Aneuploidia on geneettinen tila, jossa solulla tai organismilla on epäsäännöllinen määrä kromosomeja, jotka poikkeavat lajin tyypillisestä eli diploidisesta (2n) kromosomistosta.
Pfeifferin oireyhtymä (SP, Pfeifferin oireyhtymä) on harvinainen geneettinen kehityshäiriö, jolle on ominaista pään ja kasvojen muodostumisen poikkeavuudet sekä kallon luiden ja käsien ja jalkojen epämuodostumat.
Rettin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Rett-oireyhtymä) on harvinainen neurologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa aivojen ja hermoston kehitykseen, yleensä tytöillä.
Yksi harvinaisista perinnöllisistä sidekudossairauksista on araknodaktylia – sormien epämuodostuma, johon liittyy putkiluiden pidentyminen, luuston käyristyminen, sydän- ja verisuonijärjestelmän sekä näköelinten häiriöt.
Suhteellisen harvinainen sairaus, ektodermaalinen dysplasia, on geneettinen häiriö, jolle on ominaista ihon ulkokerroksen johdannaisten elementtien toiminnallisuuden ja rakenteen häiriö.
Ylemmän silmäkuopan halkeaman oireyhtymä, patologinen oftalmoplegia - kaikki tämä on vain Tolosa Huntin oireyhtymä, joka on ylemmän silmäkuopan halkeaman rakenteiden vaurio.
Aivohermojen epänormaalin rakenteen aiheuttama synnynnäinen poikkeavuus on Moebius-oireyhtymä. Tarkastellaan sen syitä, oireita, diagnostiikkaa ja korjausmenetelmiä.
