Chorioideaalinen dystrofia

Suonikalvon dystrofiset prosessit voivat olla luonteeltaan perinnöllisiä tai toissijaisia, esimerkiksi aiempien tulehdusprosessien seurauksena.

Lokalisaation mukaan ne voivat olla yleistyneitä tai fokaalisia, esimerkiksi sijaitsevat verkkokalvon makula-alueella. Suonikalvon dystrofiassa verkkokalvo, erityisesti pigmenttiepiteeli, on aina mukana patologisessa prosessissa.

Perinnöllisen suonikalvon dystrofian patogeneesi perustuu geneettisesti määräytyneeseen abiotrofiaan (verisuonikerrosten puuttumiseen) ja fotoreseptoreiden ja pigmenttiepiteelin toissijaisiin muutoksiin.

Tämän taudin tärkein oftalmoskooppinen merkki on suonikalvon surkastuminen, johon liittyy muutoksia verkkokalvon pigmenttiepiteelissä, pigmenttirakeiden kertymistä ja metallisen refleksin läsnäolo. Suonikalvon kapillaarikerroksen surkastumisen alkuvaiheessa suuret ja keskikokoiset suonet näyttävät muuttumattomilta, mutta verkkokalvon fotoreseptorien toimintahäiriö havaitaan jo, mikä johtuu sen ulkokerrosten ravinnonsaantihäiriöstä. Prosessin edetessä suonet skleroottistuvat ja saavat kellertävänvalkoisen värin. Taudin viimeisessä vaiheessa verkkokalvo ja suonikalvo surkastuvat, suonet häviävät ja kovakalvon taustalla näkyy vain pieni määrä suuria suonikalvon suonia. Kaikki dystrofisen prosessin merkit näkyvät selvästi fluoresoivalla angiografialla (FA).

Suonikalvon surkastuminen on yleinen piirre monissa verkkokalvon ja pigmenttiepiteelin perinnöllisissä dystrofioissa.

Yleistyneitä suonikalvon dystrofioita on erilaisia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Suonikalvon vajaatoiminta

Suonikalvon surkastuminen on perinnöllinen dystrofia. Se on harvinainen sairaus miehillä. Jo varhaisessa vaiheessa havaitaan suonikalvon surkastumisen oireiden ohella muutoksia valoreseptoreissa, pääasiassa verkkokalvon keskiosan sauvoissa.

Perintötyyppi on X-kromosomiin kytkeytynyt, geenilokus on Xq21.

• Sairaan isän kaikki tyttäret ovat kantajia. 50 % kantaja-naisten pojista on sairaita. Myös 50 % kantaja-naisten tyttäristä on kantajia.
• Sairas isä ei voi siirtää geeniä pojilleen.
• Naispuolisilla kantajilla on minimaalisia muutoksia, RPE-kerroksessa on ääreisalueiden surkastumista ja laikukkuutta. Näöntarkkuus, ääreisnäkökentät ja elektroretinogrammi ovat normaalit.
• Se ilmenee nyktalopiana ensimmäisen vuosikymmenen aikana.

Prosessin edetessä hämäränäkö heikkenee, näkökenttien samankeskinen kaventuminen havaitaan, ERG on epänormaali. Keskusnäkö säilyy taudin myöhäiseen vaiheeseen asti.

Oftalmoskooppisesti miespotilailla havaitaan laaja valikoima muutoksia - suonikalvon kapillaarien surkastumisesta ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin pienistä muutoksista aina suonikalvon ja verkkokalvon ulkokerrosten täydelliseen puuttumiseen. Elämän ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä muutokset ilmenevät patologisen refleksin esiintymisenä oftalmoskopian aikana, suonikalvon ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin surkastumisen kolikkomaisten pesäkkeiden muodostumisena sekä pigmentin kertymisenä fanulien tai luukappaleiden muodossa.

Diagnoosi voidaan tehdä sukututkimustietojen, potilaiden ja heidän perheenjäsentensä tutkimustulosten, ERG- ja näkökenttätutkimusten perusteella.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• Keskimmäisellä reunalla on suonikalvon surkastumista ja RPE-atrofiaa.
• Suonikalvon kapillaarien ja RPE:n diffuusi surkastuminen keskikokoisten ja suurten verisuonten säilyessä.
• Keskikokoisten ja suurten suonikalvon verisuonten surkastuminen, johon liittyy alla olevan kovakalvon paljastuminen.

