
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hemoglobiini E -tauti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Hemoglobiini E -sairaus aiheuttaa lievää hemolyyttistä anemiaa, yleensä ilman splenomegaliaa.
Hemoglobiini E on kolmanneksi yleisin hemoglobinopatia (HbA:n ja HbS:n jälkeen), ja sitä esiintyy pääasiassa neekeri- ja amerikkalaisilla henkilöillä sekä Kaakkois-Aasian syntyperällä olevilla, kun taas kiinalaisilla se on harvinainen. Heterotsygoottisella (HbAE) tauti on oireeton. Heterotsygoottisilla potilailla, joilla on Hb E a ja b-talassemia, hemolyysi on voimakkaampaa kuin S-talassemiassa tai homotsygoottisilla Hb E -potilailla; yleensä esiintyy myös splenomegaliaa.
Heterotsygoottisessa muodossa (HbAE) rutiininomaiset laboratoriotestit eivät paljasta patologiaa ääreisveressä. Homotsygoottisessa muodossa on lievä mikrosyyttinen anemia, jossa kohdesolut ovat vallitsevia. HbE:n diagnoosi määritetään hemoglobiinielektroforeesilla.