Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ataksia-telangiektasia lapsilla
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Ataksia-telangiektasia voi vaihdella merkittävästi lapsesta toiseen. Progressiivista pikkuaivoataksiaa ja telangiektasiaa esiintyy kaikilla lapsilla, ja ihon "café au lait" -kuvio on yleinen. Infektioalttius vaihtelee erittäin voimakkaasta erittäin kohtalaiseen. Pahanlaatuisten kasvainten, pääasiassa imukudosjärjestelmän kasvainten, esiintyvyys on erittäin korkea.
[ Patogeneesi
Ataksia-telangiektasiaa sairastavilla potilailla tyypillisiä immunologisia muutoksia ovat soluimmuniteetin häiriöt, jotka ilmenevät T-lymfosyyttien määrän vähenemisenä, CD4+/CD8+-suhteen kääntymisenä, mikä johtuu pääasiassa CD4+-solujen vähenemisestä, ja T-solujen toiminnallisen aktiivisuuden muodossa. Seerumin immunoglobuliinipitoisuuksien osalta tyypillisimmät muutokset ovat IgA:n, IgG2:n, IgG4:n ja IgE:n väheneminen tai puuttuminen, harvemmin havaitaan lähellä normaalia olevia immunoglobuliinipitoisuuksia tai disimmunoglobulinemiaa, joka ilmenee IgA:n, IgG:n ja IgE:n jyrkkänä laskuna ja IgM:n merkittävänä nousuna. Tyypillistä on vasta-aineiden muodostumisen häiriintyminen vasteena polysakkaridi- ja proteiiniantigeeneille.
Mitä on tutkittava?
Mitä testejä tarvitaan?
Kuka ottaa yhteyttä?
Hoito
Ataksia-telangiektasian hoitoon ei ole tähän mennessä kehitetty hoitokeinoja. Potilaat tarvitsevat neurologisten häiriöiden palliatiivista hoitoa. Jos havaitaan vakavia immunologisia muutoksia ja/tai kroonisia tai toistuvia bakteeri-infektioita, määrätään bakteerilääkitystä (kesto määräytyy immuunipuutoksen ja infektion vaikeusasteen mukaan), korvaushoitoa laskimonsisäisellä immunoglobuliinilla ja tarvittaessa sieni- ja viruslääkitystä.