Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Di Giorgin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
DiGeorge-oireyhtymään liittyy kateenkorvan ja lisäkilpirauhasten vajaatoiminta tai vajaatoiminta, mikä johtaa T-solujen immuunipuutokseen ja lisäkilpirauhasen vajaatoimintaan.
DiGeorge-oireyhtymä johtuu kromosomissa 22 sijaitsevan 22q11-lokuksen deleetiosta, kromosomissa 10 sijaitsevan 10p13-lokuksen geenien mutaatiosta ja tuntemattomien geenien mutaatioista, jotka johtavat nielupusseista 8. raskausviikolla kehittyvien rakenteiden dysembryogeneesiin. Useimmat tapaukset ovat satunnaisia; pojilla ja tytöillä esiintyy yhtä usein. DiGeorge-oireyhtymä voi olla osittainen, jossa T-solujen toiminta säilyy, tai täydellinen, jossa T-solujen toiminta on täysin heikentynyt.
Sairastuneen lapsen kasvoilla on tyypillisiä piirteitä: matalalle asettuneet korvat, kasvojen keskihalkiot, pieni "leikattu" alaleuka, hypertelorismi, lyhentynyt ylähuulen filtteri, synnynnäiset sydänviat. Lapsilla on kateenkorvan ja lisäkilpirauhasten hypo- tai aplasia, mikä johtaa T-solujen puutteeseen ja hypoparatyreoosiin. Toistuvat infektiot alkavat heti syntymän jälkeen, mutta immuunipuutoksen aste vaihtelee huomattavasti, T-lymfosyyttien toiminta voi parantua itsestään. Hypokalseemisia kohtauksia havaitaan 24–48 tunnin kuluessa syntymästä.
Ennuste riippuu usein sydänvikojen vakavuudesta. Osittaisessa DiGeorge-oireyhtymässä hypoparatyreoosia hoidetaan kalsium- ja D-vitamiinilisillä; elinajanodote ei muutu. Täydellisessä DiGeorge-oireyhtymässä kuolema tapahtuu ilman hoitoa; hoitoon kuuluu kateenkorvan kudosviljely.
[ 1 ]