Lasten ja aikuisten sidekudosdysplasia

Sidekudosdysplasian kaltaisen oireyhtymän sanotaan esiintyvän, kun henkilön keho on syntymästään lähtien altis nivelten ja muiden kudosten rustokudoksen muodostumisen häiriöille. Dysplasiasta kärsivä vauva on suhteellisen helppo tunnistaa: hän on epätavallisen joustava, hänen nivelensä taipuvat eri suuntiin ongelmitta.

Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla kehittyy jo nuorena varhain osteokondroosia, näkövammaa ja sydänläppävikoja. Näin ollen tällaisilla ihmisillä ilmenee nopeasti erilaisia terveysongelmia – erityisesti tuki- ja liikuntaelimistön kanssa.

Epidemiologia

Sidekudosdysplasiaa käsitellään tapauksissa, joissa on merkkejä sidekudoksen kehityksen heikkenemisestä alkion ja postnataalin vaiheessa, ja nämä häiriöt aiheuttavat homeostaasin pettämisen. Häiriö esiintyy kudosten, elinten ja koko organismin tasolla: havaitaan kaikenlaisia morfofunktionaalisia patologioita.

Sidekudossairauksien esiintyvyys ja ilmaantuvuus vaihtelevat suuresti tutkimusmenetelmien erojen mukaan. [ 1 ] Erilaistumattoman sidekudosdysplasian (uCTD) ongelma on ajankohtainen, koska tätä patologiaa esiintyy merkittävästi aikuisväestössä yleensä ja erityisesti lisääntymisikäisillä naisilla (7–8 %). Dysplasiaa sairastavat potilaat hakeutuvat lääkärin hoitoon kuusi kertaa useammin kuin muita sairauksia sairastavat potilaat.

Taudin esiintyvyys ei ole yhteydessä potilaiden sukupuoleen tai rotuun.

Syyt sidekudosdysplasiat

Sidekudosdysplasia on oireyhtymä, johon liittyy laaja valikoima patologioita. Syyt ovat geneettisiin häiriöihin liittyvät häiriöt sidekudoksen kollageenisäikeiden rakenteessa. Prosessi vaikuttaa pääasiassa luukudokseen, nivelsiteisiin ja jänteisiin sekä ihoon.

Sidekudossairauksien perusmekanismi on geenimutaatiot. Erityisen tärkeitä ovat muutokset geeneissä, jotka vastaavat sidekudosta muodostavan pääproteiinin – kollageenin (joskus fibrilliinin) – tuotannosta. Kun proteiinikuitujen muodostumisen aikana tapahtuu kivuliaita muutoksia, niistä tulee vähemmän kestäviä eivätkä ne kestä kuormitusta. Lisätekijä oireyhtymän kehittymisessä voi olla magnesiumin puute elimistössä.

Riskitekijät

Tutkijat ovat osoittaneet, että seuraavat tekijät vaikuttavat sidekudosdysplasian kehittymiseen lapsella:

• anemia äidillä raskauden aikana;
• raskauden keskeyttämisen uhka;
• krooninen hapenpuute sikiössä;
• krooninen sikiöistukan vajaatoiminta;
• vakava tai pitkittynyt toksikoosi, gestosis;
• raskauteen liittyvät krooniset patologiat (umpieritysjärjestelmän, munuaisten, ruoansulatuskanavan tai hengitysteiden sairaudet).

Synnyssä

Heterotsygoottiset mutaatiot tyypin II kollageenigeenissä (COL2A1) johtavat ryhmään luuston dysplasioita, jotka tunnetaan tyypin II kollagenopatiana (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Kollageeni 1:n proα1(I)- ja proα2(I)-ketjuja koodaavat vastaavasti COL1A1- ja COL1A2-geenit; Tyypin I kollageenisynteesin määrälliset tai laadulliset häiriöt ilmenevät tyypillisesti tyypin I kollagenopatiana ja osteogenesis imperfectana. Useimmilla potilailla (noin 90 %), joilla on kliininen osteogenesis imperfecta -diagnoosi, on mutaatio COL1A1- tai COL1A2-geeneissä, ja se periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Kuusi muuta geeniä, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) ja SERPINH1, liittyvät autosomaalisesti resessiivisiin muotoihin. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sidekudosdysplasian, samoin kuin taudin erilaistumattoman muodon, perusmekanismi on geenimutaatio, johon osallistuvat geenit, jotka vastaavat sidekudoksen rakennusproteiinikomponenttien tai edellä mainittuihin prosesseihin osallistuvien entsyymiaineiden tuotannosta ja hajoamisesta. Solunulkoisen matriisin kvalitatiivisten komponenttien määrällinen muodostuminen muuttuu, fibrillogeneesi häiriintyy. Geneettiset determinantit toteutuvat ulkoisista tekijöistä riippuen tai ovat käytännössä niistä riippumattomia: tämä havaitaan dysplasiassa ja erilaistumattomassa dysplasiassa. Sidekudosdysplasialle on ominaista polygeenisyys ja monitekijäisyys (patologia, jolla on geneettinen alttius): puhumme useiden geenien mutaatiosta kerralla, ja isän ja äidin alleelien satunnainen uudelleenjakautuminen johtaa jatkuvasti seuraavan ainutlaatuisen genotyypin muodostumiseen.

