Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Krooninen granulomatoottinen sairaus: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Krooniselle granulomatoottiselle taudille on ominaista leukosyyttien kyvyttömyys tuottaa reaktiivisia happilajeja ja kyvyttömyys fagosytoida mikro-organismeja. Oireisiin kuuluvat toistuvat infektiot; useita granulomatoottisia muutoksia keuhkoissa, maksassa, imusolmukkeissa, ruoansulatuskanavassa ja virtsateissä; paiseet; lymfadeniitti; hypergammaglobulinemia; kohonnut laskohiukkasten määrä (ESR); anemia. Diagnoosi perustuu leukosyyttien kyvyn tuottaa happiradikaaleja analysointiin hengitysteiden huuhtelunesteiden virtaussytometrialla. Hoitoihin kuuluvat antibiootit, sienilääkkeet, interferoni-γ; granulosyyttien verensiirrot voivat olla aiheellisia.
Yli 50 prosentissa tapauksista krooninen granulomatoosi (CGD) on X-kromosomiin liittyvä perinnöllinen sairaus ja siksi sitä esiintyy miehillä; loput tapaukset periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. Kroonisessa granulomatoosissa leukosyytit eivät tuota superoksidia, vetyperoksidia ja muita aktiivisia happikomponentteja nikotiiniamidi-adeniinidinukleotidifosforylaasin (NADP) vian vuoksi. Tässä suhteessa fagosyyttiset solut rikkovat mikro-organismien fagosytoosia, minkä seurauksena bakteerit ja sienet eivät tuhoudu kokonaan, kuten normaalissa fagosytoosissa.
[ Kroonisen granulomatoositaudin oireet
Krooninen granulomatoottinen sairaus ilmenee tyypillisesti toistuvina paiseina varhaislapsuudessa, mutta joillakin potilailla se voi ilmetä myöhemmin varhaisnuoruudessa. Tyypillisiä taudinaiheuttajia ovat katalaasia tuottavat organismit (esim. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; sienet). Aspergillus-sienet voivat aiheuttaa kuoleman.
Useita granulomatoosisia leesioita havaitaan keuhkoissa, maksassa, imusolmukkeissa, ruoansulatuskanavassa ja virtsateissä (mikä aiheuttaa tukoksen). Märkivä imusolmuketulehdus, hepatosplenomegalia ja keuhkokuume ovat yleisiä, ja kroonisten infektioiden hematologisia merkkejä esiintyy. Myös ihopaiseita, imusolmukkeita, keuhkoja, maksan paiseita ja peräaukon paiseita esiintyy, stomatiittia ja osteomyeliittiä. Kasvu voi olla heikentynyt. Hypergammaglobulinemiaa ja anemiaa havaitaan, ESR on kohonnut.
Kroonisen granulomatoositaudin diagnosointi ja hoito
Diagnoosi tehdään bronkoalveolaarisen huuhtelunesteen virtaussytometrialla mittaamalla happiradikaalien tuotantoa. Tämä testi auttaa myös tunnistamaan X-kromosomiin kytkeytyneiden granulomatoosien kantajia naisilla.
Antibioottihoitona käytetään trimetopriimi-sulfametoksatsolia 160/180 mg suun kautta kaksi kertaa vuorokaudessa kerta-annoksena tai kefaleksiinia 500 mg suun kautta 8 tunnin välein. Suun kautta otettavia sienilääkkeitä annetaan ensisijaisena profylaksina tai ne lisätään, jos sieni-infektio on esiintynyt vähintään kerran. Yleisimmin käytettyjä ovat itrakonatsoli suun kautta 12 tunnin välein (100 mg alle 13-vuotiaille potilaille, 200 mg 13-vuotiaille tai yli 50 kg painaville potilaille) tai vorikonatsoli suun kautta 12 tunnin välein (100 mg alle 40 kg painaville potilaille, 200 mg ≥40 kg painaville potilaille). Interferoni (IFN-γ) voi auttaa vähentämään infektioiden vaikeusastetta tai esiintymistiheyttä, oletettavasti lisäämällä ei-oksidatiivista antimikrobista aktiivisuutta. Tavallinen annos on 50 mikrog/m² ihon alle kolme kertaa viikossa. Granulosyyttisiirto pelastaa hengen vakavissa infektioprosesseissa. Luuydinsiirto HLA-identtiseltä sisarukselta elinsiirtoa edeltävän kemoterapian jälkeen onnistuu, ja myös geeniterapia voi olla tehokasta.