^

Geneettinen tutkimus

In situ -hybridisaatio

Hybridisaatiomenetelmä voidaan suorittaa paitsi geelillä, suodattimilla tai liuoksessa, myös histologisilla tai kromosomipreparaateilla. Tätä menetelmää kutsutaan in situ -hybridisaatioksi.

Southern blotting

Southern-blottaus (jonka kehittivät E. Southern ja R. Davis vuonna 1975) on tällä hetkellä tärkein menetelmä tietyn sairauden geenien tunnistamiseen. Tätä varten potilaan soluista uutetaan DNA:ta ja käsitellään yhdellä tai useammalla restriktioendonukleaasilla.

Karyotyypitys

Kromosomien värjäämiseen käytetään useimmiten Romanovsky-Giemsa-väriainetta, 2 % asetkarmiinia tai 2 % asetarseiinia. Ne värjäävät kromosomit kokonaan ja tasaisesti (rutiinimenetelmä) ja niitä voidaan käyttää ihmisen kromosomien numeeristen poikkeavuuksien havaitsemiseen.

X- ja Y-kromatiinin määritelmä

X- ja Y-kromatiinin määrittämistä kutsutaan usein sukupuolen pikadiagnostiikan menetelmäksi. Tutkitaan suun limakalvon, emättimen epiteelin tai karvatupen soluja. Naaraspuolisten solujen tumassa on kaksi X-kromosomia diploidissa joukossa, joista toinen on täysin inaktivoitunut (spiraalimainen, tiiviisti pakkautunut) jo alkionkehityksen alkuvaiheessa ja näkyy heterokromatiinimöykkynä kiinnittyneenä tuman kalvoon.

Geneettiset tutkimukset: indikaatiot, menetelmät

Viime vuosina on havaittu perinnöllisten sairauksien osuuden kasvua sairauksien kokonaisrakenteessa. Tässä suhteessa geenitutkimuksen rooli käytännön lääketieteessä on kasvussa. Ilman lääketieteellisen genetiikan tuntemusta on mahdotonta diagnosoida, hoitaa ja ehkäistä perinnöllisiä ja synnynnäisiä sairauksia tehokkaasti.

iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.