Neuromuskulaarisen tiedonsiirron häiriö

Neuromuskulaarisen transmission häiriintyminen johtuu postsynaptisten reseptorien häiriöistä (esim. myasthenia) tai asetyylikoliinin presynaptisesta vapautumisesta (esim. botulismi), sekä asetyylikoliinin hajoamisesta synapsiraossa (lääkkeiden tai neurotoksisten aineiden vaikutus). Lihasheikkouden ja -väsymyksen asteen vaihtelut ovat tyypillisiä.

Sairaudet, joissa hermo-lihasvälitteinen siirto on häiriintynyt

Eaton-Lambertin oireyhtymä kehittyy, kun asetyylikoliinin vapautuminen presynaptisista hermopäätteistä on heikentynyt.

Botulismi on seurausta asetyylikoliinin vapautumisen heikkenemisestä presynaptisesta terminaalista, mikä johtuu Clostridium botulinum -toksiinin peruuttamattomasta sitoutumisesta siihen. Oireita ovat vaikea heikkous jopa hengitysvajaukseen asti ja merkit lisääntyneestä sympaattisesta hermoston toiminnasta parasympaattisen toiminnan estymisen vuoksi: mydriaasi, suun kuivuminen, ummetus, virtsaumpi, takykardia, jota ei esiinny myastheniassa. EMG:ssä havaitaan kohtalaista vasteen vähenemistä matalataajuiseen (2–3 kertaa sekunnissa) hermoärsytykseen ja vasteen lisääntymistä ärsytyksen taajuuden kasvaessa (50 imp/s) tai lyhytaikaisen (10 s) lihastyön jälkeen.

Lääkkeet tai myrkylliset aineet voivat heikentää hermo-lihasliitoksen toimintaa. Kolinergiset lääkkeet, organofosforipohjaiset hyönteismyrkyt ja useimmat hermokaasut estävät hermo-lihasliitoksen siirtymistä depolarisoimalla postsynaptisen kalvon asetyylikoliinin liiallisen vaikutuksen vuoksi sen reseptoreihin. Seurauksena on mioosi, bronkorrea ja myasteenista johtuva heikkous. Aminoglykosidit ja polypeptidiantibiootit vähentävät asetyylikoliinin presynaptista vapautumista ja postsynaptisen kalvon herkkyyttä sille. Latenttissa myastheniassa näiden antibioottien korkeat seerumipitoisuudet pahentavat hermo-lihasliitoksen salpausta.

Pitkäaikainen penisillamiinihoito voi aiheuttaa korjautuvan oireyhtymän, joka kliinisesti ja EMG:ssä muistuttaa myastheniaa. Liiallinen magnesium (veren magnesiumpitoisuus 8–9 mg/dl) on täynnä riskiä vaikean heikkouden kehittymiseen, joka myös muistuttaa myasteenista oireyhtymää. Hoitoon kuuluu toksisten vaikutusten poistaminen, tehostettu seuranta ja tarvittaessa tekohengitys. Liiallisen keuhkoputkien erityksen vähentämiseksi määrätään atropiinia 0,4–0,6 mg suun kautta 3 kertaa päivässä. Organofosforipohjaisten hyönteismyrkkyjen tai hermokaasun myrkytyksen sattuessa suurempia annoksia (2–4 mg laskimoon 5 minuutin aikana) voidaan tarvita.

Jäykän henkilön oireyhtymä on vartalon ja vatsalihasten ja vähäisemmässä määrin raajojen etenevän jäykkyyden äkillinen puhkeaminen. Muita poikkeavuuksia, kuten EMG:tä, ei ole. Tämä autoimmuunioireyhtymä kehittyy paraneoplastisena oireyhtymänä (useammin rinta-, keuhko- ja peräsuolen syövässä sekä Hodgkinin taudissa). Useita GABA-glysiinisynapseihin liittyviä proteiineja vastaan kohdistuvat autovasta-aineet vaikuttavat ensisijaisesti selkäytimen etusarvien inhibitorisiin neuroneihin. Hoito on oireenmukaista. Diatsepaami vähentää merkittävästi lihasjäykkyyttä. Plasmafereesin tulokset ovat ristiriitaisia.

Isaacsin oireyhtymä (synonyymit: neuromyotonia, vyötiäisoireyhtymä) ilmenee pääasiassa raajojen toimintahäiriöinä. Myokymia eli lihaskouristukset näyttävät ihon alla liikkuvilta matoilta. Muita vaivoja ovat karpopedaaliset kouristukset, ajoittaiset krampit, lisääntynyt hikoilu ja pseudomyotonia (heikentynyt rentoutuminen voimakkaan lihassupistuksen jälkeen, mutta ilman aidolle myotonialle tyypillistä EMG:n lisääntymistä-vähenemistä). Vaikuttaa aluksi ääreishermoon, koska kurare poistaa vaivat, ja yleisanestesiassa oireet jatkuvat. Syy on tuntematon. Karbamatsepiini tai fenytoiini lievittävät vaivoja.

[ 1 ], [ 2 ]