Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Protrombiinigeenin q20210A muuntuminen: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 13.03.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Protrombiini tai tekijä II, tekijöiden X ja Xa vaikutuksen alaisena, siirtyy aktiiviseen muotoon, joka aktivoi fibriinin muodostumisen fibrinogeenista. Uskotaan, että tämä perinnöllisen trombofyylin mutaatio on 10-15%, mutta esiintyy noin 1-9% mutaatioista ilman trombofiliaa. Syvä tromboosista kärsivillä potilailla on protrombiinimutaatio 6-7%. Kuten muille perinnöllisille trombofyyleille, tämä mutaatio on luonteenomaista erilaisista paikoista laskimotromboosista, jonka riski kasvaa satoja kertoja raskauden aikana.
Protrombiinigeenin mutaation diagnoosi suoritetaan PCR: llä. Viimeksi julkaistua tietoa yhdistelmä usein geenin mutaatio protrombiini ja tekijä V. Jos näiden tekijöiden yhdistelmä on ominaista hyvin varhain tromboosin - vuotiaiden 20-25 - kasvaessa tromboembolisten komplikaatioiden raskauden ja synnytyksen jälkeen.
Prothrombiinia sisältävien potilaiden hoito ja hoito ovat samat kuin potilailla, joilla on tekijä V: n mutaatio.
Mitä testejä tarvitaan?