Aivolisäkehormonien osittainen (selektiivinen) puute

Aivolisäkkeen hormonien osittainen puute voi olla varhaisaalinen signaali aivolisäkkeen yleistyneen patologian kehittymiselle. Potilaat on tunnistaa puute muiden aivolisäkkeen hormonit, ja visualisointi on välttämättä tutkittava alue sella sopivin väliajoin havaita aivolisäkkeen kasvain.

[1], [2], [3], [4], [5]

Lomakkeet

Eristetty kasvuhormonin puute

Eristetty kasvuhormonin puute (GH) on syynä monien aivolisäkkeen nanismuutoksiin. Ja vaikka yksittäisten tapausten autosomaalinen hallitseva perintö on täydellinen GH-puutos, joka liittyy rakenteellisen GH-geenin vaurioitumiseen, tällaiset geenivirheet ovat luultavasti tapausten vähimmäismäärä.

[6], [7]

Eristetty gonadotropiinipuutos

Eristetty gonadotropiinia puutos esiintyy molemmilla sukupuolilla, ja tulee erottaa ensisijainen hypogonadismi. Tyypillisesti potilailla esiintyy eunuchoid ruumiinrakenne. Primaarisessa hypogonadismi on kohonneet luteinisoivan hormonin (LH) ja follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) hormonit määrää, kun taas näiden hormonien kanssa vaje gonadotropiinien ovat alaraja normaali, pieni tai ei mitattavissa. Vaikka useimmissa tapauksissa hypogonadotropic hypogonadismi sisältyvät alijäämät ja L T- ja FSH, harvinaisissa tapauksissa heikentynyt eritys vain yksi niistä. Eristetty gonadotropiinin puutos on erotettava toissijainen hypogonadotrooppisesta kuukautisia, joka kehittää seurauksena fyysistä ylikuormitusta, ruokavalio häiriöiden tai neuropsykologista stressiä. Ja vaikka historia hienostuneisuus molemmissa tapauksissa ja voi auttaa diagnostiikassa, joissakin tapauksissa erotusdiagnoosiin voi olla vaikeaa.

Gonadotropiinia vapauttavan hormonin erityinen puute

Erityisesti Kallmann oireyhtymä vika gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) on liitetty mediaani virheiden kallon kasvojen käsittää hajuaistin ja lohkaisu ylemmän tai alemman huulen ja maku, ja värin häviämistä näön. Alkionkehityksen tutkimukset osoittivat, että hermosolujen valmistamiseksi GnRH: lla, on erityisesti kehitetty epiteelin hajuaistin plakodia [paikallista paksuuntumista alkion ravinteiden kerros, joka muodostaa ensiarvoisen solun klustereita, joista ja kehitetty solurakenne ja sitten siirtyä väliseinän-preoptinen alueen hypotalamuksen alkuvaiheessa sen kehitystä. Ainakin joissakin tapauksissa, X-kytkeytyneeseen muotoon, niin taudin geenin vikojen lokalisoitu X-kromosomissa, genomiin mainitun KALIG-1 (Kallmann syndrom väli geeni 1) todettiin, tämä geeni koodaa adheesioproteiineja, jotka helpottavat neuronaalista siirtoa. Gonadoliberinia ei tässä tapauksessa mainita.

Eristetty ACTH-puute

Eristetty ACTH-puute on harvinaista. Heikkous, hypoglykemia, laihtuminen ja vähentynyt karvaisuus kainaloissa ja pubialueella viittaavat diagnoosiin. Alhainen steroidihormonipitoisuus veriplasmassa ja virtsassa havaitaan, joka palautuu normaaliksi vain ACTH: n hoidossa. Muiden hormonien puutteesta ei ole lyhyen aikavälin laboratorio-oireita. Hoito on korvaushoito kortisolin kanssa, kuten  Addisonin taudin tapauksessa.

Aivolisäkkeestä eristetty kilpirauhasta stimuloiva hormoni 

Eristetty puutos kilpirauhasta stimuloivan aivolisäkkeen hormonin (TSH) on todennäköisesti tapauksessa, jossa on kliinisiä oireita kilpirauhasen vajaatoiminta, TSH plasmassa ei lisääntynyt, ja ei ole pulaa muiden aivolisäkkeen hormonit. Entsyymi-immunoanalyysillä mitatut plasman TSH-tasot eivät aina ole normaalia alempia, mikä osoittaa, että TSH-eritys on biologisesti inaktiivinen.

Eristetty puute prolaktiinista 

Prolaktiinin puutetta on harvoin havaittu naisilla, jotka ovat laktoivan lopettaneet synnytyksen jälkeen. Alhaiset prolaktiinitasot kirjataan, jotka eivät kasva stimulaation jälkeen (provokatiiviset testit suorittamalla), kuten testit tyrotropiinia vapauttavalla hormonilla. Tässä tapauksessa prolaktiinin tarkoitus ei ole esitetty.