Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Pearsonin oireyhtymä
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Syyt Pearsonin oireyhtymä
Se perustuu mitokondrioiden DNA:ssa oleviin suuriin deleetioihin, mutta ne sijaitsevat pääasiassa luuydinsolujen mitokondrioissa.
[ 13 ]
Oireet Pearsonin oireyhtymä
Tauti alkaa lapsen elämän ensimmäisinä päivinä ja kuukausina. Tällöin kehittyy vaikea pahanlaatuinen sideroblastinen anemia, joskus pansytopenia (kaikkien luuytimen versojen heikkeneminen) ja insuliinista riippuvainen diabetes mellitus, johon liittyy haiman fibroosi. Lapsi on unelias, unelias ja kalpea. Ripuli ja heikko painonnousu ovat tyypillisiä.
Mitä testejä tarvitaan?
Ennuste
Useimmat potilaat kuolevat kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Niille, jotka selviävät usein ja intensiivisesti tehtyjen verensiirtojen ansiosta, kehittyy kuitenkin useiden vuosien kuluttua Kearns-Sayren oireyhtymää muistuttava kliininen kuva. Tämä johtuu mutantti-DNA:n määrän lisääntymisestä potilaan lihas- ja hermosoluissa.