Synnynnäiset tekijät, kuten vitamiinien tai makro- ja mikroelementtien puutos, ovat taustalla olevia syitä, jotka luovat edellytykset sidekudosdysplasian kehittymiselle. B-vitamiinit stabiloivat proteiiniaineenvaihduntaa, askorbiinihappo ja tokoferoli tehostavat riittävää kollageenin tuotantoa ja toimivat antioksidantteina. Mikro- ja makroelementit, kuten kupari, boori, sinkki ja pii, fluori ja kalsium, mangaani ja magnesium, vanadiini, fosfori ja seleeni, toimivat kofaktoreina entsyymeille, jotka stimuloivat kollageenin tuotantoa ja luun mineralisaatiota. Niiden osallistuminen elektrolyyttiaineenvaihduntaan ja happo-emästasapainon ylläpitämiseen on myös tärkeää. Kalium-, magnesium- ja sinkki-ionit tukevat luun kasvua ja lisäävät luukudoksen mineraalipitoisuutta. Mikä tahansa näistä tekijöistä on ensiarvoisen tärkeä taudin kehittymisessä. [ 8 ]

Oireet sidekudosdysplasiat

Sidekudosdysplasian ensimmäiset merkit ilmenevät varhaislapsuudessa. Näitä voivat olla joko liiallinen joustavuus ja hypermobiilius tai nivelten rajoittunut liikkuvuus, kuten kontraktuurat. Voi esiintyä myös fyysisiä kehityshäiriöitä (kääpiökasvuisuutta), nivelsiteiden heikkoutta, haurasta luukudosta, erilaisia selkärangan kaarevuuksia, lättäjalkoja, epämuodostuneita rintakehää jne.

Dysplasian merkkejä havaitaan myös suhteessa muihin elimiin: tauti voi vaikuttaa sydämeen, verisuoniverkostoon ja silmiin.

Selkäranka kärsii usein: nikamat siirtyvät niin paljon, että pieninkin liike puristaa verisuonia, puristaa hermopäätteitä, aiheuttaa kipua ja häiritsee tajuntaa. [ 9 ]

Taudin kliininen kuva on silmiinpistävä monimuotoisuudessaan, ja tämä on valtava "miinus", koska patologian tunnistaminen on erittäin vaikeaa. Siksi lääkärit joutuvat turvautumaan useisiin laboratoriodiagnostiikan menetelmiin samanaikaisesti sekä instrumentaalisiin tutkimustyyppeihin.

Sidekudosdysplasian fenotyyppiset merkit eivät aina ole läsnä syntymästä lähtien, ja ne voivat ilmetä koko elämän ajan. Ajan myötä, vuosien varrella, useimmiten tiettyjen epäsuotuisien olosuhteiden vaikutuksesta, dysplastisten oireiden määrä ja niiden vaikeusaste lisääntyvät ja voimistuvat, koska primaariset homeostaasin häiriöt lisääntyvät. Tässä tapauksessa epäsuotuisia olosuhteita voivat olla huono ravitsemus, huono ekologia, säännölliset samanaikaiset patologiat, usein toistuva stressi jne. Ensisijainen huolenaihe on kollageenin tuotantoprosesseihin suoraan osallistuvien mikro- ja makroelementtien läsnäolon pysyvyys sekä nopean ja laadukkaan synteesin edellyttämän entsymaattisen aktiivisuuden säätelyyn.

Yleisesti ottaen edellä mainitut prosessit riippuvat pääasiassa kalsiumin ja magnesiumin tasapainosta kehossa. Esimerkiksi magnesiumin puutos normaalin tai liiallisen kalsiumpitoisuuden taustalla johtaa proteolyyttisten entsyymien lisääntyneeseen aktiivisuuteen, mikä aiheuttaa kollageenin hajoamista. Tämän seurauksena on vakava kliininen kuva sidekudosdysplasiasta.

Magnesium säätelee kalsiumin hyväksikäyttöä elimistössä. Magnesiumin puutteessa kalsiumia kertyy luustoon ja pehmytkudoksiin eri elimissä. Liian suuren magnesiumin myötä kalsium imeytyy huonosti ja poistuu elimistöstä huonosti.

Pitkäaikainen magnesiumin puutos voi aiheuttaa merkkejä angiospasmista, verenpaineen noususta, sydänlihaksen dystrofiasta, takykardiasta, rytmihäiriöistä ja lisääntyneestä trombien muodostumisesta. Psykoneurologisia häiriöitä ovat mahdolliset: tarkkaamattomuus, masennus, fobiat tai ahdistuneisuustilat, autonomiset häiriöt, päänsärky ja huimaus, unettomuus, raajojen tunnottomuus. Viskeraalisia oireita voivat olla bronkospasmit tai laryngospasmit, spastinen ummetus tai hyperkineettiset ripulit, ruoansulatushäiriöt, sappirakon dyskinesia ja vatsakipu.

