Perinnölliset näköhermosairaudet

Perinnölliset näköhermon neuropatia ovat geneettisiä vikoja, jotka aiheuttavat näönmenetystä, joskus sydän- tai neurologisten poikkeavuuksien kanssa. Tehokasta hoitoa ei ole.

Perinnölliset näköhermon neuropatiaa esiintyy tyypillisesti lapsuudessa tai nuoruudessa molemminpuolisena, symmetrisenä keskeisenä näönmenetyksenä. Näönmenetys on yleensä pysyvä ja joissakin tapauksissa etenevä. Siihen mennessä, kun näköhermon surkastuminen havaitaan, näköhermossa on jo tapahtunut merkittävää vauriota.

Dominoiva näköhermon surkastuminen periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Se on yleisin perinnöllisistä näköhermon neuropatioista, ja sen esiintyvyysaste on 1:10 000–50 000. Sitä pidetään näköhermon abiotrofiana, näköhermon ennenaikaisena rappeutumisena, joka johtaa etenevään näönmenetykseen. Sairaus alkaa ensimmäisellä elinvuosikymmenellä.

Leberin perinnöllisessä optikusneuropatiassa mitokondrioiden DNA:ssa on poikkeavuus, joka vaikuttaa soluhengityksen toimintaan. Vaikka mitokondrioiden DNA:n häiriö esiintyy koko kehossa, ensisijainen ilmenemismuoto on näön heikkeneminen. 80–90 % tapauksista on miehillä. Tauti periytyy äidiltä puolelta: kaikki tämän ominaisuuden kantavan naisen jälkeläiset perivät sen, mutta vain naiset voivat siirtää sen eteenpäin, koska mitokondriot sijaitsevat solun sytoplasmassa ja jälkeläisen (tsygootin) sytoplasman määrää munasolun sytoplasma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Perinnöllisten näköhermoneuropatioiden oireet

Useimmilla dominoivaa näköhermon surkastumista sairastavilla potilailla ei ole siihen liittyviä neurologisia poikkeavuuksia, vaikka nystagmusta ja kuulon heikkenemistä on raportoitu. Ainoa oire on hitaasti etenevä molemminpuolinen näön heikkeneminen, joka on yleensä lievää aikuisuuteen asti. Koko näköhermon levy tai joskus vain ohimoosa on vaalea ilman näkyviä verisuonia. Kelta-sininen värinäkö on heikentynyt. Diagnoosin varmistamiseksi suoritetaan molekyyligeneettinen testaus.

Leberin perinnöllisessä optikusneuropatiassa näön heikkeneminen alkaa yleensä 15–35 vuoden iässä (ikävaihteluväli 1–80 vuotta). Kivutonta näön heikkenemistä toisessa silmässä seuraa yleensä näön heikkeneminen toisessa silmässä viikkojen tai kuukausien kuluessa. Samanaikaista näön heikkenemistä on raportoitu. Useimpien potilaiden näkökyky on alle 20/200 (0,1). Oftalmoskooppinen tutkimus voi paljastaa telangiektaattisen mikroangiopatian, hermokuitukerroksen turvotuksen näköhermonpään ympärillä ja väriaineen vuotamisen puuttumisen fluoreskeiiniangiografiassa. Lopulta kehittyy näköhermon surkastuminen.

Osalla Leberin perinnöllistä optikusneuropatiaa sairastavista potilaista on poikkeava sydämen johtumishäiriö, ja he tarvitsevat EKG:n. Toisilla potilailla voi olla lieviä neurologisia puutteita, kuten ryhtivapinaa, nilkkarefleksien puuttumista, dystoniaa, spastisuutta tai multippeliskleroosia.

Perinnöllisten näköhermoneuropatioiden hoito

Perinnöllisiin näköhermoneuropatioihin ei ole tehokasta hoitoa. Leberin tyypin perinnölliseen näköhermoneuropatiaan glukokortikoidit, vitamiinilisät ja antioksidantit ovat tehottomia. Pienessä tutkimuksessa havaittiin, että kiniinianalogeista on hyötyä varhaisessa vaiheessa. Mitokondrioiden toimintaa heikentävien aineiden, kuten alkoholin, välttäminen on teoriassa järkevää, mutta niiden tehokkuutta ei ole osoitettu. Potilaiden tulisi välttää tupakointia ja liiallista alkoholin käyttöä. Potilaat, joilla on sydän- tai neurologisia poikkeavuuksia, tulisi ohjata erikoislääkäreille. Heikkonäköisten apuvälineet voivat olla hyödyllisiä. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.