Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Lejeunen oireyhtymä (kromosomi 5:n lyhyen käsivarren deleetio-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Lejeune-oireyhtymällä on seuraavat synonyymit: kromosomin 5 lyhyen varren deleetiosyndrooma, 5p-oireyhtymä ja "cri du kitten" -oireyhtymä. Esiintymistiheyttä populaatiossa ei tiedetä. Enintään 1 prosentilla vaikeasti kehitysvammaisista potilaista on 5p-deleetio.
[ Mikä aiheuttaa Lejeune-oireyhtymän?
Kromosomin 5 lyhyen haaran yksinkertainen deleetio tapahtuu gametogeneesin aikana ja sitä esiintyy kaikissa tutkituissa soluissa, vaikka mosaiikkisuutta havaitaan toisinaan. Joskus deleetio tapahtuu rengaskromosomin 5 muodostumisen aikana tai se tapahtuu de novo epätasapainoisen translokaation seurauksena. 10–15 %:ssa tapauksista 5p-deleetio löytyy lapselta, jonka vanhemmalla on resiprookkinen translokaatio.
Lejeune-oireyhtymän oireet
- Viivästynyt fyysinen ja psykomotorinen kehitys.
- Mikrokefalia.
- Hypertelorismi.
- Mongoloidinen silmän muoto ja mikrogeenia.
- Vakavia hengitysvaikeuksia syntymästä lähtien.
- Vaikeudet ruokinnassa vastasyntyneen aikana.
- Synnynnäiset sydänviat (15–30 %, useimmiten avoin valtimotiehyt).
- Nivustyrät (25–30 %).
Mistä tunnistaa Lejeunen oireyhtymän?
Lejeune-oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja tyypilliseen "kissanpennun itkuun". Lejeune-oireyhtymän laboratoriodiagnostiikka perustuu sytogeneettiseen testaukseen, jolla varmistetaan kromosomin 5 lyhyen haaran deleetio.
Lejeune-oireyhtymän hoito
Lejeunen oireyhtymää hoidetaan oireenmukaisesti. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellista.
Mikä on Lejeune-oireyhtymän ennuste?
Lejeune-oireyhtymällä on suotuisa ennuste eliniäksi ilman vakavia synnynnäisiä sydänvikoja. Vaikeasti vaihtelevaa kehitysvammaisuutta.