Tietyt sairaudet, joihin liittyy selkärangan epämuodostuma

Kuten aiemmin mainittiin, selkärangan epämuodostuma on usein yksi muiden elinten ja järjestelmien sairauksien oireista. Pidimme tarpeellisena kuvailla joitakin näistä sairauksista tässä osiossa keskittyen niinkään nikamasyndrooman piirteisiin kuin itse nosologisia muotoja koskeviin riittämättömästi tunnettuihin faktoihin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Perinnölliset systeemiset luustosairaudet

Yksi laajimmista sairausryhmistä, joissa selkärangan vaurioita havaitaan usein, ovat perinnölliset systeemiset luustosairaudet (HSSD). HSSD:n luokittelu perustuu kolmen tyyppisten luunmuodostushäiriöiden tunnistamiseen:

• dysplasia - luunmuodostuksen endogeeninen häiriö,
• dystrofia - luuston aineenvaihdunnan häiriö,
• dysplasia-dysostoosi on sekamuotoinen systeeminen sairaus, johon liittyy muodostumishäiriö, joka kehittyy toissijaisesti mesenkymaalisten ja ektodermaalisten kudosten primaarisen kehityshäiriön seurauksena.

Dysplasia. Luunmuodostuksen heikkenemisvyöhykkeen lokalisointi dysplasiassa määräytyy Ph. Rubinin (1964) röntgenanatomian avulla, jossa erotetaan seuraavat putkiluun osat: epifyysi, fyysi eli itse kasvuvyöhyke, metafyysi ja diafyysi. Näiden vyöhykkeiden mukaan M. V. Volkov erotti epifyysi-, fyysi-, metafyysi-, diafyysi- ja sekaleesiot. Lisäksi, ottaen huomioon patologian systeemisen luonteen, erotetaan dysplasiat, jotka esiintyvät nikamasyndrooman (systeeminen spondylodysplasia) pakollisen läsnäolon yhteydessä, ja dysplasiat, joissa selkärangan vaurio on mahdollinen, mutta ei pakollinen.

Dystrofiat. Perinnöllisiin dystrofioihin, joihin liittyy luukudoksen, myös selkärangan, vaurioita, kuuluvat Pagetin osteopatia, marmoriluutatauti, perinnöllinen osteopenia jne. Selkärangan muutokset vastaavat edellä mainituille sairauksille tyypillisiä yleisiä luumuutoksia. Mykopolysakkaridoosit, glykosaminoglykaanien aineenvaihdunnan häiriöt, kuuluvat myös tähän ryhmään. Mukopolysakkaridoosin diagnoosi vahvistetaan lääketieteellisillä ja geneettisillä testeillä sekä erityyppisten glykosaminoglykaanien pitoisuuksien määrityksellä. Selkärangan vaurioiden yhteydessä esiintyy seuraavia:

• mykopolysakkaridoosit tyypit I-II - Pfeundler-Hurlerin oireyhtymä ja // tyyppi - Hunterin oireyhtymä. Kliinisesti niille on ominaista rinta-lannerangan kyfoottinen muodonmuutos ("kissan" selkä), radiologisesti - T12-L2-nikamien kiilamainen kielimuoto (yleensä yksi tai kaksi tällä alueella);
• Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV - Morquion oireyhtymä. Kliininen ja röntgenkuva on sama kuin Morquio-Brailsfordin spondyloepifyseaalisessa dysplasiassa.
• Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI - Maroteaux-Lamyn oireyhtymä. Selkä tässä sairaudessa on suora, joskus kyfoosi. Radiologisesti - kaksoiskuperat nikamat, jotka vähitellen muuttuvat kuutiomaisiksi, mutta joilla on tyypillinen lannerangan nikamien takaosan päätylevyn painauma. Thoracolumbal-alueella havaitaan takaosan kiilamaiset nikamat. C2-hammasluun hypoplasia on mahdollinen.

