Nuoren systeemisen skleroderman diagnoosi

Systeemisen skleroderman diagnosoimiseksi on esitetty eurooppalaisten reumatologien kehittämät alustavat nuoruusiän systeemisen skleroderman diagnostiset kriteerit (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Diagnoosin tekemiseen vaaditaan kaksi pääkriteeriä ja vähintään yksi sivukriteeri.

"Suuret" kriteerit

• Skleroosi/kovettuma.
• Sklerodaktylia (sormien ihon symmetrinen paksuuntuminen, kovettuminen ja kovettuminen).
• Raynaudin oireyhtymä.

"Pienet" kriteerit

• Verisuonisto:
  • kynsipedin kapillaarien muutokset kapillaariskopiatietojen mukaan;
  • sormien haavaumat.
• Ruoansulatuskanava:
  • nielemisvaikeudet;
  • gastroesofageaalinen refluksi.
• Munuaiset:
  • munuaiskriisi;
  • valtimoverenpainetaudin esiintyminen.
• Sydämen:
  • rytmihäiriöt;
  • sydämen vajaatoiminta.
• Keuhko:
  • keuhkofibroosi (CT- ja röntgentietojen mukaan);
  • heikentynyt keuhkodiffuusio;
  • keuhkoverenpainetauti.
• Tuki- ja liikuntaelimistö:
  • koukistajajänteen supistukset;
  • niveltulehdus;
  • myosiitti.
• Neurologinen:
  • neuropatia;
  • rannekanavaoireyhtymä.
• Serologinen:
  • ANF;
  • spesifiset vasta-aineet (Scl-70, antisentromeeri, PM-Scl).

Laboratoriotutkimus

Laboratoriokokeilla on suhteellinen diagnostinen arvo, mutta ne auttavat arvioimaan joidenkin sisäelinten aktiivisuuden astetta ja toiminnallista tilaa.

• Kliininen verikoe. Lisääntynyttä laskohiukkasta (ESR), kohtalaista ohimenevää leukosytoosia ja/tai eosinofiliaa havaitaan vain 20–30 %:lla potilaista, joten niiden muutokset eivät aina korreloi taudin aktiivisuuden kanssa.
• Yleinen virtsa-analyysi, Zimnitsky-virtsa-analyysi ja Reberg-testi suoritetaan, kun epäillään munuaisvauriota - ne paljastavat kohtalaisen virtsatieoireyhtymän, munuaisten suodatus- ja keskittymistoimintojen heikkenemisen.
• Biokemiallinen verikoe. Hyperproteinemiaa, joka johtuu pääasiassa gammaglobuliinifraktion lisääntymisestä, havaitaan 10 %:lla potilaista.

Immunologiset tutkimukset

Seerumin immunoglobuliini G -pitoisuus on koholla 30 %:lla, C-reaktiivinen proteiini 13 %:lla nuoruusiän systeemistä sklerodermaa sairastavista potilaista; reumatekijää havaitaan 20 %:lla systeemistä sklerodermaa sairastavista potilaista, ANF:ää (yleensä homogeeninen, täplikäs hehku) 80 %:lla potilaista, mikä osoittaa taudin aktiivisuutta ja usein määrää aggressiivisemman hoidon valinnan.

Skleroderma-spesifisiä vasta-aineita - Scl-70 (antitopoisomeraasi) esiintyy 20-30%:lla systeemistä sklerodermaa sairastavista lapsista, useammin taudin diffuusissa muodossa, antisentromeerisiä vasta-aineita - noin 7%:lla systeemisen skleroderman rajoitetusta muodosta kärsivistä lapsista.

Instrumentaaliset tutkimusmenetelmät

• Tuki- ja liikuntaelimistö:
  • Nivelten röntgenkuvaus;
  • EMG lihasvaurion laajuuden arvioimiseksi.
• Hengityselimet:
  • ulkoisen hengitystoiminnan tutkimus;
  • rintakehän röntgenkuvaus;
  • Korkean resoluution TT (kuten on ilmoitettu).
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä:
  • EKG;
  • Kaikukardiografia;
  • Holter-EKG-seuranta (tarpeen mukaan).
• Ruoansulatuskanava:
  • koohjelma;
  • Vatsaontelon ultraäänitutkimus;
  • ruokatorven bariumperäruiskeen röntgenkuvaus;
  • ruokatorven ja pohjukaissuolen tähystys;
  • rekto- ja kolonoskopia (tarpeen mukaan).
• Hermosto:
  • aivosähkökäyrä;
  • Aivojen MRI (kuten on ilmoitettu).

Kynsisängyn laajakenttäkapillaaroskopia paljastaa systeemisen skleroderman tyypillisiä merkkejä - kapillaarien laajenemista, niiden vähenemistä avaskulaaristen kenttien muodostuessa ja tuuheiden kapillaarien ulkonäköä.

Systeemisen skleroderman erotusdiagnoosi

Systeemisen skleroderman erotusdiagnoosi tulisi suorittaa muiden sklerodermaryhmän sairauksien kanssa: rajoittunut skleroderma, sekamuotoinen sidekudossairaus, Bushken skleroderma, diffuusi eosinofiilinen faskiitti sekä nuorten nivelreuman ja nuorten dermatomyosiitin kanssa.

Skleroderman kaltaisia ihomuutoksia voidaan havaita myös joissakin ei-reumaattisissa sairauksissa: fenyyliketonuriassa, progeriassa, ihoporfyriassa, diabeteksessa jne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]