Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hartnupin tauti
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Hartnupin tauti on harvinainen sairaus, johon liittyy tryptofaanin ja muiden aminohappojen epänormaali takaisinimeytyminen ja erittyminen. Hartnupin taudin oireita ovat ihottuma, keskushermoston poikkeavuudet, lyhytkasvuisuus, päänsäryt sekä pyörtyminen ja romahdus. Diagnoosi perustuu korkeiden tryptofaani- ja muiden aminohappojen pitoisuuksien havaitsemiseen virtsassa. Ennaltaehkäisevään hoitoon kuuluu niasiini tai niasiiniamidi, ja nikotiiniamidia annetaan kohtausten aikana.
Mikä aiheuttaa Hartnupin taudin?
Hartnupin tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tryptofaanin, fenyylialaniinin, metioniinin ja muiden monoaminomonokarboksyylihappojen imeytyminen ohutsuolessa vähenee. Imeytymättömien aminohappojen kertyminen ruoansulatuskanavaan lisää niiden metaboliaa bakteeriflooran kautta. Jotkut tryptofaanin hajoamistuotteet, kuten indolit, kynureniini ja serotoniini, imeytyvät suoleen ja näkyvät virtsassa. Myös aminohappojen takaisinimeytyminen munuaisten kautta heikentyy, mikä aiheuttaa yleistynyttä aminoasiduriaa, mukaan lukien kaikki neutraalit aminohapot paitsi proliini ja hydroksiproliini. Myös tryptofaanin muuttuminen niasiiniamidiksi heikentyy.
Hartnupin taudin oireet
Oireita edeltää lähes aina alhainen ravintoaineiden saanti. Hartnupin taudin oireet johtuvat niasiiniamidin puutteesta ja muistuttavat pellagran oireita, erityisesti ihottuma kehon paljailla alueilla. Neurologisia ilmenemismuotoja ovat pikkuaivoataksia ja mielenterveyshäiriöt. Kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, päänsäryt, romahdus ja pyörtyminen ovat yleisiä. Vaikka tauti ilmenee syntymästä lähtien, oireita voi ilmetä imeväis-, lapsuus- tai nuorella aikuisiällä. Oireita voivat laukaista auringonvalo, tietyt lääkkeet tai muut stressitekijät.
Hartnupin taudin diagnoosi
Diagnoosi perustuu aminohappojen erittymisen tyypillisten häiriöiden havaitsemiseen virtsassa. Indolien ja muiden tryptofaanin hajoamistuotteiden löytyminen virtsasta on lisätodiste Hartnupin taudin esiintymisestä.
[ 5 ]
Hartnupin taudin hoito
Hartnupin taudilla on suotuisa ennuste, ja kohtausten esiintymistiheys yleensä vähenee iän myötä. Kohtauksia voidaan ehkäistä ylläpitämällä hyvää ravitsemustilaa ja täydentämällä ruokavaliota niasiinilla tai niasiiniamidilla, 50–100 mg suun kautta 3 kertaa päivässä. Kehittynyttä kohtausta hoidetaan nikotiiniamidilla, 20 mg suun kautta kerran päivässä.