Näköhermon kolobooma

Näköhermolevyn kolobooma on seurausta suonikalvon fissuuran epätäydellisestä sulkeutumisesta. Se on harvinainen sairaus, yleensä satunnainen, mutta myös autosomaalisesti dominantti periytyvyys on mahdollinen. Näköhermolevyn koloboomat ovat yhtä yleisiä sekä yksi- että kahdenvälisinä leesioina, ja niihin voi liittyä systeemisiä oireita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Näköhermon levykolobooman oireet

• Näöntarkkuus on usein heikentynyt.
• Välilevy, jossa on selkeästi määritelty, fokaalinen, hopeanvalkoinen, pallomainen kaivaus, joka on siirtynyt alapuolelle siten, että alempi neuroretinaalinen reunus on ohentunut tai puuttuu kokonaan ja normaali välilevyn kudos on pienen ylemmän kiilan sisällä.
• Levyä voi suurentaa.
• Verkkokalvon verisuonet ovat muuttumattomat.

Näkökentän yläpuolinen vika, joka yhdessä välilevyn ulkonäön kanssa voidaan virheellisesti luulla normaalipaineiseksi glaukoomaksi.

Silmän poikkeavuudet, mukaan lukien iiriksen, sädekehän ja suonikalvon mikroftalmot ja koloboomat.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Näköhermon kolobooman komplikaatiot

• Vakavan makulan verkkokalvon irtauma.
• Kaivannon asteittainen laajeneminen ja hermostollisen vyöhykkeen oheneminen normaalista silmänpaineesta huolimatta.
• Regmatogeeninen verkkokalvon irtauma silmissä, joihin liittyy suoni- ja verkkokalvon koloboomia.

Systeemiset leesiot

Systeemisiä vaurioita on melko paljon, joten tässä mainitaan vain tärkeimmät.

1. Kromosomipoikkeavuuksia ovat Palau-oireyhtymä (trisomia 13), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja kissansilmäoireyhtymä (trisomia 12).
2. CHARGE sisältää kolobooman, sydänviat, choanal atresian, hidastuneen kasvun sekä sukupuolielinten ja korvien poikkeavuudet.
3. Muita oireyhtymiä: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenzin mikroftalmo ja Dandv-Walkerin kysta.

[ 10 ], [ 11 ]