Kalmanin oireyhtymä

Tässä artikkelissa käsitellään yhtä hypotonadotrooppisen munasarjojen vajaatoiminnan muotoa - Kallmannin oireyhtymää.

Hypotalamuksen synnynnäisen tai hankitun GnRH-synteesin puutteen taustalla kehittyy hypotalamuksen aiheuttama hypogonadotrooppinen amenorrea, aivolisäkkeen vajaatoiminnalla on sekoitettu hypotalamus-aivolisäke, ja se on hypogonadotrooppisen hypogonadismin johtava oire.

Aivolisäkkeen aiheuttama hypogonadotrooppinen amenorrea voi kehittyä hankitun gonadotropiinin puutteen seurauksena leikkauksen, trauman, verenvuodon, neuroinfektion, myrkytyksen tai infektiovaurion seurauksena. Kliinisessä käytännössä lääkärit kohtaavat useimmiten patologisia tiloja, kuten "tyhjän" turkkilaisen seinämän oireyhtymän, Sheehanin oireyhtymän, joka kehittyy aivolisäkkeen nekroottisten muutosten seurauksena, joita esiintyy sen etummaisessa lohkossa verenvuodon tai bakteeri-shokin jälkeen synnytyksen ja aborttien aikana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Kallmannin oireyhtymää (olfaktogenitaalista dysplasiaa) esiintyy naisilla 1:50 000:n esiintymistiheydellä.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mikä aiheuttaa Kallmannin oireyhtymän?

Synnynnäinen GnRH-puutos - Kallmannin oireyhtymä (olfaktogenitaalinen dysplasia) - hypotalamuksen kehityshäiriö, joka ilmenee GnRH:n ja sen seurauksena gonadotropiinien puutteena. Sairauden oheisoire on hajuaistin häiriö - hypoosmia tai anosmia, joka johtuu hajukäämien osittaisesta tai täydellisestä ageneesistä.

Miten Kallmannin oireyhtymä ilmenee?

Hypoosmian lisäksi havaitaan primaarista amenorreaa ja sen seurauksena primaarista lapsettomuutta. Kehotyyppi on eunuchoidinen, rintarauhasten kohtalaista kehitystä havaitaan harvoin. Gynekologisessa tutkimuksessa ulkoiset sukupuolielimet ovat hypoplastiset, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä ei ole, kohtu ja munasarjat ovat hieman pienentyneet, mikä viittaa seksuaaliseen infantilismiin.

Mistä tunnistaa Kallmannin oireyhtymän?

Hormonitestit paljastavat matalat LH-, FSH- ja estradiolitasot sekä normaalit prolaktiinitasot.

Kallmannin oireyhtymän diagnostiset kriteerit:

• hypogonadotrooppinen hypogonadism;
• anosmia/hyposmia;
• hajukäämen surkastuminen, joka määritetään magneettikuvauksella;
• positiivinen testi GnRH-agonistilla.

Erotusdiagnoosi

Differentiaalidiagnoosi suoritetaan muiden hypogonadotrooppisten munasarjojen hypofunktion muotojen kanssa.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Hoito

Hormonikorvaushoito on aiheellista.

Hedelmällisyyden palauttaminen suoritetaan gonadotropiineilla ja GnRH-agonisteilla:

Menotropiineja lihakseen samanaikaisesti 75–150 IU kerran päivässä kuukautiskierron kolmannesta päivästä alkaen, kunnes dominoiva follikkeli saavuttaa 18 mm:n halkaisijan tai follitropiini alfaa ihon alle samanaikaisesti 75–150 IU kerran päivässä kuukautiskierron kolmannesta päivästä alkaen, kunnes dominoiva follikkeli saavuttaa 18 mm:n halkaisijan.

+ (kurssin suorittamisen jälkeen)

Ihmisen istukkagonadotropiinia lihaksensisäisesti 10 000 IU kerran.

Jos LH > 15 IU/l:

Triptoreliinia lihakseen 3,75 mg kerran kuukautiskierron 21. päivänä

+ (kurssin suorittamisen jälkeen)

Follitropiini alfa ihon alle samanaikaisesti 75-150 ME kerran päivässä kuukautiskierron kolmannesta päivästä lähtien, kunnes hallitseva follikkeli saavuttaa 18 mm:n halkaisijan

+ (kurssin suorittamisen jälkeen)

Korionganadotropiinia lihakseen 5000–10 000 IU kerran. Menotropiinien ja follitropiini alfan annoksen riittävyys arvioidaan follikkelien kasvun dynamiikan perusteella (yleensä 2 mm/vrk). Hitaalla follikkelien kasvulla annosta suurennetaan 75 IU:lla, liian nopealla kasvulla annosta pienennetään 75 IU:lla.

Hoidon tehokkuuden arviointi

Hoidon tehokkuutta arvioidaan kuukautisvuodon kaltaisen verenvuodon kehittymisen ja hedelmällisyyden palautumisen perusteella.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]