Primaarisiin verkkokalvon dystrofioihin verrattuna fovea säilyy pitkään; näköhermon pää ja verkkokalvon verisuonet pysyvät suhteellisen normaaleina.

• Elektroretinogrammi. Skooppinen elektroretinogrammi ei ole rekisteröity, fotooppinen on jyrkästi normaalia heikompi.
• Elektrokulogrammi on normaalia heikompi.
• Suonikalvon keskivaiheen FAG paljastaa verkkokalvon verisuonten ja suurten suonikalvon verisuonten täyttymisen, mutta ei suonikalvon kapillaarien täyttymisen. Hypofluoresenssi vastaa ehjää foveaa, sitä ympäröivää hyperfluoresenssivyöhykettä, jossa on "lopullisia" defektejä.

Ennuste on erittäin epäsuotuisa, mutta useimmat potilaat säilyttävät näkönsä kuudenteen vuosikymmeneen asti, huolimatta sen jyrkästä laskusta.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Keskushermoston areolaarinen suonikalvon dystrofia

Perintötyyppi on autosomaalinen dominantti, geenilokus on sivulla 17. Se ilmenee kolmannella elinvuosikymmenellä asteittaisena molemminpuolisena keskeisen näön heikkenemisenä.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• Epäspesifinen rakeisuus foveassa.
• Makulan RPE-atrofian ja suonikalvon kapillaarikerroksen atrofian rajatut alueet.
• Hitaasti laajeneva "maantieteellisen" atrofian vyöhyke, jossa näkyvät suuret suonikalvon verisuonet.

Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on normaali.

Ennuste on epäsuotuisa: huonot näkötoiminnot - 6.-7. vuosikymmenellä.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diffuusi suonikalvon surkastuminen

Perintötyyppi on autosomaalinen dominantti. Se ilmenee 4.–5. elinvuosikymmenellä keskeisen näön heikkenemisenä eli nyktalopiana.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• RPE:n ja suonikalvon parapapillaarinen ja perisentraalinen atrofia.
• Vyöhykkeiden asteittainen laajentaminen koko silmänpohjan kattamiseksi.
• Useimpien suurten suonikalvon verisuonten surkastuminen ja kovakalvon läpikuultavuus.
• Verkkokalvon verisuonet ovat normaalin kaliiperin tai hieman kapeammat.
• Elektroretinogrammi on epänormaali.

Ennuste on huono makulan varhaisten muutosten vuoksi.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kierteinen parapapillaarinen suoni- ja verkkokalvon rappeuma

Perintötyyppi on autosomaalinen dominantti. Se ilmenee lapsuudessa.

Oireet

• Kahdenväliset, hitaasti laajenevat, kielenmuotoiset, selkeästi määritellyt suoni- ja verkkokalvon surkastumista aiheuttavat juovat, jotka ovat peräisin näköhermon välilevystä.
• Polttimot voivat olla erillisiä, perifeerisiä, pyöreitä.
• Elektroretinogrammi normaalista patologiseen.

Ennuste vaihtelee: nuorilla kulku voi olla vaikea, kun taas vanhemmilla se on suotuisampi.

Pigmentaarinen paravenoosi retino- ja suonikalvon surkastuminen

Pigmentaarinen paravenoosi retinokoroidaalinen atrofia on harvinainen sairaus, joka havaitaan yleensä sattumalta nuorilla miehillä. Perintötyyppiä ei tunneta luotettavasti, mutta molempia tyyppejä, jotka liittyvät X-kromosomiin ja jopa Y-kromosomiin, on kuvattu.

Oireet

• Kahdenvälinen pigmentin kerrostuminen "luukappaleiden" muodossa suurten verkkokalvon verisuonten varrella.
• Vierekkäiset, rajatut suoni- ja verkkokalvon surkastumisen alueet, jotka voivat sijaita näköhermon välilevyn ympärillä.
• Elektroretinogrammi on yleensä normaali.

Ennuste on hyvä, koska makulan muutokset ovat harvinaisia.