Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
NARP-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
[ NARP-oireyhtymän syyt ja patogeneesi
Tauti perustuu pistemutaatioon mitokondriaalisen DNA:n lokuksessa 8993, joka kuuluu missenssimutaatioiden luokkaan. Mutaatiossa leusiini korvautuu arginiinilla kuudennen mitokondriaalisen ATPaasin alayksikössä. Usein havaitaan korrelaatio taudin kliinisten oireiden vakavuuden ja poikkeavien mitokondriaalisten DNA:iden määrän (heteroplasmiatason) välillä.
NARP-oireyhtymän oireet
Kliinisiin oireisiin kuuluvat pääoireet: neuropatia, ataksia ja retinitis pigmentosa. Lapsilla esiintyy usein neuropsykkisen kehityksen viivästymistä, spastisuutta ja etenevää dementiaa. Taudin ilmenemisaika vaihtelee kuitenkin merkittävästi (varhainen ja myöhäinen debyytti). Vaikeusaste vaihtelee pahanlaatuisista hyvänlaatuisiin. Taudin kulku on etenevä.
NARP-oireyhtymän diagnoosi
Laboratoriotutkimukset paljastavat usein laktaattiasidoosin, mutta sitä ei välttämättä ole. Lihasten morfologisessa tutkimuksessa havaitaan joskus "repeäisten" punaisten lihassyiden ilmiö.
Differentiaalidiagnoosi suoritetaan ataksiaan ja retinitis pigmentosaan (olivopontocerebellaarinen rappeuma, Refsumin tauti, abetalipoproteinemia) liittyvissä tiloissa.
Kuinka tarkastella?