Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijat tunnistavat syy-yhteyttä aiheuttavan geneettisen muunnoksen, joka liittyy yleiseen lapsuuden liikalihavuuteen
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
">Philadelphian lastensairaalan (CHOP) tutkijat ovat tunnistaneet lapsuusiän lihavuuteen vahvasti liittyvän geneettisen variantin. Tutkimus korostaa aivojen hypotalamuksen merkitystä ja sen roolia lapsuusiän lihavuuden kehittymisessä, ja kohdennettu geeni voi olla kohde tuleville terapeuttisille interventioille. Tulokset on julkaistu Cell Genomics -lehdessä.
Ympäristölliset ja geneettiset tekijät ovat keskeisessä roolissa lapsuusiän lihavuuden lisääntymisessä. Vaikka genetiikan tarkkaa roolia lapsuusiän lihavuudessa ei vielä täysin ymmärretä, aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että hypotalamuksen hermostolliset reitit kontrolloivat ruoan saantia ja ovat taudin keskeisiä säätelijöitä.
Aiemmin CHOP-tutkijoiden tekemät kansainväliset genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) tunnistivat tiettyjä geneettisiä markkereita eli lokuksia, jotka liittyvät lihavuuteen. Useimmissa näistä tutkimuksista tunnistettiin sekä lapsuusiän että aikuisen lihavuuteen liittyviä lokuksia, ja useimmat näistä lokuksista sijaitsivat genomin koodaamattomilla alueilla, mikä vaikeutti niiden mekanismien tutkimista.
Uusin tutkimus keskittyi chr12q13-lokukseen, joka sisältää lähellä sijaitsevan FAIM2-geenin, joka antoi merkittävästi voimakkaamman signaalin lapsuusiän lihavuudessa verrattuna aikuisen lihavuuteen.
"Keskittymällä erityisesti tähän lokukseen pystyimme tunnistamaan syy-variantin, joka liittyy yhteen voimakkaimmista lapsuusiän lihavuuteen liittyvistä geneettisistä signaaleista", sanoo ensimmäinen kirjoittaja Sheridan H. Littleton, PhD, postdoc-tutkija, joka suoritti työn CHOP:n spatiaalisen ja toiminnallisen genomiikan keskuksessa.
"Lisätutkimuksilla on mahdollista selvittää, miten tämän variantin kohteesta voisi tulla uusien, erityisesti lapsuusiän lihavuuden hoitoon suunniteltujen hoitojen kohde."
Lapsuusiän lihavuuden lisäksi tätä lokusta on yhdistetty useisiin terveysongelmiin, kuten lisääntyneeseen alttiuteen tyypin 2 diabetekselle, kohonneeseen kehon rasvaprosenttiin lapsilla ja aikuisilla sekä kuukautisten aikaisempaan alkamiseen. Tutkijat keskittyivät useilla eri menetelmillä rs7132908:aan, joka on tämän lokuksen yksittäisen nukleotidin polymorfismi (SNP) eli variantti.
Aiemmin asiaankuuluvat CHOP-tutkimukset ovat yhdistäneet hypotalamuksen ruokahaluun, mikä voisi liittyä lapsuusiän lihavuuteen. Koska hypotalamus sijaitsee syvällä aivoissa, sitä on erityisen vaikea tutkia.
Tutkiakseen rs7132908-variantin vaikutuksia tarkemmin tutkijat käyttivät variantin alleeleja kantasoluista, jotka kehittyvät hypotalamuksen neuroneiksi, jotka ovat keskeinen syömiskäyttäytymiseen liittyvä solutyyppi. Lihavuusriskiin liittyvä alleeli vaikutti FAIM2-geenin ilmentymiseen ja vähensi kantasolujen erilaistuessa muodostuvien neuronien osuutta, mikä viittaa siihen, että variantti liittyy neurologiseen kehitykseen.
"Useista haasteista huolimatta tämä tutkimus osoittaa, kuinka lisäponnisteluilla voidaan paljastaa tärkeää tietoa aiemmin karakterisoimattomista geneettisistä varianteista ja niiden roolista useissa lapsuuden ja aikuisen sairauksissa", sanoo Struan FA Grant, PhD, Center for Spatial and Functional Genomicsin johtaja ja Daniel B. Burken diabetestutkimuksen professori CHOP:ssa.
"Tämä työ korostaa jälleen kerran aivojen keskeistä roolia lihavuuden genetiikassa ja tarjoaa meille strategian jatkotutkimuksille."