Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ductulaarinen hypoplasia (Alagillen oireyhtymä)
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
[ Dukulaarisen hypoplasian (Alagillen oireyhtymän) oireet?
D. Alagille erottaa eristetyn duktulaarisen hypoplasian ja syndromisen hypoplasian yhdistettynä muihin viskeraalisiin poikkeavuuksiin.
Ensimmäisessä variantissa (eristetty duktulaarinen hypoplasia) kolestaasi ja keltaisuus ilmenevät ensimmäisen elinkuukauden aikana, ja sitten tauti etenee tasaisesti, kunnes muodostuu sappirakkomaksakirroosi. Joillakin lapsilla tauti ilmenee myöhemmin - toisena elinvuotena; joskus keltaisuus voi olla kokonaan poissa, ja kolestaasin kehittyminen vahvistetaan vain ihon kutinan ja laboratorioarvojen perusteella.
Kun duktulaarinen hypoplasia yhdistetään muihin kehityshäiriöihin, havaitaan joitakin tyypillisiä merkkejä. Esimerkiksi Alagillen oireyhtymää sairastavien lasten kasvojen rakenteessa on havaittavissa kupera otsa, laajentunut silmäkuoppien välinen tila (hypertelorismi), silmämunien sijainti syvällä kiertoradalla jne. Sydän- ja verisuonijärjestelmässä havaitaan keuhkovaltimon hypoplasiaa tai ahtaumaa, joissakin tapauksissa - Fallot'n tetralogia. Kehitysviive on mahdollinen yhdistettynä nikamien rakenteen poikkeavuuteen, ja iän myötä tämä viive vähenee.
Molemmissa dictulaarisen hypoplasian muunnoksissa kehittyy kroonisen maksatulehduksen kuva. Keltaisuutta voi olla poissa, mutta maksan koon merkittävä kasvu havaitaan varhain ja jatkuvasti, pääasiassa vasemman maksalohkon vuoksi. Elimen koostumus on kohtalaisen tiheä, pinta sileä. Maksa on kivuton tunnusteltaessa. Perna on usein samanaikaisesti suurentunut. Varhaista ihon kutinaa pidetään tälle patologialle ominaisena. Sormien nivelten selkäpinnalla, kämmenissä, kaulassa, polvitaipeen kuopassa ja nivusalueella voi olla ksantoomeja. Laboratoriolöydöksiin kuuluvat korkea kolesteroli, kokonaislipidit ja kohonnut alkalisen fosfataasin pitoisuus. Keltaisuuden yhteydessä havaitaan kohtalaista hyperbilirubinemiaa (2–4-kertainen nousu), pääasiassa konjugoidun fraktion vuoksi. Transaminaasien aktiivisuuden lisääntyminen vaihtelee pienissä rajoissa.
Dukulaarisen hypoplasian ja kroonisen hepatiitti B:n erottamiseen käytettäviä erotusdiagnostisia kriteerejä ovat kolestaasi ja keltaisuus ensimmäisessä sairaudessa ja näiden puuttuminen toisessa, kolestaasin jatkuvat biokemialliset merkit ja HBs-antigeenien puuttuminen duktulaarisessa hypoplasiassa.