Krooninen magnesiumin puutos ilmenee myös heikentyneenä lihasjänteytenä ja alhaisena luuntiheytenä.

Sidekudosdysplasiassa kallon morfometriset ominaisuudet voivat muuttua hemostaasin erityispiirteiden vuoksi. Potilailla diagnosoidaan usein aortan aneurysmia, johon liittyy kroonisen disseminoitunut intravaskulaarinen veren hyytyminen aneurysman ontelon pysähtyneisyyden ja aortan turbulenttisen virtauksen seurauksena. Iskeemisten aivovaurioiden, lukinkalvon alaisen ja parenkyymisin verenvuotojen muodostuminen on mahdollista.

Tähän mennessä asiantuntijat ovat tunnistaneet useita CT-dysplasian fenotyyppisiä merkkejä. Ne voidaan ehdollisesti jakaa visuaalisiin (ulkoisesti havaittaviin) ja niihin, jotka havaitaan vain perusteellisen sisätutkimuksen tuloksena.

Useimmat potilaat kokevat:

• voimakas väsymys, usein aiheeton väsymys;
• usein vilustuminen, akuutit hengitystieinfektiot;
• taipumus verenvuotoon (suuri verenhukka hampaanpoiston aikana, trauma, kuukautisten aikana naisilla);
• huimausta ja päänsärkyä.

Yli 30 %:lla potilaista esiintyy niin sanottua ”goottilaista kitalakia”, purentavirheitä, nivelten yliliikkuvuutta, kasvojen ennenaikaista ikääntymistä ja lättäjalkaisuutta.

Sidekudosdysplasian aiheuttama kipu on häiritsevää riippuen siitä, mikä elin on enemmän vaurioitunut kuin toiset. Niinpä ajoittainen ja lyhytaikainen kipu sydämessä, rintalastan takana ja hypokondriossa, spastinen kipu suolistossa ja päänsärky voivat usein häiritä. Epämiellyttävät kipuaistimukset nivelissä ilmenevät osteokondroosin vaiheessa. Jos rintakehässä tai selkärangassa on epämuodostumia, selkä- ja rintakipua esiintyy pitkäaikaisessa seisomisessa, kävelyssä tai jopa istuma-asennossa.

Onko hampaissa sidekudosdysplasiaa? Asiasta on tehty useita tutkimuksia, sillä tutkijat ovat yrittäneet yhdistää hammaskiilteen laadun muutokset sidekudosdysplasiaan, mikä mahdollistaisi taudin tarkemman diagnoosin. Tällaisten tutkimusten tuloksena on havaittu sidekudosdysplasian merkkejä omaavilla potilailla hammaskiilteen mineralisaation ja muodostumisen häiriöitä. Tämä johtuu emaliprismojen riittämättömästä tiheydestä tilavuusyksikköä kohti. Lisäksi prismat ovat kaoottisesti sijoitetut ja orgaaninen matriisi on huonosti organisoitunut ja mineralisoitunut. Taipumus hampaiden epänormaaliin kehitykseen ja siihen liittyvien patologioiden todennäköisyys määritetään yksilöllisesti, koska se ei ilmene kaikilla tätä sairautta sairastavilla potilailla.

Vaiheet

Sidekudosdysplasian kulku jaetaan seuraaviin vaiheisiin eli asteisiin 4 pisteen asteikon mukaan:

1. pistemäärä - lievä dysplasia
2. pisteet - kohtalaisen vaikea dysplasia
3. pisteet – vaikea dysplasia

Patologiset oireet arvioidaan kahden pisteen asteikolla:

• 0 pistettä – ei merkkejä;
• 1 piste – merkkejä on.

Vaikea sidekudosdysplasia määräytyy paitsi tiettyjen kliinisten oireiden ilmenemisasteen, myös niiden yhdistelmien luonteen perusteella. Esimerkiksi pelkkä hypermobiilisuus, nivelten tiheät sijoiltaanmenot ja subluksaatiot eivät aina ole merkkejä merkittävästi ilmeisestä dysplasiasta. Mutta selkärangan kaarevuuden yhdistelmä nivelten rutistumiseen, hypermobiilisuuteen, epäsymmetriaan, mielenterveyshäiriöihin ja voimakkaaseen kosmeettiseen oireyhtymään mahdollistaa taudin äärimmäisen vaiheen diagnosoinnin.