Sekalaiset systeemisten luustosairauksien muodot (dysplasia-dysostoosi)

Tähän ryhmään kuuluvien sairauksien (kranio-klavikulaarinen, trikorinofarynksaalinen ja kondroektodermaalinen dysplasia, leuka- ja spondylokostaalinen dysostoosi) nimet ovat kehittyneet historiallisesti ja heijastavat pikemminkin sairastuneiden elinten sijaintia kuin patologisten prosessien olemusta. Spondylokostaalinen dysostoosi ilmenee selkärangan vaurioitumisena, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus, kaulan ja vartalon lyheneminen, skolioosi ja rintakehän muodonmuutos. Röntgenkuvauksessa havaitaan useita nikamien (yleensä sekamuotoisia muunnelmia) ja kylkiluiden (yleensä takaosien tukkeutuminen) epämuodostumia.

Arnold-Chiari-epämuodostuma

Chiarin epämuodostuma (venäläisessä kirjallisuudessa termi "Arnold-Chiari-epämuodostuma" on hyväksytty) on kehityshäiriö, jolle on ominaista aivojen osien siirtyminen kaularangan selkäydinkanavan kallonpuoleiseen osaan. WJ Oakes (1985) tunnistaa useita poikkeavuuden tyyppejä.

Arnold-Chiari-epämuodostumien tyypit

Poikkeavuuden tyyppi	Ominaisuus
Tyyppi 1	Pikkuaivotonsillat kaudaalinen siirtyminen foramen magnumin tason alapuolelle
Tyyppi 2	Pikkuaivojen simpukan, neljännen kammion ja aivorungon kaudaalinen siirtymä foramen magnum -linjan alapuolelle, yleensä yhteydessä myelodysplasiaan
Tyyppi 3	Pikkuaivojen ja aivorungon kaudaalinen siirtyminen ylempään kaularangan tyrään
Tyyppi 4	Pikkuaivojen hypoplasia

Arnold-Chiari-epämuodostuman kehittymisen voivat aiheuttaa sekä kraniovertebraaliset epämuodostumat että selkäytimen kiinnityksen muunnelmat. Aivo-selkäydinnesteen dynamiikan häiriintyminen kraniovertebraalisella alueella Arnold-Chiari-epämuodostumassa johtaa aivo-selkäydinnesteen imeytymisen häiriintymiseen ja kystojen (ks. syringomyelia) muodostumiseen selkäytimen sisään. Nikamaoireyhtymälle on ominaista selkärangan epämuodostumat, usein epätyypilliset.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syringomyelia

Vielä äskettäin (ja venäläisessä kirjallisuudessa – edelleen) syringomyeliaa (kreikan sanasta syrinx – piippu) pidettiin itsenäisenä kroonisena hermoston sairautena, johon liittyi kystojen (hydrosyringomyelia) kehittymistä patologisen kasvun alueilla ja sitä seuraavaa gliakudoksen hajoamista. Magneettikuvauksen käyttöönotto kliinisessä käytännössä ja tämän patologian yksityiskohtaisempi tutkimus antavat nyt mahdollisuuden tarkastella selkäytimen sisällä olevien kystojen kehittymistä ei itsenäisenä sairautena, vaan useiden sairauksien oireena.

Syringomyelian nikamasyndroomille on ominaista rintakehän alueen epätyypilliset (vasemmanpuoleiset) skolioottiset epämuodostumat ja varhaiset neurologiset oireet, joista ensimmäinen on yleensä vatsan refleksien epäsymmetria. Nikamasyndrooman synnyn voi tässä tapauksessa liittyä sekä syringomyelian kehittymiseen johtaneeseen primaarisairauteen että selkäytimen kystisen vaurion aiheuttamaan selkärangan segmentaalisen hermotuksen häiriintymiseen. Tässä osiossa pidämme tarpeellisena esittää F. Denisin (1998) kehittämän etiologisen luokittelun sekä taktiset, diagnostiset ja terapeuttiset algoritmit syringomyelialle. Kirjoittajan mukaan syringomyelian ensisijaisen hoidon tulisi koostua sen aiheuttaneen patologian hoidosta. Jos se onnistuu, lisähoitoa ei tarvita. Jos ensisijainen hoito ei ole tehokasta, toissijaisen hoidon päämenetelmät ovat kystanpoisto ja syringo-subaraknoidaalinen shunttileikkaus.

