Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Uusi testi tunnistaa Downin oireyhtymän syntymättömässä lapsessa
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
">Downin syndrooma on yksi yleisimmistä geneettisten vikojen aiheuttamista patologioista.
Tällaisilla häiriöillä syntyneet lapset voivat esiintyä missä tahansa perheessä, olipa kyseessä sitten tavallisten ihmisten perhe tai korkean tason virkamiehet (Kennedy, de Gaulle).
Kun naisen ja miehen kromosomit yhdistyvät, lapsen kehon jokaiseen soluun muodostuu lisäksi 21. kromosomi, mikä on tämän oireyhtymän syy.
Tähän asti lääkärit ovat neuvottomia eivätkä pysty nimeämään tarkkaa syytä tälle geneettiselle poikkeavuudelle, jossa lapsi ei ole täysin henkisesti terve. Tällaisen lapsen syntymän todennäköisyys ei riipu vanhempien varallisuudesta tai elämäntavasta, eikä ympäristö vaikuta geneettisiin häiriöihin.
Aiemmin tämän vakavan sairauden esiintymisen määrittäminen oli vaikeaa, mutta King's College Londonin professori Kyros Nicolaides ja ryhmä asiantuntijoita ovat kehittäneet uuden verikoetekniikan, jonka avulla oireyhtymä voidaan havaita raskaana olevilla naisilla jo kahdennellatoista raskausviikolla.
Asiantuntijat suorittivat kliinisiä tutkimuksia, joihin osallistui 2 049 naista, ja pystyivät tunnistamaan kaikki Downin oireyhtymän tapaukset sikiöllä kahdentoista viikon kohdalla.
Tämän teknologian avulla tiedemiehet toivovat pelastavansa tuhansia ihmishenkiä, sillä tällä hetkellä kymmenet naiset, joilla on riski synnyttää geneettisiä poikkeavuuksia omaavia lapsia, joutuvat valitsemaan invasiivisen testin. Tämä valinta ei ole helppo, koska testi ei ole niin vaaraton. Keskimäärin 10 000 naisesta 527 kuuluu riskiryhmään, ja heille suositellaan invasiivista testiä.
Tilastojen mukaan joka sadas raskaustesteihin osallistuva nainen menettää lapsensa keskenmenon seurauksena.
Uusi oireyhtymän diagnosointimenetelmä määrittää syntymättömän vauvan geneettisten poikkeavuuksien esiintymisen jopa 99 %:n tarkkuudella, varsinkin kun sillä ei ole tällaisia sivuvaikutuksia, eikä odottavaa äitiä kiusaa lapsen menettämisen tai Downin oireyhtymää sairastavan vauvan synnyttäminen.
Testi tehdään rutiininomaisena verikokeena sen selvittämiseksi, onko potilaalla ylimääräinen kromosomi.
”Olen ollut johtava tutkija tällä alalla viimeiset 20 vuotta, ja nyt saamamme tulokset ovat yksinkertaisesti upeita”, sanoo tohtori Nicolaides. ”Se tarkoittaa, että voimme 99 %:n varmuudella sanoa, onko alkiolla geneettinen poikkeavuus. Sen vaarattomuus tarkoittaa myös sitä, että sitä voidaan testata riskittömissä raskauksissa, joten voimme harkita sen laajamittaista käyttöä. Invasiiviset testit ovat näin menneisyyttä eivätkä aiheuta haittaa.”
[