Lomakkeet

Asiantuntijoiden keskuudessa ei ole yksimielisyyttä sidekudosdysplasian luokittelusta. Oireyhtymä on kuitenkin päätetty jakaa useisiin ryhmiin niiden patologisten prosessien mukaan, joissa kollageeniproteiini on mukana. Seuraavaa systematisointia pidetään tällä hetkellä luotettavimpana:

1. Erilaistunut sidekudosdysplasia, joka tunnetaan myös nimellä kollagenopatia. [ 10 ] Tauti on perinnöllinen ja sillä on selkeät oireet, joten se on helppo diagnosoida.
2. Erittelemätön sidekudosdysplasia sisältää muita samanlaisen patologian variantteja, jotka eivät sisälly ensimmäiseen ryhmään. Taudin erittelemättömät lajit esiintyvät paljon useammin iästä riippumatta, mutta eivät aina vaadi hoitoa.

CT:n erilaistunut dysplasia voi ilmetä Ehlers-Danlosin oireyhtymänä [ 11 ], Stickler [ 12 ], Marfan [ 13 ].

Erilaistumattomaan muotoon voi liittyä kliinisiä oireita, jotka eivät sisälly perinnöllisten patologioiden rakenteelliseen sarjaan. Yleisimmät ei-syndromisen dysplasian variantit ovat marfanoidi-, ehlersialainen- ja MASS-fenotyypit. [ 14 ]

Marfanoidifenotyyppi	Yleistyneen sidekudosdysplasian oireet, asteninen kehon toimintahäiriö, araknodaktylia, sydänläppävika, näkövamma, dolihostenomelia.
Ehlerslainen fenotyyppi	Yleistyneen sidekudosdysplasian oireiden yhdistelmä, jolla on taipumus ihon liialliseen venyvyyteen ja lisääntyneeseen nivelten liikkuvuuteen.
MASS-fenotyyppi	Yleistyneen sidekudoksen dysplasian oireet, sydänsairaudet, tuki- ja liikuntaelimistön viat, ihon oheneminen tai subatrofia.

Luokituksen selkeydestä huolimatta asiantuntijat huomauttavat, ettei ole olemassa yleismaailmallisia merkkejä, jotka muodostavat tietyn fenotyyppisen yhteyden. Jokaisella potilaalla on omat ainutlaatuiset vikansa. Siksi lääkärit käyttävät usein omaa versiotaan oireenmukaisesta eristämisestä, yhdistäen tietyt patologiset muutokset sidekudosdysplasiaan.

• Sydämen sidekudosdysplasiaa leimaavat sydänläppien eristyneet ja yhdistetyt prolapsit, myksomaattinen läppien rappeuma.
• Systeemiseen sidekudosdysplasiaan voi liittyä useiden elinten vaurioita, joille on ominaista:

1. luuston poikkeavuudet (epämuodostunut rintakehä, muuttunut kehon segmenttien pituus, araknodaktylia, selkärangan kaarevuus, kallon muodonmuutos, luun hauraus jne.);
2. sydän- ja verisuonisairaudet (aortan laajentuma, vuoto, mitraaliläpän prolapsi, mitraaliläpän renkaan varhainen kalkkeutuminen, suonikohjut, kiveskohju, usein esiintyvät verenvuodot);
3. ihosairaudet (ihon venyvyys, haavoittuvuus, oheneminen, arpien muodostuminen, striat, pseudokasvaimet); [ 15 ]
4. lihas- ja nivelsairaudet (lihasten vajaatoiminta, laskeumat, tyrät, spondyloosi, nivelten hypermobiilius, siirtymät ja sijoiltaanmenot, lättäjalat);
5. silmäsairaudet (likinäköisyys, sarveiskalvon, linssin, enoftalmoksen jne. sairaudet);
6. sisäelinten häiriöt (munuaisten ja muiden elinten laskeuma, palleatyrä, dolikhosigma, polykystinen munuaissairaus jne.);
7. hengityselinsairaudet (dyskinesia, keuhkojen monirakkulatauti tai hypertensio, spontaani pneumotoraksi).

