MERRF-oireyhtymä (myokloninen epilepsia repaleisilla punaisilla kuiduilla) kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1980. Myöhemmin tauti tunnistettiin itsenäiseksi nosologiaksi.
Kearns-Sayren oireyhtymä - tämä sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1958. Useimmat tapaukset johtuvat suurista, 2–10 tuhannen emäsparin pituisista mtDNA:n deleetioista. Yleisin deleetio on 4977 emäsparia. Duplikaatiot tai pistemutaatiot ovat erittäin harvinaisia.
Pearsonin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran N. A. Pearson vuonna 1979. Se perustuu mitokondrioiden DNA:n suuriin deleetioihin, mutta ne sijaitsevat pääasiassa luuydinsolujen mitokondrioissa. Useimmissa tapauksissa Pearsonin oireyhtymää esiintyy satunnaisesti.
Mitokondriosairaudet ovat suuri heterogeeninen joukko perinnöllisiä sairauksia ja patologisia tiloja, jotka johtuvat mitokondrioiden rakenteen, toiminnan ja kudoshengityksen häiriöistä. Ulkomaisten tutkijoiden mukaan näiden sairauksien esiintyvyys vastasyntyneillä on 1:5000.
Jos trombosytopeniassa ei ole sädettä, lehmänmaidon proteiineja voidaan pitää eräänlaisena allergeenina, joka aiheuttaa vakavaa trombosytopeniaa ja korkeaa kuolleisuutta (60 %), mikä on seurausta tälle taudille ominaisesta luuytimen megakaryosyyttien morfologisesta tai toiminnallisesta alemmuudesta. Myös kirurgiset toimenpiteet ovat stressitekijä, joka aiheuttaa trombosytopeniaa.
Klinefelterin oireyhtymä on yleisin hypergonadotrooppisen hypogonadismin aiheuttaja pojilla. Eri kirjoittajien mukaan tämän oireyhtymän esiintyvyys on 1 300–1:1000 vastasyntynyttä poikaa.
CHARGE-assosiaatio on oireyhtymä, joka koostuu silmämunan synnynnäisistä vioista (kolobooma), sydänvioista, koraaniatresiasta, ulkoisten sukupuolielinten hypoplasiasta ja korvalehden poikkeavuuksista lapsilla, joilla on viivästynyt fyysinen kehitys.
Synnynnäisten vikojen kirjo on hyvin laaja ja yli 2/3 näistä vioista sijaitsee kehon alaosassa (distaalisen suoliston viat, urogenitaalisen epämuodostuman, lantion luuston ja alaraajojen viat).
