Anemia myeloptaasissa: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Myeloftiisiin liittyvä anemia on normokromis-normosyyttinen ja kehittyy, kun normaali luuydintila korvautuu tai infiltroituu ei-hematopoieettisilla tai poikkeavilla soluilla. Anemioita aiheuttavat kasvaimet, granulomatoottiset sairaudet ja lipidikertymäsairaudet. Luuytimen fibroosi on yleinen. Splenomegalia voi kehittyä. Tyypillisiä muutoksia perifeerisessä veressä ovat anisosytoosi, poikilosytoosi sekä punasolujen ja leukosyyttien esiasteiden esiintyminen. Diagnoosi vaatii yleensä trefiinibiopsian. Hoito koostuu tukihoidosta ja perussairauden poistamisesta.

Tämän tyyppisen anemian kuvaileva terminologia voi olla hämmentävä. Myelofibroosi, jossa luuydin korvautuu sidekudoksella, voi olla idiopaattinen (primaarinen) tai sekundaarinen. Todellinen myelofibroosi on kantasolupoikkeavuus, jossa fibroosi on toissijainen muille hematopoieettisille tapahtumille. Myeloskleroosi on uuden luun muodostumista, johon joskus liittyy myelofibroosi. Myeloidinen metaplasia heijastaa ekstramedullaarisen hematopoieesin esiintymistä maksassa, pernassa tai imusolmukkeissa, ja siihen voi liittyä myeloftiisi jostain muusta syystä. Vanhempi termi idiopaattinen myeloidinen metaplasia viittaa primaariseen myelofibroosiin myeloidisen metaplasian kanssa tai ilman sitä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt anemia myeloptaasin yhteydessä

Yleisin syy on luuytimen korvautuminen pahanlaatuisen kasvaimen etäpesäkkeillä (yleensä rintarauhasessa tai eturauhasessa, harvemmin munuaisissa, keuhkoissa, lisämunuaisissa tai kilpirauhasessa); ekstramedullaarinen hematopoieesi ei ole tyypillistä. Muita syitä ovat myeloproliferatiiviset sairaudet (erityisesti myöhäisissä vaiheissa tai etenevässä erytremiassa), granulomatoosiset sairaudet ja kertymäsairaudet (lipidit). Myelofibroosia voi esiintyä kaikissa edellä mainituissa tapauksissa. Lapsilla harvinainen syy voi olla Albers-Schönbergin tauti.

Myeloidinen metaplasia voi johtaa splenomegaliaan, erityisesti potilailla, joilla on kertymäsairauksia. Hepatosplenomegalia liittyy harvoin pahanlaatuisten kasvainten aiheuttamaan myelofibroosiin.

[ 7 ], [ 8 ]

Riskitekijät

Punasolujen tuotannon vähenemiseen vaikuttavia tekijöitä voivat olla toimivien hematopoieettisten solujen määrän väheneminen, perussairauteen liittyvät aineenvaihduntahäiriöt ja joissakin tapauksissa erytrofagosytoosi. Ekstramedullaarinen hematopoieesi eli luuytimen onteloiden tuhoutuminen aiheuttaa nuorten solujen vapautumista. Punasolujen epänormaalit muodot johtuvat usein lisääntyneestä punasolujen tuhoutumisesta.

[ 9 ], [ 10 ]

Oireet anemia myeloptaasin yhteydessä

Vaikeissa tapauksissa esiintyy anemian ja perussairauden oireita. Massiivinen splenomegalia voi aiheuttaa kohonnutta vatsaontelon painetta, nopeaa kylläisyyden tunnetta ja kipua vasemmalla ylävatsan neljänneksellä. Hepatomegaliaa voi esiintyä.

Myeloftiisiä epäillään potilailla, joilla on normosyyttinen anemia, erityisesti splenomegalian yhteydessä, jos on mahdollinen taustalla oleva sairaus. Epäiltäessä on tutkittava perifeerisen veren sivelynäyte, koska kypsymättömät myeloidisolut ja tumalliset punasolut, kuten normoblastit, viittaavat myeloftiisiin. Anemia on yleensä kohtalaista ja normosyyttistä, mutta se voi olla myös makrosyyttistä. Punasolujen morfologia voi olla kooltaan ja muodoltaan äärimmäistä (anisosytoosi ja poikilosytoosi). Valkosolujen määrä voi vaihdella. Verihiutaleiden määrä on usein pieni, ja niissä on jättimäisiä, omituisen muotoisia verihiutaleita. Retikulosytoosi on yleinen ja voi johtua retikulosyyttien vapautumisesta luuytimestä tai ekstramedullaarisista alueista ja on aina merkki hematopoieettisesta uudistumisesta.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostiikka anemia myeloptaasin yhteydessä

Vaikka perifeerisen veren tutkimus voi olla informatiivinen, luuydintutkimus on välttämätön diagnoosin tekemiseksi. Punktion indikaatioita voivat olla veren leukoerytroblastiset muutokset ja selittämätön splenomegalia. Luuydinaspiraatin ottaminen on usein vaikeaa; yleensä vaaditaan trefiinibiopsia. Löydetyt muutokset riippuvat perussairaudesta. Erytropoieesi on normaali tai joissakin tapauksissa pidentynyt. Punasolujen elinikä on kuitenkin usein lyhentynyt. Hematopoieesin pesäkkeitä voi löytyä pernasta tai maksasta.

Luuston röntgenkuvaus voi paljastaa pitkäaikaiselle myelofibroosille tyypillisiä luumuutoksia (myeloskleroosi) tai muita luuston poikkeavuuksia (osteoblastisia tai lyyttisiä vaurioita luussa), jotka viittaavat anemian syyhyn.

[ 14 ], [ 15 ]

Hoito anemia myeloptaasin yhteydessä

Taustalla olevan sairauden hoito. Idiopaattisissa tapauksissa annetaan tukevaa hoitoa. Erytropoietiinia (20 000–40 000 yksikköä ihon alle kerran tai kaksi kertaa viikossa) ja glukokortikoideja (esim. prednisolonia 10–30 mg suun kautta päivittäin) voidaan käyttää, mutta vaste on yleensä vaatimaton. Hydroksiurea (500 mg suun kautta päivittäin tai joka toinen päivä) kutistaa pernaa ja normalisoi punasolujen määrää monilla potilailla, mutta vasteen saavuttaminen voi kestää 6–12 kuukautta. Talidomidi (50–100 mg suun kautta päivittäin illalla) voi tuottaa vaatimattoman vasteen.