Lasten sairaudet (pediatria)

Lasten raudanpuuteanemia

Raudanpuuteanemia on kliininen ja hematologinen oireyhtymä, joka perustuu raudanpuutteesta johtuvaan hemoglobiinisynteesin häiriintymiseen. Piilevää raudanpuutetta, joka muodostaa 70 % kaikista raudanpuutetiloista, ei pidetä sairautena, vaan toiminnallisena häiriönä, johon liittyy negatiivinen rautatasapaino; sillä ei ole itsenäistä ICD-10-koodia.

Erilaistumaton sidekudosdysplasia

Erilaistumaton sidekudosdysplasia ei ole yksittäinen nosologinen kokonaisuus, vaan geneettisesti heterogeeninen ryhmä, monitekijäisten sairauksien kompleksi, jonka patogeneettinen perusta on genomin yksilölliset ominaisuudet; kliinisen ilmentymän provosoivat haitalliset ympäristöolosuhteet (kohdunsisäiset tekijät, ravitsemukselliset puutteet).

Epätäydellinen osteogeneesi

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Wrolikin tauti; Q78.0) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt luun hauraus, joka johtuu useimmiten tyypin I kollageenigeenien mutaatioista osteoblastien toimintahäiriön vuoksi, mikä johtaa endosteaalisen ja periosteaalisen luutumisen häiriöihin.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS; Q79.6) on geneettisesti heterogeeninen sairaus, jonka aiheuttavat erilaiset mutaatiot kollageenigeeneissä tai geeneissä, jotka vastaavat kollageenikuitujen kypsymiseen osallistuvien entsyymien synteesistä.

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista systeeminen sidekudossairaus (Q87.4; OMIM 154700). Perintötapa on autosomissa dominantti, ja sillä on korkea penetranssi ja vaihteleva ilmentyvyys.

Lasten osteoporoosin hoito

Lapsuusiän osteoporoosin korjausta vaikeuttaa se, että toisin kuin aikuispotilas, jolla on jo muodostunut luukudos, lapsen on edelleen kerättävä kalsiumia luihin voidakseen luoda huippuluun massaa tulevaisuudessa.

Lasten osteoporoosin diagnosointi

Biokemiallisia parametreja arvioitaessa rutiininomaiset tutkimusmenetelmät ovat pakollisia - kalsiumpitoisuuden (ionisoituneen fraktion) ja fosforin määrittäminen veressä, kalsiumin ja fosforin päivittäinen erittyminen virtsaan sekä kalsiumin erittyminen virtsaan tyhjään mahaan suhteessa kreatiniinipitoisuuteen samassa virtsan osassa.

Lasten osteoporoosi

Osteoporoosi [osteopenia, luun mineraalitiheyden väheneminen] on monimutkainen, monitekijäinen sairaus, joka etenee hitaasti ja oireettomasti, kunnes kehittyy luunmurtumia.

Ricketsin oireet

Riisitauti on koko elimistön sairaus, johon liittyy merkittäviä toimintahäiriöitä useissa elimissä ja järjestelmissä. Riisitaudin ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät 2–3 kuukauden ikäisillä lapsilla. Keskosilla tauti ilmenee aikaisemmin (ensimmäisen kuukauden lopusta alkaen).

Rakhitis

Riisitauti on pienten lasten sairaus, jonka aiheuttaa D-vitamiinin riittämätön saanti ja/tai muodostuminen elimistössä. Taudille on ominaista luunmuodostuksen ja eri elinten ja järjestelmien toiminnan heikkeneminen fosfori-kalsiumaineenvaihdunnan muutosten vuoksi.