Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Craniosynostosis silmän ilmenemismuotoja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kraniosynostosi on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä häiriöitä, joille on ominaista ennenaikaiset infektiot kraniaalisten sutureiden yhteydessä voimakkaiden orbitaalisten poikkeavuuksien kanssa.
Kahdessa yleisimmässä patologiassa, joissa kraniosynostosi esiintyy, on Crouzon-oireyhtymä, Apert-oireyhtymä.
[Crouzon-oireyhtymä
Crouzon-oireyhtymä muodostuu ensisijaisesti koronaalisten ja sagittaalisten sutuurien ennenaikaisesta sulkemisesta. Heredity on autosomaalinen hallitseva, mutta 25 prosentissa tapauksista voi olla uusi mutaatio.
Silmätulehdukset
- Exophthalmos johtuen matalasta kiertoradasta ovat kaikkein näkyvin merkki. Se kehittyy uudelleen johtuen ylemmän leuan ja poskipunan kasvun viivästymisestä. Vaikeissa tapauksissa silmäpallot ovat sijoiltaan ja silmäluomien edessä.
- Hypertelorismi (laajan etäisyyden orbiteiden välillä).
- V-muotoinen eksotrofia ja hypertropiologia.
- Näköhäiriöitä aiheuttavat komplikaatiot ovat altistumiskeropatia ja optinen neuropatia, joka johtuu näköhermon puristumisesta näkökentässä.
Silmämunan patologia: aniridiat, siniset sclera, kaihia, linssin subluksointi, glaukooma, coloboma, megalokeroosi ja näköhermon hypoplasia.
Systeemiset häiriöt
- Pään anteroposteriorisen koon ja leveän kallon lyhentäminen johtuen nivelien ennenaikaisesta sulkemisesta.
- Kasvojen keskiosan luusto ja kaareva nenä ("papukaija nokka"), joka antaa henkilölle "sammakko".
- Alalevyn ennenaikaisuus.
- Käänteinen V-muotoinen taivas.
- Akantokeratodermiya.
Apert-oireyhtymä
Syndrooma Apert (acrocephalosyndactyly) on kaikkein vaikein kraniosynostosis ja voi vaikuttaa kaikkiin kraniaalisiin ompeleihin. Heredity on autosomaalinen hallitseva, mutta useimmat satunnaiset tapaukset liittyvät vanhempien myöhäiseen ikään.
Silmät
- Pienet kiertoradat, eksopalmit ja hypertelorismi ovat yleensä vähemmän voimakkaita kuin Crouzon-oireyhtymässä.
- Exotropia.
- Antimonogoloidinen osa silmistä.
- Visio-uhkaavat komplikaatiot ovat silmäluomien sarveiskalvon hämärtyminen ja näköhermon atrofia.
Silmämunan patologia: keratoconus, linssin subluksointi ja synnynnäinen glaukooma.
Järjestelmäominaisuudet
- Oksycefalia, jossa on litteä niskakyhmy ja jyrkkä otsa.
- Vaakasuora yläreunan ylävartalon yläpuolella.
- Kasvojen keskellä oleva hypoplasia nenällä, kuten "papukaijaisen nokka" ja matalat korvat.
- Split taivas muodossa korkea kupoli ja kaksinkertainen kieli.
- Syndactyly kädet ja jalat.
- Sydämen, keuhkojen ja munuaisten poikkeavuudet.
- Aknen kaltaiset ihottumat ihon ja rungon ihoon.
- Henkinen hidastuminen (30% tapauksista).
Kuinka tarkastella?