Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhoffin glykolyysi-entsyymin puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Embden-Meyerhofin glykolyyttisen entsyymin puutos on harvinainen autosomaalinen peittyvä punasolujen aineenvaihduntahäiriö, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa.
Yleisin muoto on pyruvaattikinaasin puutos. Kaikissa poikkeavuuksissa hemolyyttistä anemiaa esiintyy vain homotsygooteilla, eikä hemolyysin tarkkaa mekanismia tunneta. Sferosyyttejä ei ole, mutta pieniä määriä epäsäännöllisen muotoisia sferosyyttejä voidaan nähdä. ATP- tai difosfoglyseraattimääritykset voivat auttaa tunnistamaan aineenvaihduntahäiriön ja paikantamaan poikkeavan kohdan myöhempää analyysia varten. Näihin hemolyyttisiin anemiaan ei ole spesifistä hoitoa, vaikka folaattia (1 mg päivässä suun kautta) käytetään joskus akuutissa hemolyysissä. Hemolyysi ja anemia jatkuvat pernan poiston jälkeen, vaikka jonkin verran paranemista voi esiintyä, erityisesti pyruvaattikinaasin puutoksessa.
[