Jäykän miehen oireyhtymä

Lääketieteessä on useita sairauksia, joita on tähän mennessä tutkittu hyvin vähän, ja ne aiheuttavat siksi merkittäviä vaikeuksia sekä diagnosoinnin että hoidon kannalta. Tällaisia sairauksia ovat Mersch-Woltmanin oireyhtymä eli niin kutsuttu jäykän ihmisen oireyhtymä. Taudille on ominaista vähitellen lisääntyvä lihasjäykkyys, joka leviää tasaisesti käsien, jalkojen ja vartalon lihasjärjestelmään. Tämä tila pahenee ajan myötä, mikä ennemmin tai myöhemmin johtaa systeemiseen lihasjäykkyyteen.

Epidemiologia

Koska oireyhtymä on erittäin vaikeasti diagnosoitava sairaus, sen leviämistä maailmassa tai tietyssä maassa ei ole mahdollista jäljittää.

On havaittu, että jäykän ihmisen oireyhtymä alkaa ilmetä 30–40-vuotiailla ja sitä vanhemmilla potilailla. Myös lapsilla ja teini-ikäisillä esiintyy sairautta, mutta paljon harvemmin – tällaisia tapauksia voidaan kutsua satunnaisiksi.

Jäykän ihmisen oireyhtymä vaikuttaa molempiin sukupuoliin.

Tauti ei ole tarttuva. Useimmat tiedemiehet ovat taipuvaisia uskomaan, että patologialla on autoimmuuniperäinen alkuperä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Riskitekijät

Koska jäykän henkilön oireyhtymän syitä on tutkittu hyvin vähän, seuraavat mahdolliset taudin riskitekijät voidaan teoriassa tunnistaa:

• selkärangan osteokondroosi;
• niskan ja pään vammat;
• aivoverenvuoto, tulehdukselliset prosessit (aivokalvontulehdus, enkefaliitti);
• Parkinsonin tauti.

Lisäepäsuotuisa tekijä voi olla myös lisämunuaisten toiminnan häiriintyminen. Ei kuitenkaan ole olemassa selkeää näyttöä taudin alkuperästä.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Synnyssä

Taudin patogeneesiä ei ole vielä täysin selvitetty. Voidaan olettaa, että oireyhtymän syynä on keskushermoston toiminnan häiriö: tähän viittaavat esimerkiksi lihasjärjestelmän tilan absoluuttinen paraneminen unen aikana, ääreishermojen keinotekoisen salpauksen jälkeen, yleisanestesian aikana ja diatsepaamin käytön aikana. On monia syitä olettaa, että jäykän ihmisen oireyhtymän kehittymisen tärkein provosoiva tekijä on α-motoristen hermosolujen lisääntynyt viritys, jonka syyt ovat myös edelleen tuntemattomia.

Fysiologisten testien aikana saadut tiedot antavat meille mahdollisuuden perustella tämän ongelman selkäydinjärjestelmien heikentyneen toiminnan seurauksena, jotka säätelevät selkäydinhermosolujen toimintaa.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Oireet rigid-man-oireyhtymä

Sairauden ensimmäiset oireet jäävät usein huomaamatta tai niitä ei huomioida. Aluksi potilas voi kokea huomaamatonta, harvoin esiintyvää kipua ja lihaskipua selässä, vatsapuristimessa ja kaularangassa. Ajan myötä epämukavuus kuitenkin lisääntyy, muuttuu pysyväksi ja ilmenee lihasten nykimistä. Muutaman kuukauden kuluessa myös käsien ja jalkojen symmetriset lihakset osallistuvat prosessiin.

Jäykän miehen oireyhtymälle on ominaista ojentajalihasten hypertonin dominointi. Jatkuvan lihasjännityksen vuoksi voi kehittyä selkärangan kaarevuus (yleensä lordoosi). Rintakehä on yleensä suora, pää voi olla taaksepäin kallistunut ja hartiat ylöspäin kääntyneet. Joskus voi esiintyä kaularangan ja rintakehän kyfoosia.

Vatsalihakset ovat jännittyneessä tilassa ("lauta"-oire).

Jatkuvan lihasjännityksen ohella voidaan havaita lyhytaikaisia spastisia lihassupistuksia. Tällaisia kouristuksia voi esiintyä pelon, kosketuksen, kovan äänen, lämpötilan jne. seurauksena. Jos ärsykettä käytetään toistuvasti, lihasten "vaste" heikkenee.

Spastiset supistukset vaikuttavat myös jalkojen ja selän lihaksiin leviäen hengityslihaksiin, mikä vaikuttaa hengitysliikkeiden tiheyteen ja rytmiin. Voi kehittyä kurkunpään ahtauma, ruokatorven obstruktiivinen ahtauma ja nielemishäiriöitä.

Kouristusten vakavuus voi vaihdella lievistä vakaviin, jotka voivat jopa aiheuttaa sijoiltaanmenon tai murtuman. Usein potilas huutaa tai kaatuu tasaiselle maalle terävän lihaskouristuksen vuoksi. Tähän tilaan voi liittyä ahdistusta, voimakasta hikoilua, nopeaa sydämensykettä ja verenpainetautia.