Neurofibromatoosi

Neurofibromatoosi (NF) on perifeerisen hermoston sairaus, jolle on ominaista tyypillisten neurogeenisten kasvainten (neurofibroomien) tai epätyypillisten pigmenttisoluryppäiden (kahviläiskien, melanooman kaltaisten kasvainten) kehittyminen, jotka alkionkehityksessä liittyvät paravertebraalisiin sympaattisiin ganglioihin. Neurofibromatoosin kliinisessä luokittelussa erotetaan kaksi tautityyppiä: perifeerinen ja sentraalinen. On muistettava, että neurofibromatoosia sairastavilla potilailla ei ole mahdollista ainoastaan primaaristen kasvainsolmukkeiden pahanlaatuisuutta, vaan myös geneettisesti määräytyy suuri leukemian kehittymisen riski.

Nikamaoireyhtymä neurofibromatoosissa on ominaista nopeasti etenevien, yleensä liikkuvien kyfoskolioottisten epämuodostumien kehittyminen. On muistettava, että patologisten solmujen esiintyminen selkäydinkanavan sisällä johtaa usein neurologisiin häiriöihin sekä epämuodostuman luonnollisessa kulussa että sen konservatiivisessa tai kirurgisessa korjauksessa. Lääkärin on otettava näiden komplikaatioiden mahdollisuus huomioon laatiessaan neurofibromatoosipotilaan tutkimus- ja hoitosuunnitelmaa, ja potilaalle ja hänen vanhemmilleen on kerrottava tästä.

Systeemiset hypermobiilioireyhtymät

Systeemiseen hypermobiiliuteen liittyvät oireyhtymät sisältävät joukon sairauksia, joita esiintyy luuston ja sisäelinten sidekudoksen kiinnitysjärjestelmän vajaatoiminnassa (ns. mesenkymaalisten häiriöiden oireyhtymät) - Marfanin, Ehlers-Danlosin (Ehlers-Danlos) oireyhtymät jne. Tässä tapauksessa luustovaurioille on ominaista vaikean mutta liikkuvan skolioosin tai kyfoskolioosin kehittyminen, rintakehän epäsymmetriset muodonmuutokset, nivelten muodonmuutokset ja artropatiat. F. Biro, HLGewanter ja J. Baum (1983) määrittelivät viisi systeemisen hypermobiiliuden merkkejä:

• kun peukalo siepataan, jälkimmäinen koskettaa kyynärvartta;
• kyky ojentaa käden sormet passiivisesti asentoon, jossa sormet ovat kyynärvarren suuntaiset;
• yli 10°:n ulokekulma kyynärnivelissä;
• polvinivelten yliojennus yli 10°;
• kyky koskettaa lattiaa kämmenellä polvien ollessa ojennettuina seisten.

Hypermobiiliysoireyhtymän diagnosoimiseksi vaaditaan vähintään neljän viidestä luetellusta oireesta yhdistelmä.

On muistettava, että systeemistä hypermobiiliutta sairastavilla potilailla elinsiirron sopeutumisaika hidastuu jyrkästi ja niiden resorptioriski on suuri kirurgisessa hoidossa. Tästä syystä selkärangan ja rintakehän epämuodostumat uusiutuvat tällaisilla potilailla osteoplastisten leikkausten jälkeen paljon useammin kuin epämuodostumat, jotka eivät liity systeemiseen hypermobiiliuteen.