Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovin tauti: syyt
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 19.10.2021
Wilson-Konovalovin tauti (hepatolentulaarinen rappeuma) on perinnöllinen sairaus ja se siirretään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä.
Tauti ilmenee 1:30 000 ihmisen taajuudella. Taudin kehittymisestä vastaava epänormaali geeni on lokalisoitu XIII-kromosomin alueelle. Kukin potilas on tämän geenin homotsygoottinen kantaja. Tauti on levinnyt ympäri maailmaa, mutta on yleisempää juutalaisten itäeurooppalaisten syntyperää, arabit, italialaiset, Japanin, Kiinan, Intia ja populaatioissa, joissa on usein sidoksissa avioliittoja.
Maksasyövän ja keskushermoston muutoksen syy, Kaiser-Fleischer-renkaan ulkonäkö sarveiskalvoon, munuaisten ja muiden elinten vaurioituminen on lisääntynyt kuparin kertyminen kudoksiin.
Wilsonin taudin takia kuparin erittyminen sapen kanssa pienenee, kun taas kuparin vapautuminen virtsassa lisääntyy. Kuitenkin kuparin taso seerumissa vähenee yleensä. 2- globuliineihin liittyvä ceruloplasmin määrä , joka tarjoaa kuparin kuljetuksen plasmassa, vähenee.
Normaalisti 4 mg kuparia, joka kulutetaan päivittäin ruoan kanssa, absorboidaan noin 2 mg ja sama määrä erittyy sappeen, mikä takaa kuparin tasapainon elimistössä. Wilsonin taudin takia kuparin ja sapen erittyminen on vain 0,2-0,4 mg, mikä virtsan erittymisen lisääntymisestä 1 mg: aan vuorokaudessa johtaa liialliseen kertymiseen kehossa.