Lasten sairaudet (pediatria)

Mitokondriosairaudet, jotka johtuvat heikentyneestä beetarasvahappojen hapettumisesta.

Eri hiiliketjun pituisten rasvahappojen heikentyneen beetahapettumisen aiheuttamien mitokondriosairauksien tutkimus alkoi vuonna 1976, kun tutkijat kuvailivat ensimmäisen kerran potilaita, joilla oli keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos ja tyypin II glutaarihappodemia.

Krebsin syklin häiriöistä johtuvat mitokondriosairaudet

Tämän sairausryhmän pääasialliset edustajat liittyvät pääasiassa seuraavien mitokondrioentsyymien puutteeseen: fumaraasi, a-keto-glutaraattidehydrogenaasikompleksi, sukkinaattidehydrogenaasi ja akonitaasi.

Mitokondriosairaudet, jotka johtuvat oksidatiivisen fosforylaation vioista.

Tämän sairausryhmän väestöfrekvenssi on 1:10 000 elävänä syntynyttä, ja mitokondrioiden DNA:n virheestä johtuvien sairauksien esiintyvyys on noin 1:8 000.

Pyruvata-aineenvaihdunnan häiriöstä johtuvat mitokondriosairaudet

Pyruvihapon aineenvaihdunnan geneettisesti määräytyneistä sairauksista erotetaan pyruvaattidehydrogenaasikompleksin ja pyruvaattikarboksylaasin viat. Useimmat näistä sairauksista, lukuun ottamatta E-alfa-komponentin puutosta, ovat

Trikopolydystrofia Menkesin tauti

Menkesin trikopolydystrofia (kinky hair -sairaus, OMIM 309400) kuvasi ensimmäisen kerran JH Menkes vuonna 1962. Taudin esiintyvyys vastasyntyneillä on 1:114 000–1:250 000. Se periytyy X-kromosomiin kytkeytyvällä peittyvällä tavalla.

Wolframin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Wolframin oireyhtymää (DIDMOAD-oireyhtymä - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optics Atrophy, Deafness, OMIM 598500) kuvasivat ensimmäisen kerran DJ Wolfram ja H. P. WagenerB vuonna 1938 nuoruusiän diabeteksen ja optikusatrofian yhdistelmänä, jota myöhemmin täydensivät diabetes insipidus ja kuulon heikkeneminen. Tähän mennessä on kuvattu noin 200 sairaustapausta.

Alpersin progressiivinen sklerosoiva polyodystrofia

Alpersin progressiivisen sklerosoivan polydystrofian (OMIM 203700) kuvasi ensimmäisen kerran BJ Alpers vuonna 1931. Tautityypin populaatiofrekvenssiä ei ole vielä vahvistettu. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Geenin lokalisaatiota ei ole vahvistettu.

Subakuutti nekrotisoiva Leahin enkefalomyopatia

Tauti mainittiin ensimmäisen kerran vuonna 1951. Tähän mennessä on kuvattu yli 120 tapausta. Leighin tauti (OMIM 256000) on geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka voi periytyä joko tumallisesti (autosomaalisesti peittyvästi tai X-kromosomiin kytkeytyvästi) tai mitokondriaalisesti (harvinaisempi).

Moninkertainen mitokondriaalinen DNA-deleetio-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Usean mitokondrion DNA:n deleetiosyndrooma periytyy Mendelin lakien mukaan, useimmiten autosomaalisesti dominanttisti.

Leberin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Leberin oireyhtymä (LHON-oireyhtymä - Leberin perinnöllinen näköhermon neuropatia) eli näköhermojen perinnöllinen surkastuminen kuvattiin T. Leberin toimesta vuonna 1871.