Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Fenyyliketonemian verikoe
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Lasten veren fenyyliketonien pitoisuuden viitearvot (normi) ovat enintään 121 μmol/l (enintään 2 mg%).
Fenyylialaniinin aineenvaihdunnan häiriö on hyvin yleinen synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Fenyylialaniinin hydroksylaasigeenin (PHA-geenin) vian vuoksi kehittyy entsyymipuutos, jonka seurauksena fenyylialaniinin normaali muuttuminen aminohappo tyrosiiniksi estyy. Fenyylialaniinin määrä elimistöön kertyy, ja sen pitoisuus veressä kasvaa 10–100-kertaiseksi. Sen jälkeen se muuttuu fenyylipalorypälehapoksi, jolla on myrkyllinen vaikutus hermostoon. Tässä suhteessa fenyyliketonurian varhainen diagnosointi on erittäin tärkeää, koska fenyyliketonemian pitkäaikainen esiintyminen johtaa lapsen henkisen kehityksen häiriintymiseen. Fenyylialaniinin kertyminen elimistöön tapahtuu vähitellen ja kliininen kuva kehittyy hitaasti.
Verikokeet otetaan 48 tunnin (2–5 päivän) kuluessa siitä, kun vastasyntynyt on saanut maitoa (fenyylialaniinin lähde). Muutamaan tippaan kapillaariverta kastettu suodatinpaperilevy ja eri määriä fenyylialaniinia sisältävät kontrollilevyt asetetaan levylle, jonka ravintoalustaan on kylvetty fenyylialaniinista riippuvaisen Bacillus subtilis -kannan bakteereja. Veressä kastetun levyn ympärillä oleva bakteerikasvualue on verrannollinen fenyylialaniinin pitoisuuteen vastasyntyneen veressä.
Fenyylialaniinihydroksylaasin toimintahäiriön lisäksi vastasyntyneen ohimenevä tyrosinemia, joka todennäköisesti johtuu riittämättömästä tyrosiiniaineenvaihdunnasta, voi johtaa hyperfenyylialaninemiaan.
Hyperfenyylialaninemian tyypit
Tyyppi |
Veren fenyylialaniinipitoisuus, mg% |
Viallinen entsyymi |
Hoito |
Klassinen fenyyliketonuria |
>20 |
Fenyylialaniinin hydroksylaasi |
Ruokavalio |
Epätyypillinen fenyyliketonuria |
12-20 |
Fenyylialaniinin hydroksylaasi |
Ruokavalio |
Jatkuva lievä hyperfenyylialaninemia |
2–12 |
Fenyylialaniinin hydroksylaasi |
Ruokavalio |
Ohimenevä tyrosinemia |
2–12 |
β-hydroksifenyylipyruvaattidioksigenaasin puutos (jne.) Toissijainen C-vitamiinin puutteen vuoksi |
C-vitamiini, vähäproteiiniset sekoitukset |
Dihydropteridiinireduktaasin puutos |
12-20 |
Dihydropteridiinireduktaasi |
Dopa, hydroksitryptofaani |
Biopteriinin synteesin viat |
12-20 |
Dihydropteridisyntaasi |
Dopa, hydroksitryptofaani |
Ohimenevä hyperfenyylialaninemia |
2-20 |
Tuntematon |
Ei |
Fenyylialaniinihydroksylaasin puutosta sairastavien potilaiden hoidon perustana on ruokavalion fenyylialaniinin rajoittaminen. Asianmukaisesti valitulla ruokavaliolla fenyylialaniinin pitoisuus veressä ei saisi ylittää normaalin ylärajaa tai olla hieman normaalin alapuolella.
Ohimenevää tyrosinemiaa sairastavilla potilailla ruokavalio valitaan siten, että tyrosiinin pitoisuus veressä on 0,5–1 mg%.
[