Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Gaucherin tauti - Hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025
Aiemmin Gaucherin tautiin ei ollut spesifistä hoitoa. Viime aikoina on kuitenkin osoitettu modifioidun istukan glukoserebrosidaasin, ligandikosyloidun makrofagien selektiiviseen mannoosilesitiinin avulla tapahtuvaan sitoutumiseen, kliininen tehokkuus laskimonsisäisesti. Samalla havaitaan pernan ja maksan koon pienenemistä ja hematologisten parametrien paranemista. Kliininen vaikutus saavutettiin käyttämällä aiemmin käytettyjä pienempiä annoksia, mikä mahdollistaa hoitokustannusten alentamisen.
Erittäin suuren pernan tapauksissa ja joissakin trombosytopenian tai hankitun hemolyyttisen anemian tapauksissa suoritetaan splenektomia eli pernan resektio. Pernan täydellinen poisto johtaa aggressiivisempiin luuvaurioihin ja lisää pahanlaatuisten kasvainten riskiä. Tulevaisuudessa onnistunut entsyymikorvaushoito poistaa kirurgisen toimenpiteen tarpeen.
Dekompensoidussa kirroosissa tehdään maksansiirto. Se ei poista aineenvaihduntahäiriötä, ja pitkäaikainen seuranta on tarpeen maksan lipidien uudelleenkertymisen asteen arvioimiseksi. Myös luuydinsiirto tehdään, mutta sen riski on huomattavasti suurempi kuin entsyymikorvaushoidossa.
[