• Sidekudoksen mesenkymaalinen dysplasia periytyy autosomaalisesti dominanttisti ja ilmenee 20–30 vuoden iässä paksusuolen multippelipolyyppina. Prosessi voi myös muuttua pahanlaatuiseksi. Kallon luista löytyy lukuisia osteofibroomia tai osteoomia, pehmytkudokset vaurioituvat, muodostuu dermoidikystisiä muodostumia, leiomyoomia ja hampaita putoaa ennenaikaisesti.
• Mitraaliläpän sidekudosdysplasia ilmenee useimmiten sen laskeumana, harvemmin sitä täydentävät aortta- tai trikuspidaaliläpän laskeumat, suurentunut aortan juuren ja keuhkorungon. Sydänlihaksen supistuvuusindeksit ja sydämen tilavuusparametrit muuttuvat. Häiriö alkaa muodostua 4-5 vuoden iässä. Auskultaatio määrittää leesion pääasiassa murrosiässä. Läppämuutosten aste riippuu dysplasiaprosessin vakavuudesta ja kammiotilavuudesta.
• Sidekudosverisuonten dysplasiaan liittyy elastisten valtimoiden vaurioita, seinämien idiopaattista laajenemista ja sakkulaarisen aneurysman muodostumista. Lihakselliset ja sekamuotoiset valtimosuonet vaurioituvat: muodostuu haaroittumisaneurysmia, patologista mutkikkuutta ja silmukoita, dolikhoektasioita. Laskimot vaurioituvat: havaitaan mutkikkuutta, suonikohjuja, peräpukamia, hämähäkkisuonia ja endoteelin toimintahäiriöitä. Verisuonivaurioiden alkuvaihe alkaa murrosiässä ja pahenee vuosien varrella. Verenpaineindikaattorit muuttuvat idiopaattisen valtimohypotension suuntaan.
• Selkärangan sidekudoksen dysplasia ilmenee nuoruusiän osteokondroosina, nikamien epävakautena, nikamaväliherniana, nikamien vajaatoimintana ja spondylolisteesinä. Häiriöitä esiintyy torakodiafragmaattisen oireyhtymän ja hypermobiiliuden kehittymisen aikana, ja selkärangan patologiset muutokset pahentavat merkittävästi taudin kulkua.
• Sidekudosdysplasiaan liittyvä skolioosi on vaarallinen seuraustensa vuoksi: näitä voivat olla sisäelinten sairaudet, säännölliset päänsäryt, lisääntynyt väsymys, myoomit ja munuaisten laskeumat. Useimmiten suoliston peristaltiikka häiriintyy ja sisäelimet laskeutuvat.
• Sidekudosdysplasia ja aneurysma ovat verisuonioireyhtymän osatekijöitä. Sakkulaarisen aneurysman ja bifurkaatio-hemodynaamisten aneurysmien muodostumista havaitaan valtimoiden laajentumien, patologisen mutkikkuuden ja endoteelin toimintahäiriön taustalla.
• Suoliston sidekudoksen dysplasia liittyy usein korkeaan paksusuolen syövän riskiin. Suoliston toimintahäiriöiden ohella havaitaan usein haavainen paksusuolentulehdus, Cromin tauti, skistosomiaasi, polypoosi ja peräpukamat. Adenomatoosin kehittyminen on ehdoton indikaatio kirurgiselle hoidolle, ja adenoomien esiintyminen pohjukaissuolessa lisää pohjukaissuolen ja preampullaarisen syövän riskiä.

Livedo sidekudosdysplasiassa on toinen verisuonivaurioissa esiintyvä oire. Se on spastisen atonisen tyyppinen verisuonineuroosi, joka ilmenee verenkierron häiriintymisenä kapillaariverkostossa. Livedolle on ominaista ihon sinertävä väri, joka johtuu ihon läpi pilkistävien verisuonten erikoisesta kuviosta. Ongelma ilmenee useimmiten säärien ja reisien alueella, joskus ranteissa. Se voi esiintyä itsenäisenä sairausna tai tulla osaksi oireyhtymää - erityisesti neurohormonaalisen häiriön tai sidekudosdysplasian yhteydessä.

Aikuisen sidekudosdysplasia

Aikuispotilaat voivat huomata kivuliaiden oireiden alkamisen jo nuorella iällä – noin 20–24 vuoden iässä. Vaurioon liittyy seuraavia oireita:

• Silmäongelmat, kuten likinäköisyys, astigmatismi, silmänpohjan kehityshäiriöt, sarveiskalvon ja kovakalvon patologia.
• Immunologiset häiriöt, kuten allergiset tai immunologiset reaktiot.
• Nivelsairaudet sijoiltaanmenojen ja subluksaatioiden muodossa.
• Hermoston häiriöt, nimittäin: fobisten häiriöiden ilmaantuminen, masennustilojen kehittyminen tai hermostunut anoreksia.

Sidekudoksen dysplasia naisilla

Naiset ja miehet ovat yhtä alttiita tämän taudin kehittymiselle, mutta potilaat ovat erityisen huolissaan mahdollisuudesta tulla raskaaksi, kantaa ja synnyttää terve lapsi. Tutkijat ovat tutkineet tätä asiaa ja havainneet kaikki muutokset naisen kehossa dysplasian erilaistumattoman muodon taustalla.

Tuloksena olevan arvion mukaan havaittiin melko paljon samanaikaisia somaattisia patologioita. Siten sidekudosdysplasiaan ja raskauteen liittyi sydän- ja verisuonitautien sekä neuroendokriinisten patologioiden esiintyvyyden lisääntyminen. Myös raudanpuuteanemiaa havaittiin.

Odottavilla äideillä krooniset ekstragenitaaliset ongelmat pahenivat useammin, pääasiassa hengityselinten ja korva-, nenä- ja kurkkutautien patologiat sekä virtsateiden sairaudet. Kun sidekudosrakenteiden muodostumisen häiriöt havaitaan ajoissa, on tärkeää ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin raskaana oleville naisille kroonisten prosessien pahentamiseksi ja istukan vajaatoiminnan kehittymisen estämiseksi.

