Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tay-Sachsin ja Sandhoffin taudit
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Tay-Sachsin ja Sandhoffin taudit ovat heksosaminidaasin puutoksesta johtuvia sfingolipidooseja, jotka johtavat vakaviin neurologisiin oireisiin ja lapsen ennenaikaiseen kuolemaan.
Gangliosidit ovat monimutkaisia sfingolipidejä, joita esiintyy aivoissa. Niitä on kaksi päämuotoa, GM1 ja GM, jotka molemmat voivat liittyä lysosomaalisiin kertymäsairauksiin; GM-gangliosidoosia on neljä päätyyppiä, ja jokaisen voi aiheuttaa suuri määrä erilaisia mutaatioita.
[ Tay-Sachsin tauti
Heksosaminidaasi A:n puutos johtaa GM:n kertymiseen aivoihin. Perintö on autosomaalisesti peittyvä; yleisimpien mutaatioiden kantajuuden arvioidaan olevan 1/27 terveellä aikuisella itäeurooppalaista (ashkenazi) juutalaista syntyperää, vaikka muut mutaatiot ovat yleisiä joissakin ranskalais-kanadalaisissa ja cajun-väestöissä.
Tay-Sachsin tautia sairastavilla lapsilla alkaa ilmetä viivästynyttä psykomotorista kehitystä 6 kuukauden iän jälkeen, ja heille kehittyy vakavia kognitiivisia ja motorisia häiriöitä, jotka johtavat kohtauksiin, älykkyyden heikkenemiseen, halvaantumiseen ja kuolemaan 5 vuoden ikään mennessä. Kirsikanpunaiset läiskät silmänpohjassa ovat yleisiä.
Diagnoosi on kliininen ja se voidaan varmistaa entsyymitestillä. Tehokkaan hoidon puuttuessa hoito keskittyy riskiryhmiin kuuluvien, hedelmällisessä iässä olevien aikuisten kantaja-aineseulontaan (entsyymiaktiivisuuden ja mutaatioiden tunnistamisen avulla) yhdistettynä geneettiseen neuvontaan.
Sandhoffin tauti
Heksosaminidaasi A:n ja B:n yhdistetty puutos havaitaan. Kliinisiin oireisiin kuuluvat etenevä aivojen rappeutuminen, joka alkaa 6 kuukauden iässä, sokeutuminen, kirsikanpunaiset läiskät silmänpohjassa ja hyperakusia. Tauti on käytännössä erottamaton Tay-Sachsin taudista kulun, diagnoosin ja hoidon suhteen, paitsi että sillä on myös viskeraalisia oireita (hepatomegalia ja luumuutoksia) eikä etnisiä yhteyksiä ole.