Kraniosynostoosin silmäoireet

Kraniosynostoosi on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista kallon ompeleiden ennenaikainen sulkeutuminen yhdessä vakavien silmäkuopan poikkeavuuksien kanssa.

Kaksi yleisintä kraniosynostoosia aiheuttavaa patologiaa ovat: Crouzonin oireyhtymä ja Apertin oireyhtymä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzonin oireyhtymä

Crouzonin oireyhtymä johtuu pääasiassa koronaalisten ja sagittaalisten ompeleiden ennenaikaisesta sulkeutumisesta. Perinnöllisyys on autosomaalisesti dominantti, mutta 25 %:ssa tapauksista voi olla tuore mutaatio.

[ 5 ], [ 6 ]

Silmäoireet

• Huomattavin oire on matalasta silmäkuopata johtuva silmän ulospäin irtoaminen. Se kehittyy toissijaisesti yläleuan ja poskiluun kasvun hidastumisen seurauksena. Vaikeissa tapauksissa silmämunat ovat sijoiltaan menneet ja sijaitsevat silmäluomien edessä.
• Hypertelorismi (suuri etäisyys kiertoratojen välillä).
• V-muotoinen eksotropia ja hypertropia.
• Näköä uhkaavia komplikaatioita ovat altistuskeratopatia ja optikusneuropatia, jotka johtuvat näköhermon puristumisesta näköhermon aukossa.

Silmämunan patologia: aniridiat, sininen kovakalvo, kaihi, linssin subluksaatio, glaukooma, kolobooma, megalokornea ja näköhermon hypoplasia.

[ 7 ], [ 8 ]

Systeemiset häiriöt

• Pään anteroposteriorisen ulottuvuuden lyheneminen ja leveä kallo ompeleiden ennenaikaisen sulkeutumisen vuoksi.
• Keskikasvojen hypoplasia ja kaareva nenä ("papukaijan nokka"), mikä antaa kasvoille "sammakkomaisen" ulkonäön.
• Alaleuan prognatismi.
• Käänteinen V-kirjaimen muotoinen taivas.
• Akantokeratoderma.

Apertin oireyhtymä

Apertin oireyhtymä (akrokefalosyndaktylia) on vakavin kraniosynostooseista ja voi esiintyä kaikissa kallon ompeleissa. Periytyy autosomaalisesti dominantisti, mutta useimmat tapaukset ovat satunnaisia ja liittyvät vanhempien korkeaan ikään.

[ 9 ], [ 10 ]

Silmäoireet

• Matalat silmäkuopat, eksoftalmus ja hypertelorismi ovat yleensä vähemmän ilmeisiä kuin Crouzonin oireyhtymässä.
• Eksotropia.
• Antimongoloidinen silmänmuoto.
• Näköä uhkaavia komplikaatioita ovat silmäluomien kyvyttömyys peittää sarveiskalvoa ja näköhermon surkastuminen.

Silmämunan patologia: keratokonus, linssin subluksaatio ja synnynnäinen glaukooma.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systeemiset merkit

• Oxycephaly, jossa on litteä niskakyhmy ja jyrkkä otsa.
• Vaakasuora lovi silmäkuopan yläpuolisen harjanteen yläpuolella.
• Keskikasvojen hypoplasia, jossa on papukaijamainen nenä ja matalalla sijaitsevat korvat.
• Suulakihalkio korkean kupolin ja kaksoisuvulan muodossa.
• Käsien ja jalkojen syndaktylia.
• Sydämen, keuhkojen ja munuaisten poikkeavuudet.
• Aknen kaltaiset ihottumat vartalon ja raajojen iholla.
• Mielenterveysongelmat (30 %:ssa tapauksista).