Sidekudoksen dysplasia lapsilla

Jos sidekudoksen dysplasian diagnoosi todetaan lapsuudessa, seuraavat oireet ilmenevät yleensä:

• Tuki- ja liikuntaelimistön häiriöt, jotka ilmenevät rintakehän epämuodostumana, selkärangan kaarevuutena, kuten skolioosina tai kyfoosina, lonkkanivelten dysplasiana, luukudoksen haurautena, nivelten liiallisena liikkuvuutena, luuston segmentaalisena epäsuhtana, sijoiltaanmenoina ja subluksaatioina sekä alaraajojen erilaisina kaarevuuksina.
• Lihassairaudet, kuten raajojen lihasjänteyden heikkeneminen, tiheät nyrjähdykset, nivelsidekudoksen repeämät ja repeämät sekä jännevauriot.
• Hermoston häiriöt unihäiriöiden, liiallisen väsymyksen, ajoittaisen huimauksen ja päänsäryn muodossa.
• Maksa- ja leukaelinten kehityksen viat, jotka ilmenevät hampaiden kasvun heikkenemisenä ja epänormaalina puhkeamisena, kielen lyhyenä frenulumina, emalihypoplasiana ja säännöllisinä tulehdusprosesseina (esimerkiksi ientulehdus).
• Sydän- ja verisuoniongelmat – useimmiten puhumme mitraaliläpän prolapsista, nousevan aortan laajentumasta.

Synnynnäinen sidekudosdysplasia

Synnynnäinen oireyhtymä voi ilmetä erilaisina oireyhtyminä. Yleisimpiä ovat:

• Asteninen oireyhtymä, jolle on ominaista heikentynyt suorituskyky, lisääntynyt väsymys ja erilaiset psyko-emotionaaliset häiriöt.
• Läppäoireyhtymä ilmenee sydämen läppäjärjestelmän myksomaattisina degeneratiivisina muutoksina. Usein diagnosoidaan mitraaliläpän prolapsia.
• Verisuonioireyhtymään liittyy valtimoiden vaurioituminen: muodostuu sakkulainen aneurysma ja verisuonten seinämät laajenevat.
• Thoracodiaphragmatic-oireyhtymälle on ominaista rintakehän muodonmuutos suppilon tai kölin muotoisen tyypin mukaan, selkärangan kaarevuus (lisääntynyt kyfoosi, skolioosi jne.).
• Bronkopulmonaaliseen oireyhtymään voi liittyä spontaani preeumothorax, trakeobronkomegaalis ja trakeobronkiaalinen dyskinesia.

Komplikaatiot ja seuraukset

Taudin haittavaikutukset voivat ilmetä sidekudoksen vaurioasteesta riippuen. Vuosien mittaan potilaalle kehittyy seuraavia patologioita:

• autonomisen hermoston toimintahäiriö;
• neuropsykiatrisen alan häiriöt;
• sydän- ja verisuonitaudit (läppälaskeuma, aortan juuren laajeneminen, verisuonten aneurysmat, rytmihäiriöt);
• ruoansulatuskanavan häiriöt (gastroesofageaalinen refluksi, sappitiedyskinesia, ärtyvän suolen oireyhtymä);
• virtsatieongelmat (munuaisten laskeuma, nefropatia, vesikoureteraalinen refluksi);
• lisääntymisjärjestelmän häiriöt (kohdun laskeuma, kiveskohju, munasarjojen monirakkulaoireyhtymä, keskenmenot);
• verisairaudet (trombosytoosit ja hemoglobinopatiat).

Mikä on sidekudosdysplasian vaara? Suurin vaara on sydän- ja verisuoni- sekä hengityselinten vaurioituminen, koska siihen liittyy usein potilaan elämää uhkaavien tilojen kehittyminen. Esimerkiksi sydämen ja verisuonten muutokset usein määräävät äkkikuoleman patogeneesin: puhumme läppä-, verisuoni- ja rytmihäiriöoireyhtymistä.

Diagnostiikka sidekudosdysplasiat

Sidekudosdysplasian diagnostiset toimenpiteet eivät ole aina samoja ja vaativat erilaisten lääketieteellisten lähestymistapojen käyttöä. Kliinisten ja geneettisten tutkimusten tulisi olla pakollinen vaihe, koska patologia on perinnöllinen. Lisäksi lääkäri noudattaa seuraavia diagnostisia periaatteita:

• potilasvalitusten systematisointi;
• kehon tutkiminen, suhteellisuuden arviointi, raajojen ja luusektoreiden pituuden mittaus;
• nivelten liikkuvuuden arviointi;
• testin suorittaminen potilaan kyvyn määrittämiseksi tarttua omaan ranteeseensa peukalolla ja pikkusormella;
• sydämen kaikukuvauksen suorittaminen.

