Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidosis lapsilla: oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka kuuluvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Perinnöllisten mukopolysakkaridoosien kehittyminen johtuu lysosomaalisten entsyymien toimintahäiriöistä, jotka osallistuvat glykosaminoglykaanien (GAG) hajottamiseen. GAGit ovat tärkeitä solunsisäisen matriisin rakenneosia. Osittain hajotettujen glykosaminoglykaanien kertyminen lysosomeihin johtaa solujen ja kudosten asteittaiseen kuolemaan ja siten elinten toimintahäiriöihin. Nykyaikaisen luokituksen mukaan perinnöllisiä mukopolysakkaridoosityyppejä on 10. Jokainen niistä johtuu jonkin glykosaminoglykaanien hajoamisreaktioihin osallistuvan lysosomaalisen entsyymin puutteesta.
Kaikki mukopolysakkaridoosit, lukuun ottamatta X-kromosomiin kytkeytynyttä mukopolysakkaridoosia II, periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. Fenotyyppisten ilmentymiensä mukaan mukopolysakkaridoosit jaetaan kahteen suureen ryhmään: Hurlerin kaltaisen fenotyypin mukopolysakkaridoosiin (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ja MPS VII) ja Morquion kaltaisen fenotyypin mukopolysakkaridoosiin (MPS IV A ja MPS IV B). Kliinisten ilmentymien mukaan molempien ryhmien mukopolysakkaridoosit ovat hyvin samankaltaisia, eikä niitä aina voida erottaa oikein ilman lisälaboratoriokokeita.
[ Mitä testejä tarvitaan?