Kasvojen lihasten sekä käsien ja jalkojen lihasten vaurioita havaitaan harvoin.

Jatkuvan spastisen tilan vuoksi alaselän ja lonkkanivelen liikkuminen on rajoittunutta. Potilaan on vaikea nousta ylös, istua alas ja jopa kääntyä kyljelleen. Jos niskalihakset ovat vaurioituneet, potilas ei pysty liikuttamaan päätään puolelta toiselle.

Jäykkyysoireyhtymän pitkälle edenneessä vaiheessa lihasjännityksen seurauksena raajat joutuvat epänormaaliin asentoon. Potilas ei usein pysty liikkumaan itsenäisesti ja kaatuu ilman tukea.

Lomakkeet

Jäykän henkilön oireyhtymää eli selkärangan jäykkyysoireyhtymää on useita tyyppejä. Neurologiassa oireyhtymällä on siis useita asteita:

• lievä, tasoitettu aste (lievä muutos selän käyrissä);
• kohtalainen aste (suori selkä ja vatsalihasten "lautamainen" oire);
• vaikea oireyhtymä (tuki- ja liikuntaelimistön sekä nivelten toissijaiset häiriöt);
• vaikea aste (muutokset sisäelinten toiminnassa).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Valtaosassa tapauksista jäykän ihmisen oireyhtymä etenee vähitellen, vaikka oikein määrätty hoito voi vakauttaa potilaan tilan pitkäksi aikaa. Harvoin tilassa on ajoittaisia paranemisia, jotka voivat kestää kuukausia tai jopa vuosia. Mutta useimmiten tila pahenee tasaisesti, eikä jonkin ajan kuluttua potilas enää pääse sängystä ylös.

Jatkuva makuuasento yhdistettynä hengityslihasten vaurioitumiseen puolestaan johtaa tulehdusprosessin kehittymiseen keuhkoissa, mikä useimmiten johtaa potilaan kuolemaan.

Lisäksi on tietoja äkillisistä kuolemistapauksista, jotka voivat olla seurausta merkittävistä vegetatiivisista häiriöistä.

[ 15 ]

Diagnostiikka rigid-man-oireyhtymä

Taudin diagnoosi suoritetaan ottaen huomioon kaikki havaitut oireet, valitukset ja tutkimustulokset.

Tärkein vaihe oikean diagnoosin tekemisessä on instrumentaalinen diagnostiikka ja erityisesti elektromyografia. Tämän tyyppinen tutkimus auttaa havaitsemaan jatkuvan piilevän motorisen aktiivisuuden jopa lihaksia rentouttaessa. Aistiärsykkeiden (terävä ääni, sähköinen ärsyke jne.) vaikutuksesta elektromyografinen aktiivisuus lisääntyy.

Lihasjännityksen katoaminen havaitaan unen aikana (erityisesti niin sanotun "nopean" unen vaiheen aikana). Sama vaikutus voidaan havaita diatsepaamin tai lihasrelaksanttien laskimonsisäisen injektion jälkeen tai yleisanestesian aikana.

Perinteiset testit eivät pysty havaitsemaan jäykän ihmisen oireyhtymää, mutta ne voivat auttaa tunnistamaan siihen liittyviä sairauksia, mikä voi helpottaa diagnoosin tekemistä jonkin verran. Esimerkiksi yleinen verikoe voi havaita anemiaa ja tulehdusprosesseja kehossa.

Mahdollinen tapaaminen:

• yleinen virtsa-analyysi;
• veren elektrolyyttianalyysi;
• Hormonitasojen testit (kilpirauhashormonit).

Lihaskudosbiopsia tehdään epäspesifisten muutosten, kuten fibroosin, surkastumisen, degeneratiivisten häiriöiden, turvotuksen ja lihassyiden iskemian, havaitsemiseksi.

[ 16 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnostiikka voi olla tarpeen jäykän henkilön oireyhtymän ja Isaacin oireyhtymän erottamiseksi. Jälkimmäisessä myokymia havaitaan elektromyografialla. Joissakin tapauksissa on tarpeen sulkea pois pyramidioireyhtymässä esiintyvät kouristukset (RPS:ssä ei ole voimakkaita refleksejä) ja lihasjännitys supranukleaarisen halvauksen aikana (tällä sairaudella on paljon yhteistä parkinsonismin ja dystonian kanssa).

Vakavissa spastisissa tiloissa on erotettava jäykkäkouristus, jolle on ominaista trismus-ilmiö.

[ 17 ]

Hoito rigid-man-oireyhtymä

Oireyhtymää hoidetaan lääkkeillä. Yleensä kaikki hoitomenetelmät pyrkivät parantamaan potilaan tilaa ja pidentämään hänen elämäänsä.

Pääasiallinen terapeuttinen lähestymistapa toteutetaan GABA-lääkkeillä. Tällaiset lääkkeet estävät selkäydinlihaksen motoristen hermosolujen lisääntynyttä aktiivisuutta ja vähentävät lihaskouristuksia.

