1. Tärkein
    2. »
  2. Terveys
    3. »
  3. Analyysit

Äitiystutkimus

Verikoe galaktosaemian varalta

Galaktosemia johtuu galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin (klassinen galaktosemia) tai harvemmin galaktokinaasin tai galaktoosiepimeraasin puutteesta.

Fenyyliketonemian verikoe

Fenyylialaniinin aineenvaihdunnan häiriö on hyvin yleinen synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Fenyylialaniinin hydroksylaasigeenin (PHA-geenin) vian vuoksi kehittyy entsyymipuutos, jonka seurauksena fenyylialaniinin normaali muuntuminen aminohappo tyrosiiniksi estyy.

Immunoreaktiivinen trypsiini vastasyntyneiden veressä (synnynnäisen kystisen fibroosin testi).

Kystinen fibroosi (mukoviskidoosi) on melko yleinen sairaus. Mukoviskidoosi periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sitä esiintyy yhdellä 1 500–2 500 vastasyntyneestä. Varhaisen diagnoosin ja tehokkaan hoidon ansiosta taudin ei enää pidetä rajoittuvan lapsuuteen ja nuoruuteen.

17α-hydroksiprogesteronin pitoisuus vastasyntyneiden veressä (synnynnäisen adrenogenitaalisen oireyhtymän testi).

17-hydroksiprogesteroni toimii kortisolin synteesin substraattina lisämunuaisten kuoressa. Lisämunuaisten kuoren synnynnäisessä hyperplasiassa tai adrenogenitaalioireyhtymässä steroidogeneesin tiettyjen vaiheiden eri entsyymien synteesistä vastaavien geenien mutaatioiden seurauksena 17-hydroksiprogesteronin pitoisuus sikiön veressä, lapsivedessä ja raskaana olevan naisen veressä lisääntyy.

Kilpirauhashormoni vastasyntyneiden veressä (synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan testi).

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua vastasyntyneiden kilpirauhasen aplasiasta tai hypoplasiasta, kilpirauhashormonien biosynteesiin osallistuvien entsyymien puutteesta sekä jodin puutteesta tai liikatuotannosta kohdunsisäisen kehityksen aikana.

Vapaa estrioli seerumissa

Estrioli on istukan syntetisoima tärkein steroidihormoni. Synteesin ensimmäisessä vaiheessa, joka tapahtuu alkiossa, de novo muodostunut tai raskaana olevan naisen verestä tuleva kolesteroli muuttuu pregnenoloniksi, joka sulfatoituu sikiön lisämunuaisten kuoressa DHEAS:ksi, joka sitten muuttuu sikiön maksassa α-hydroksi-DHEAS:ksi ja edelleen istukassa estrioliksi.

Choriongonadotropiini veressä

Kohonneita istukkahormonin pitoisuuksia veressä havaitaan jo 8.–9. päivänä hedelmöittymisen jälkeen. Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana istukkahormonin pitoisuus kasvaa nopeasti ja kaksinkertaistuu 2–3 päivän välein.

Koriongonadotropiinin vapaa beeta-alayksikkö

Ihmisen istukkagonadotropiini on glykoproteiini, jonka molekyylipaino on noin 46 000 ja joka koostuu kahdesta alayksiköstä, alfasta ja beetasta. Proteiinia erittävät trofoblastisolut.

Raskauteen liittyvä proteiini A (PAPP-A)

Normaalin raskauden aikana PAPP-A-pitoisuus veren seerumissa nousee merkittävästi 7. raskausviikosta alkaen. PAPP-A-pitoisuuden nousu tapahtuu eksponentiaalisesti raskauden alussa, minkä jälkeen se hidastuu ja jatkuu synnytykseen asti.

Synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävä diagnoosi

Raskaudenaikainen diagnostiikka on tehokkain menetelmä synnynnäisten sairauksien ehkäisemiseksi. Monissa tapauksissa sen avulla voidaan selkeästi ratkaista sikiölle aiheutuvien vaurioiden ja sitä seuraavan raskaudenkeskeytymisen ongelma.

iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.