Lasten sairaudet (pediatria)

Noonanin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Noonanin oireyhtymä on nimetty kirjailijan mukaan, joka kuvasi tämän taudin vuonna 1963. Vastasyntyneillä on kasvun hidastumista (syntymäpituus 48 cm) normaalipainolla. Synnynnäisiä sydänvikoja (keuhkovaltimon läppäahtauma, kammioväliseinämävika), pojilla 60 %:ssa tapauksista kryptorchidismia ja rinnan yhdistelmäepämuodostumia diagnosoidaan syntymästä lähtien.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista liian nopea kasvu varhaislapsuudessa, kehon kehityksen epäsymmetria, lisääntynyt riski sairastua syöpään ja joihinkin synnynnäisiin epämuodostumiin sekä lapsen käytösongelmat.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä.

Turnerin oireyhtymä (Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, Bonnevie-Ulrichin oireyhtymä, oireyhtymä 45, X0) on seurausta toisen sukupuolikromosomin täydellisestä tai osittaisesta puuttumisesta, fenotyyppisesti määräytyvän naissukupuolen perusteella. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja vahvistetaan karyotyyppitutkimuksella.

Lejeunen oireyhtymä (kromosomi 5:n lyhyen käsivarren deleetio-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lejeune-oireyhtymän epidemiologia. Esiintymistiheys väestössä on tuntematon. Enintään 1 prosentilla vaikeasti kehitysvammaisista potilaista on 5p-deleetio.

Wolff-Hirschhornin oireyhtymä (kromosomi 4:n lyhyen käsivarren deleetio-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Wolf-Hirschhornin oireyhtymää on kuvattu yli 150 julkaisussa.

Edwardsin oireyhtymä (kromosomi 18 trisomiaoireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18, trisomia 18) johtuu ylimääräisestä kromosomista 18, ja siihen liittyy tyypillisesti alhainen älykkyys, alhainen syntymäpaino ja useita synnynnäisiä epämuodostumia, mukaan lukien vaikea mikrokefalia, huomattava niskakyhmy, matalalle asettuneet, epämuodostuneet korvat ja tyypilliset kasvonpiirteet.

Pataun oireyhtymä (kromosomi 13 trisomiaoireyhtymä)

Pataun oireyhtymä (trisomia 13) ilmenee, kun kromosomi 13 on ylimääräinen, ja siihen liittyy etuaivojen, kasvojen ja silmien epämuodostumia, vaikea kehitysvammaisuus ja alhainen syntymäpaino.

Downin syndrooma

Downin oireyhtymä on yleisimmin diagnosoitu kromosomioireyhtymä. Down kuvasi sen kliinisesti vuonna 1866 ja karyotyyppisesti tunnistettiin vuonna 1959.

Syömishäiriöt lapsilla: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ravitsemushäiriöt ovat patologisia tiloja, jotka kehittyvät riittämättömän tai liiallisen ravintoaineiden saannin ja/tai imeytymisen seurauksena. Ravitsemushäiriöille on ominaista fyysisen kehityksen, aineenvaihdunnan, immuniteetin sekä sisäelinten ja kehojärjestelmien morfofunktionaalisen tilan häiriöt.

Lasten lihavuuden hoito

Lasten lihavuuden hoidon tavoitteena on saavuttaa energiatasapaino energiankulutuksen ja -menon välillä. Lasten lihavuuden hoidon tehokkuuden kriteeri on painonpudotus. Ruokavaliohoidon välttämätön edellytys kaikissa ikäryhmissä on ravinnon laskeminen proteiinien, rasvojen, hiilihydraattien ja kaloreiden perusteella sekä todellisen ja suositellun kulutuksen vertailu.