Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Krebsin syklin häiriöistä johtuvat mitokondriosairaudet
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Tämän sairausryhmän pääasialliset edustajat liittyvät pääasiassa seuraavien mitokondrioentsyymien puutteeseen: fumaraasi, a-keto-glutaraattidehydrogenaasikompleksi, sukkinaattidehydrogenaasi ja akonitaasi.
Tämän luokan mitokondriosairaudet periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. Esiintymistiheyttä ei ole vahvistettu.
Patogeneesi perustuu trikarboksyylihapposyklin toiminnan häiriintymiseen, jolla on keskeinen asema solujen bioenergeettisessä aineenvaihdunnassa.
Oireet. Tauti ilmenee varhain. Kliiniseen kuvaan kuuluvat vaikea etenevä enkefalopatia, mikrokefalia, kouristuskohtaukset ja heikentynyt lihasjänteys. Sukkinaattidehydrogenaasin puutokselle voi olla ominaista Kearns-Sayren oireyhtymää muistuttavat kliiniset oireet (sydämen johtumishäiriö, kardiomyopatia, ataksia, heikentynyt näöntarkkuus) tai se voi ilmetä subakuuttina nekrotisoivana Leighin enkefalomyopatiana.
Laboratoriokokeet. Lasten biokemiallisessa tutkimuksessa havaitaan yleensä kohtalainen metabolinen asidoosi, kohonneet veren maitohappopitoisuudet ja vastaavien Krebsin syklin metaboliittien runsas munuaiseritys. Lievää hypoglykemiaa ja hieman kohonneita veren ammoniakkipitoisuuksia voidaan havaita. Vastaavan avainentsyymin aktiivisuuden jyrkkä lasku havaitaan fibroblasteissa ja lihassoluissa.
Differentiaalidiagnostiikan tavoitteena on sulkea pois mitokondriaaliset enkefalomyopatiat, jotka johtuvat elektroninkuljetuksen ja oksidatiivisen fosforylaation häiriöistä, maitohappoasidoosi, oireinen epilepsia ja perinataaliset enkefalomyopatiat.
Hoito. Energia-aineenvaihdunnan stimuloimiseksi hoitokompleksissa käytetään erilaisia entsyymireaktioiden kofaktoreita: koentsyymi Q-10 60–90 mg/vrk, B1- , B2- ja B6 -vitamiineja , nikotiiniamidia 30–60 mg/vrk, levokarnitiinivalmisteita (25–50 mg/kg/vrk) 3–4 kuukauden ajan, sytokromi C:tä 2–4 ml lihakseen tai laskimoon (10 injektiota kuuria kohden). Suositellaan tiheää ruokintaa ja hiilihydraattien saantia 60 prosenttiin ruokavalion kalorimäärästä. Hoidosta huolimatta sen tehokkuus vaatii lisätutkimuksia ja näyttöä.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Mitä testejä tarvitaan?