On myös tarpeen suorittaa diagnostiikka Smolnovan kriteerien (2003) mukaisesti (pää- ja sivudiagnostiset kriteerit), joihin kuuluvat: lisääntynyt ihon venyvyys, nivelten yliliikkuvuus (nivelsiteiden nyrjähdykset, sijoiltaanmenot ja subluksaatiot, lättäjalat), lihasten hypotonia, perinnöllinen alttius taudille, nivelten yliliikkuvuuden merkkien arviointi (Beightonin kriteerit). [ 16 ]

Laboratoriokokeisiin kuuluu virtsatesti: oksiproliinin ja glykosaminoglykaanien pitoisuus on erityisen tärkeä – nämä ovat komponentteja, joita muodostuu kollageenin hajoamisen aikana. Lisäksi verikoe, PLOD-geenin yleisten mutaatioiden tutkimus sekä yleinen biokemiallinen analyysi (laskimoveren koostumuksen yksityiskohtainen arviointi) ovat olennaisia. Lisäksi tehdään testejä sidekudoksen aineenvaihdunnan laadusta ja määritetään mineraali- ja hormoniaineenvaihdunnan merkkiaineet.

Sidekudosdysplasian geneettinen konsultaatio määrätään lapsen vakavan geneettisen patologian kehittymisriskin arvioimiseksi ja taudin ehkäisykeinojen määrittämiseksi. Konsultaatio on tarpeen, jos toisella puolisoista on dysplasia, jos on epäilyttäviä testituloksia tai ulkoisia kivuliaita oireita. Konsultteina toimivat yleensä seuraavat henkilöt:

• geneetikko;
• kliininen geneetikko;
• geneettinen neuvonantaja;
• toinen kapea-alainen lääketieteen alan asiantuntija.

Tarvittaessa voidaan suositella geenianalyysiä, joka auttaa arvioimaan tiettyjen geenien tilaa DNA-molekyylissä ja antaa tietoa siitä, kuinka alttiita henkilö on tietylle sairaudelle – erityisesti sidekudosdysplasian kehittymiselle. Geenianalyysi on tunnustettu tieteelliseksi perustaksi geneettisen kuormituksen laskemiselle.

Instrumentaalisiin diagnostiikoihin kuuluvat ultraäänitutkimus, magneettikuvaus, tietokonetomografia, elektromyografia (lihasten sähköisen aktiivisuuden arviointi) ja röntgentutkimus.

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnostiikka suoritetaan seuraavilla patologioilla:

• Louis-Dietzin oireyhtymä (johon liittyy kitakiven/suulaen halkio, kampurajala, kaulanikamien epävakaus, hypertelorismi);
• Martin-Bellin oireyhtymä; [ 17 ]
• Schprintzen-Goldbergin oireyhtymä (johon liittyy kehitysvammaisuus);
• Weil-Marchesanin oireyhtymä (jolle on ominaista brachydaktylia, nivelten hypermobiilisuus);
• synnynnäinen kontrakturaalinen araknodaktylia (esiintyy kontrakturaalisten nivelmuutosten yhteydessä);
• ectopia lentis -oireyhtymä (ei aortan laajentumisen merkkejä);
• homokystinuria (jolle on ominaista tromboosi, kehitysvammaisuus);
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä (jolle on ominaista läppävuoto, tyypilliset kasvonpiirteet, valtimon aneurysma). [ 18 ]

Hoito sidekudosdysplasiat

Ei ole olemassa lääkäreitä, jotka ovat erikoistuneet vain sidekudosdysplasiaan. Lastenlääkäri tutkii ja hoitaa lapsia muiden asiantuntijoiden, kuten geneetikon, endokrinologin, ortopedin, kardiologin jne., tuella.

Lisätietoja hoitomenetelmistä on tässä artikkelissa.

Ennaltaehkäisy

Jos puhumme sidekudosdysplasian ensisijaisesta ehkäisystä, äidin on pakko noudattaa terveellisiä elämäntapoja, luoda järkevä työ- ja lepo-ohjelma, hoitaa sairauksia ajoissa, syödä tasapainoista ruokavaliota ja harjoittaa harkittua liikuntaa.

Toissijainen ehkäisy edellyttää dysplasiaa sairastavien potilaiden jatkuvaa dynaamista seurantaa, ennaltaehkäisevien ja terapeuttisten toimenpiteiden noudattamista.

Synnytyslääkäreiden ja gynekologien tulisi muistaa raskauden aikaisen ja synnytyksen jälkeisen ehkäisyn merkitys. Ensimmäinen vaihe on naisen täydellinen kliininen tutkimus, jossa arvioidaan teratogeenisten ja muiden negatiivisten tekijöiden esiintymistä sekä määrätään magnesiumia ja foolihappoa sisältäviä lääkkeitä. Samalla estetään istukan vajaatoiminta, tulevia vanhempia kuullaan imetyksen tärkeydestä, vauvan fyysisestä kehityksestä ja opetetaan lasten hygienian perusteet.

Ennuste

Usein nuorella iällä sairaudesta kärsivät potilaat saavat muita terveysongelmia - erityisesti varhaisen osteokondroosin, näkövamman ja mitraaliläpän prolapsin. Oireyhtymää ei pidä missään olosuhteissa sivuuttaa, geneettisestä alkuperästään huolimatta: tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta tauti voi sekä hidastaa kehitystään että pahentaa sitä.