	Klonatsepaami	Diatsepaami
Antotapa ja annostus	Tablettien keskimääräinen annos on 4–8 mg päivässä.	Tabletteja otetaan keskimäärin 2,5–10 mg, enintään 4 kertaa päivässä.
Vasta-aiheet	Hengitysvajaus, glaukooma, vaikea masennustila.	Epilepsia, glaukooma, uniapnea.
Sivuvaikutukset	Letargia, väsymys, lihasheikkous, ruoansulatushäiriöt.	Uneliaisuus, apatia, päänsärky, huimaus.

Tällaisten lääkkeiden hoito alkaa vähimmäisannoksella, jonka jälkeen lääkkeen määrää lisätään vähitellen optimaaliseen tehokkaaseen tasoon.

Jos edellä mainitut lääkkeet eivät paranna oireyhtymän dynamiikkaa, ne siirtyvät Baclofenin käyttöön.

• Baklofeenia määrätään annoksen asteittaisella lisäämisellä, jolloin se nousee 100-120 mg:aan päivässä (aamulla, iltapäivällä ja illalla). Yksi yleisimmistä baklofeenin käytön sivuvaikutuksista on letargia ja uneliaisuus.

Potilaiden tilan laadullinen paraneminen voidaan saavuttaa baklofeenin ja diatsepaamin yhdistelmäkäytöllä, jolloin lääkkeitä määrätään mahdollisimman vähän sivuvaikutusten vähentämiseksi.

Kortikosteroideja voidaan käyttää myös hoitoon:

• Metyyliprednisoloni 500 mg laskimoon, annostusta hitaasti pienentämällä 5 mg:aan suun kautta joka toinen päivä. Lääkettä ei ole määrätty jatkuvaan verenpainetautiin, nefriittiin. Diabetes mellituksessa lääkkeen käytössä on noudatettava erityistä varovaisuutta.

Metyyliprednisolonin pitkäaikaiskäyttö voi aiheuttaa lihavuutta, karvankasvua ja osteoporoosia.

Hyvä vaikutus havaitaan määrättäessä immunoglobuliinin injektioita - turvallinen lääke, jolla on minimaalinen määrä sivuvaikutuksia (harvoin - päänsärky, kuume, pahoinvointi, allergiat).

Jos kaikkia edellä mainittuja hoitoja pidetään tehottomina, siirrytään sytostaattien, kuten syklofosfamidin tai atsatiopriinin, pitkäaikaiseen käyttöön. Sytostaattien käyttöohje määrätään tiukasti yksilöllisesti.

Ennaltaehkäisy

Ilman taudin todellisten syiden tuntemista on erittäin vaikea määrittää ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Jos kuitenkin oletamme taudin olevan autoimmuuniluonteinen, kuka tahansa voi tehdä tutkimuksen ydinvasta-aineiden havaitsemiseksi. Tällaiset vasta-aineet käynnistävät taudin kehittymisen. Näin ollen on mahdollista selvittää, onko olemassa autoimmuuniprosessin kehittymisen riski.

Muussa tapauksessa sinun tulee noudattaa yleisiä suosituksia tautien ehkäisemiseksi:

• rationaalinen ravitsemus;
• tuki normaalille suoliston toiminnalle;
• riittävä määrä vitamiineja ja mikroelementtejä ruoassa sekä D-vitamiinia;
• stressaavien tilanteiden torjunta;
• huonojen tapojen puuttuminen.

Terve ja puhdas organismi voi usein voittaa monia tekijöitä ulkoisten tekijöiden haitallisista vaikutuksista perinnölliseen alttiuteen. Tämä mahdollistaa autoimmuuniprosessien kehittymisen riskin minimoimisen.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Ennuste

Taudin ennuste voi pitkälti riippua taustalla olevien sairauksien esiintymisestä. Esimerkiksi hyvin yleinen samanaikainen sairaus on insuliinista riippumaton diabetes mellitus. Tässä tapauksessa potilaiden kuolema hypoglykeemiseen koomaan ei ole harvinaista.

Myös jäykän henkilön oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein endokriinisen järjestelmän (erityisesti kilpirauhasen), anemian, retinopatian, ihosairauksien jne. patologioita. Nämä sairaudet liittyvät yleensä autoimmuunireaktioihin.

Oletetaan, että oireyhtymää sairastavilla autoimmuuniprosessi kohdistuu keskushermostoon ja joihinkin elinjärjestelmiin. On kuvauksia tautitapauksista, jotka liittyvät kehon onkologisiin muutoksiin.

Kaikki edellä mainittu huomioon ottaen tällaisen taudin, kuten jäykän ihmisen oireyhtymän, ennustetta ei voida pitää suotuisana. Ainakin tällä hetkellä lääketieteellä ei ole keinoa palauttaa autoimmuuniprosessien vaikutuksen alaisena olevaa organismia.

[ 23 ], [ 24 ]