Oikean kammion arytmogeeninen dysplasia

Venäjällä oikean kammion arytmogeenista dysplasiaa kuvasivat ensimmäisen kerran GI Storozhakov et al.

Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC) eli arytmogeeninen oikean kammion dysplasia on sairaus, jossa oikean kammion normaali sydänlihas korvautuu rasva- tai fibro-rasvakudoksella. Yleensä oikea kammio on yksittäistapauksessa vaurioitunut, mutta myös vasemman kammion kammioiden välinen väliseinä ja sydänlihas voivat olla osallisina prosessissa.

ICD-10-koodi

142.8. Muut kardiomyopatiat.

Epidemiologia

Väestön ilmaantuvuus riippuu alueesta ja vaihtelee 6–44 tapauksesta 10 000 asukasta kohden. Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia on yleisin Välimeren alueilla. 80 %:ssa tapauksista se havaitaan ennen 40 vuoden ikää, useammin miehillä.

Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia on 5–20 %:n nuorten äkillisen kuoleman syy (toiseksi yleisin vain HCM:n jälkeen).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Rytmihäiriöitä aiheuttavan oikean kammion dysplasian syyt

Taudin syy on edelleen epäselvä. On näyttöä APFD:n perinnöllisyydestä. Useiden kromosomien geneettisiä poikkeavuuksia on todettu rytmihäiriöitä aiheuttavan oikean kammion dysplasian perinnöllisissä tapauksissa.

Kromosomien muutosten oletetaan johtavan solujen välisiä yhteyksiä muodostavien proteiinien patologiaan. Näiden yhteyksien häiriöt johtavat sydänlihassolujen kuolemaan ja niiden korvautumiseen side-rasvakudoksella. Arytmogeenisen oikean kammion dysplasian (ESC, 2008) geneettiset häiriöt liittyvät sukugeeniin, interkaloituneen kiekkoproteiinin (plakoglobiini, desmoplakiini, plakofiliini 2, desmogleiini 2, desmokolliini 2) mutaatioon. On myös olemassa tulehduksellinen teoria, jonka mukaan arytmogeeninen oikean kammion dysplasia muodostuu virusperäisen sydänlihastulehduksen seurauksena geneettisesti alttiilla henkilöillä, joilla on sydänlihaksen muutos.

Makroskooppisesti APVC-potilailla havaitaan paikallista tai yleistynyttä oikean kammion laajentumista ja sydänlihaksen ohenemista. Tyypillisiä muutoksia esiintyy sydänlihaksen kärjessä, infubulaarisessa ja subtricuspidaalialueella ("dysplasiakolmio").

Diagnoosiin käytettävä mikroskooppinen kriteeri on fibro-rasvakudoksen fokusten läsnäolo, joiden välissä on muuttumatonta sydänlihasta.

Rytmihäiriöitä aiheuttavan oikean kammion dysplasian oireet

Rytmihäiriöitä aiheuttavan oikean kammion dysplasian oireet vaihtelevat oireettomista muodoista äkkikuolemaan tai vaikeaan sydämen kaksikammioiseen vajaatoimintaan.

Oikean kammion rytmihäiriöihin liittyvä arytmogeeninen dysplasia ilmenee yleensä kammiorytmihäiriöinä: eriasteisina lisälyönteinä, lyhyinä kammiotakykardian "jaksoina" ja joissakin tapauksissa pitkittyneinä kammiotakykardian kohtauksina. Koska rytmihäiriöihin liittyvä keskittymiskohde sijaitsee oikeassa kammiossa, ektooppiset kammiokompleksit näyttävät His-kimpun vasemman jalan tukkeutumiselta.

Fyysisen rasituksen aikana voi esiintyä epätyypillistä rintakipua, heikkoutta, lisääntynyttä väsymystä ja nopeaa sydämensykettä. Rytmihäiriöitä esiintyy rasituksen aikana tai spontaanisti.

Puolessa tapauksista fyysisessä tutkimuksessa ei löydy poikkeavuuksia.

Myöhemmissä vaiheissa potilaille voi kehittyä verenkiertohäiriö, joka aiheuttaa vakavia vaikeuksia APHD:n ja dilatatiivisen kardiomyopatian erotusdiagnoosissa.

Arytmogeenisen oikean kammion dysplasian diagnoosi

Useat kansainväliset kardiologiset yhdistykset ovat ottaneet käyttöön W.J. McKennan ehdottamat arytmogeenisen oikean kammion dysplasian diagnostiset kriteerit. Arytmogeenisen oikean kammion dysplasian diagnostiset kriteerit erotetaan toisistaan. Arytmogeenisen oikean kammion dysplasian esiintyminen osoitetaan kahden pääkriteerin, yhden suuren ja kahden pienen kriteerin tai neljän pienen kriteerin määrittämisellä eri ryhmistä.