Viime vuosisadalla sidekudosdysplasian kehittymisen laajuus oli paljon pienempi: ihmisillä ei ollut käytännössä lainkaan magnesiumin puutetta – ruokavalioon kuuluivat viljat, vihannekset, vihreät ja kaikki tuotteet olivat ympäristöystävällisiä. Nykyään ruokavalio on muuttunut täysin. Lapset suosivat usein pikaruokaa ja keinotekoisesti täytettyjä tuotteita. Mutta jo oikea ravitsemus voi merkittävästi hidastaa dysplasialle tyypillisiä patologisia prosesseja.

Kuinka kauan sidekudosdysplasiaa sairastavat ihmiset elävät? Tähän kysymykseen ei ole yhtä vastausta, koska elinajanodote riippuu täysin siitä, mitä erityisiä häiriöitä ja muutoksia potilaan kehossa on tapahtunut ja kuinka voimakkaita ne ovat. Esimerkiksi jos dysplasia vaikuttaa sydänkudokseen, potilas voi kuolla parin kuukauden kuluessa.

Paljon riippuu valitusta hoitotaktiikasta, ja lääkärin kuulematta jättäminen tai virheellinen diagnoosi (ja sen seurauksena oireyhtymän virheellinen hoito) voi olla erityisen vaarallista.

Vammaisuus

Sidekudosdysplasian vammaisryhmän määrittämisestä päätetään yksilöllisesti kussakin yksittäistapauksessa. Neurologisen tai ortopedisen profiilin vuoksi vammaisuuden saamisen todennäköisyys on suurempi, mutta kaikki riippuu taudin asteesta ja vakavuudesta, hoidon tehokkuudesta ja apteekkirekisterissäoloajasta.

Ottavatko he sinut armeijaan?

Sidekudosdysplasian diagnoosi itsessään ei ole syy asevelvollisuudesta vapauttamiseen, mutta sotilaskomissariaatin henkilökunta voi ratkaista tämän asian yksilöllisesti. Yksinkertaisissa tapauksissa, joissa nivelten toiminta ei ole heikentynyt, nuori mies voidaan ottaa palvelukseen ja hänelle voidaan määrätä B-luokka. Muissa tilanteissa otetaan huomioon kaikki dysplasiaprosessien aiheuttamat häiriöt - esimerkiksi nivelten epänormaali asento, käsien ja jalkojen liikkuvuuden lyheneminen tai rajoittuminen, väärä liikelaajuus.

Varusmiehen on esitettävä sotilaslääkärikomission jäsenille kaikki todisteet omasta palvelukseen kelpaamattomuudestaan. Sopivissa olosuhteissa sotilasrekisteröinti- ja värväystoimiston lääkäri antaa nuorelle miehelle lähetteen lisätutkimuksiin.

Sidekudosdysplasiaa sairastavat julkkikset

Kun selaat lehtiä, joissa on kuuluisien ihmisten kuvia, et koskaan ajattele, että heilläkin on terveysongelmia – ja nämä ongelmat voivat olla vakavia. Itse asiassa näyttelijät ja muusikot ovat samanlaisia ihmisiä kuin sinä ja minä, ja joidenkin heistä on luotava ja työskenneltävä kaikenlaisista esteistä ja jopa tuskasta huolimatta.

• Sarah Hyland on näyttelijä, joka näytteli tv-sarjassa Modern Family. Yhdeksänvuotiaana hänellä diagnosoitiin munuaisten dysplasia, ja sitä seurannut pitkäaikainen hoito oli käytännössä tehotonta. Vasta vuonna 2012 hänelle tehtiin munuaisensiirto, joka paransi merkittävästi näyttelijän tilaa, mutta ei silti johtanut täydelliseen paranemiseen.
• Michael Berryman on näyttelijä, joka tunnetaan epätavallisesta ulkonäöstään, jonka aiheuttaa geneettinen häiriö nimeltä hypohidroottinen dysplasia. Miehellä on korkea otsa, painuneet posket ja ryppyinen iho. Näiden ulkoisten ominaisuuksien ansiosta näyttelijä näyttelee menestyksekkäästi kaikenlaisia hirviöitä, mutantteja ja roistoja.
• Melanie Gaydos on kuuluisa yhdysvaltalainen malli, jonka epätavallinen ulkonäkö johtuu ektodermaalisesta dysplasiasta. Melanie näyttää sekä pelottavalta että kiehtovalta, eivätkä hiusten, kynsien, hampaiden ja nivelten ongelmat ole olleet este hänen huimaavalle mallinuralleen.

Lääkärit huomauttavat, että sidekudosdysplasiaa ei aina leimaa kirkkaat ja kivuliaat oireet, työkyvyn menetys ja elintoimintojen heikkeneminen. Tautia vastaan voi ja pitää taistella samalla, kun eletään melko aktiivista elämäntapaa.