut.

iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.