Arytmogeenisen oikean kammion dysplasian diagnostiset kriteerit (McKenna WJ et al., 1991)

Kriteerit	Suuret kyltit	Pieniä merkkejä
Globaalit ja/tai alueelliset toimintahäiriöt ja rakenteelliset muutokset	Merkittävä oikean kammion laajentuma ja ejektiofraktion lasku ilman muutoksia vasemmassa kammiossa (tai vain vähäisiä muutoksia) Oikean kammion paikalliset aneurysmat Merkittävä oikean kammion segmentaalinen laajentuma	Oikean kammion kohtalainen laajentuma ja/tai pienentynyt ejektiofraktio normaalin vasemman kammion kanssa Oikean kammion kohtalainen segmentaalinen laajentuma Oikean kammion alueellinen hypokinesia
Seinäkankaan ominaisuudet	Sydänlihaksen fibro-rasvainen rappeuma endomyokardiaalisessa biopsiassa	-
Repolarisaatiopoikkeavuudet	-	T-aallon inversio oikeanpuoleisissa V2- ja V3-rintajohdoissa yli 12-vuotiailla potilailla, joilla ei ole oikeanpuoleista haarakatkosta
Depolarisaatio-/johtumishäiriöt EKG:ssä	Epsilon-aallot tai QRS-kompleksin keston paikallinen pidentyminen (>110 ms) oikeissa rintakehän johtimissa (V1-V3)	Myöhäiset kammiopotentiaalit korkean resoluution EKG:ssä
Rytmihäiriöt	-	Pitkäkestoinen tai lyhytkestoinen kammiotakykardia (vasemman haarakatkoksen kaltaisilla komplekseilla) EKG:n, päivittäisen seurannan ja rasituskokeen mukaan. Usein esiintyviä kammioperäisiä lisälyöntejä (>1000/vrk).
Sukuhistoria	Taudin perinnöllinen luonne, vahvistettu ruumiinavauksessa tai leikkauksella	Äkkikuolema alle 35-vuotiailla sukulaisilla, joilla epäillään rytmihäiriöitä aiheuttavaa oikean kammion dysplasiaa Sukuhistoria (kliininen diagnoosi nykyisten kriteerien perusteella)

Rytmihäiriöiden luonteen selvittämiseksi ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden riskin arvioimiseksi suoritetaan elektrofysiologinen tutkimus.

Visualisointimenetelmillä on suuri merkitys arytmogeenisen oikean kammion dysplasian diagnosoinnissa.

Sydämen kaikukuvaus (mukaan lukien varjoaine) paljastaa poikkeavuuksia oikean kammion supistuvuudessa.

Magneettikuvaus auttaa havaitsemaan lisääntynyttä rasvakudosta sydänlihaksessa.

"Kultainen standardi" rytmihäiriöitä aiheuttavan oikean kammion dysplasian diagnosoinnissa on kammiokuvaus.

Luotettavat diagnostiset löydökset rytmihäiriöitä aiheuttavasta oikean kammion dysplasiasta voidaan määrittää endomyokardiaalisella koepalalla, joka tehdään oikean kammion kammioväliseinän ja vapaan seinämän alueelta. Menetelmän herkkyys on noin 20 %, koska koepalaa ei aina voida ottaa sairastuneelta alueelta.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Rytmihäiriöitä aiheuttavan oikean kammion dysplasian hoito

Tauti etenee hitaasti, mutta oikea-aikaisella diagnoosilla ja asianmukaisella hoidolla ennustetta voidaan parantaa merkittävästi.

APHC:n hoidon tavoitteena on ehkäistä äkillistä kuolemaa ja hoitaa sydämen vajaatoimintaa.

APHC-potilaiden sydämen vajaatoiminnan hoitoon kuuluu diureettien, ACE:n estäjien, digoksiinin ja tarvittaessa antikoagulanttien tavanomaisen käytön.

Rytmihäiriölääkkeistä eniten kokemusta on kertynyt amiodaronista ja sotalolista. Jälkimmäisellä on suurin teho, joten kammioperäisten rytmihäiriöiden hoitoon ja äkillisen kuoleman ehkäisyyn suositellaan sotalolihoidon aloittamista. Jos se on tehoton, tulee käyttää lääkkeettömiä menetelmiä, erityisesti kardioverteri-defibrillaattorin asentamista.

Radiotaajuisen ablaation tehokkuus on alhainen, koska rytmihäiriöiden uusiutuminen kehittyy uusien fokusten aktivoitumisen seurauksena.

Ainoa hoito arytmogeeniseen oikean kammion dysplasiaan potilailla, jotka eivät ole saaneet hoitoa konservatiivisesta hoidosta, on sydämensiirto.