Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Protrombiinigeenin mutaatio q20210A
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Protrombiini eli tekijä II muuttuu aktiiviseen muotoon tekijöiden X ja Xa vaikutuksesta, mikä aktivoi fibriinin muodostumisen fibrinogeenistä. Tämän mutaation uskotaan selittävän 10–15 % perinnöllisistä trombofilioista, mutta sitä esiintyy noin 1–9 %:ssa mutaatioista ilman trombofiliaa. Syvää tromboosia sairastavilla potilailla protrombiinimutaatiota esiintyy 6–7 %:lla. Kuten muillekin perinnöllisille trombofilioille, tälle mutaatiolle on ominaista eri paikoissa esiintyvä laskimotukos, jonka riski kasvaa satoja kertoja raskauden aikana.
Protrombiinigeenin mutaation diagnoosi suoritetaan PCR-menetelmällä. Hyvin äskettäin julkaistiin tietoja protrombiinigeenin mutaation ja tekijä V:n yleisestä yhdistelmästä. Näiden tekijöiden yhdistelmälle on ominaista hyvin varhainen tromboosi - 20-25 vuoden iässä - ja tromboembolisten komplikaatioiden lisääntyminen raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen.
Protrombiinivirhettä sairastavien potilaiden hoito on sama kuin hyytymistekijä V -mutaatiota sairastavien potilaiden hoito.
Mitä testejä tarvitaan?