Pidentynyt QT-oireyhtymä aikuisilla ja lapsilla

Useimmat meistä ovat joutuneet tekemään sydänsähkökäyrän ainakin kerran elämässään. Aloittelijoille sen tuloksena on millimetrin kokoinen paperiliuska, jossa on useita suoria viivoja, jotka hyppivät ajoittain. Yksinkertaisesti sanottuna vierekkäisten hampaiden välinen etäisyys sekunteina on qt-ajan pituus. Sen kestoon vaikuttavat syke, sukupuoli, ikä, tiettyjen lääkkeiden käyttö ja jopa vuorokaudenaika. Normaalit qt-arvot ovat miehillä 320–430 ms ja naisilla 320–450 ms. Aikaa pidetään pidentyneenä, kun nämä luvut ylittyvät 50 ms:lla. Pitkä qt-oireyhtymä (yQT) viittaa sydämen kammiorytmihäiriöihin.

Epidemiologia

Tilastojen mukaan pitkän QT-ajan geneettisestä oireyhtymästä kärsii yksi henkilö 3000–5000 ihmistä kohden. Tämä on noin 85 % kaikista potilaista, ja yli puolet tapauksista (60–70 %) on naisia. Tutkijat eivät sulje pois sitä mahdollisuutta, että hankitun taudin tapaukset liittyvät myös sellaisten genotyyppien kantajiin, jotka ovat alttiita oireyhtymän kehittymiselle tietyissä olosuhteissa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Syyt pidentynyt QT-oireyhtymä

Pitkän aikavälin oireyhtymän syitä voivat olla seuraavat:

• lääkemyrkytys, luettelo lääkkeistä, jotka pidentävät QT-aikaa:
  • rytmihäiriölääkkeet (ajmaliini, disopyramidi, sotaloli, kinidiini);
  • psykotrooppiset (klooripromatsiini, amitriptyliini);
  • β-adrenergiset agonistit (fenoteroli, salbutamoli);
  • valtimoiden vasodilataattorit (fentolamiini, dihydropyridiini);
  • antihistamiinit (terfenadiini, astemitsoli);
  • antibiootit (biseptoli, erytromysiini);
  • diureetit (furosemidi);
  • prokineettiset lääkkeet (sisapridi, metoklopramidi)
• elektrolyyttitasapainon häiriöt (kaliumin, kalsiumin ja magnesiumin puute kehossa);
• keskushermoston patologiat ja vammat (kasvain, verenvuoto, embolia);
• sydäninfarkti, allerginen tai tarttuva vaurio;
• sydän- ja verisuonisairaudet (verenpainetauti, synnynnäiset sydänviat, sepelvaltimotauti);
• myrkytys fosforilla, elohopealla, arseenilla;
• perinnöllisyys.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Riskitekijät

Pitkän QT-oireyhtymän riskitekijöitä ovat sellaiset sairaudet kuin diabetes mellitus, hermostunut anoreksia, obstruktiiviset keuhkosairaudet, vegetatiivinen verisuonidystonia ja kilpirauhasen vajaatoiminta. Keuhkosairaudet puolestaan johtuvat usein pitkäaikaisesta tupakoinnista ja oleskelusta haitallisilla kaasuilla ja höyryillä saastuneissa tiloissa. Pitkän QT-oireyhtymää edistävät hypotermia, alkoholi, vähäkalorinen ruokavalio ja proteiinin puute.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Synnyssä

Tutkijat uskovat, että pitkän QT-ajan oireyhtymän patogeneesin päätekijä on sympaattisten vaikutusten epätasapaino sydämessä, kun ANS:n parasympaattinen jakautuminen on vallitseva sympaattiseen nähden. Tarkemmin sanottuna oireyhtymän patogeneesi liittyy kammioiden sähköisen aktiivisuuden häiriöihin - aikaan sähköisestä herätteestä (depolarisaatio) sydänlihaksen sähkövarauksen palautumiseen (repolarisaatio). Ensimmäisessä tapauksessa sydän aktivoituu avaamalla natriumkanavia ja tunkeutumalla soluun natriumioneja, joilla on positiivinen varaus. Tässä tapauksessa niin kutsuttu kalvopotentiaali saavuttaa huippunsa. Repolarisaation aikana se palaa alkuperäiselle tasolleen. Tällöin natriumin tie soluun on suljettu, mutta kaliumionit voivat vapaasti poistua solukalvon läpi, jolloin sen varaus on lähempänä alkuperäistä. Tämän vaiheen keston pidentyminen johtaa oireyhtymän kehittymiseen.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Oireet pidentynyt QT-oireyhtymä

Pitkän QT-oireyhtymän oireita ovat:

• pyörtyminen lyhytaikaisesta (1-2 min.) syvään (jopa 20 min.);
• epileptisiä kohtauksia muistuttavat kouristukset;
• näön tummuminen, heikkous;
• rintakipu;
• takykardia.

Ensimmäiset merkit

Kanavat, joiden kautta natriumin, kaliumin ja magnesiumin liikkeen aiheuttamat virrat kulkevat, sijaitsevat kardiomyosyytissä, joka on sydänlihaksen solu. Tutkimukset osoittavat, että näiden kanavien toiminnot on ohjelmoitu geneettisellä tasolla. Tähän mennessä tunnetaan 12 pitkän QT-oireyhtymän geenivarianttia. Niillä on erilaiset oireet, taudin kulku, hoito ja ennuste. Kolme niistä on yleisimpiä. Ensimmäiset merkit toisesta variantista ovat pyörtyminen stressaavissa tilanteissa, fyysisessä rasituksessa tai veteen joutumisessa. Toisessa tapauksessa kova ääni voi aiheuttaa tajunnan menetyksen. Toinen sairauden merkki on pyörtyminen rauhallisessa tilassa, unen aikana ja sydänpysähdys.

[ 20 ]

Pitkittynyt QT-aika lapsella

Pidentynyt QT-aika lapsella on tyypillistä Timothy-oireyhtymälle. Tämän patologian todisteita ovat autismi, yhteenkasvaneet sormet ja varpaat sekä leveä nenä. Jos tällainen lapsi myös pyörtyy, se on merkki kardiologin hakeutumisesta. Toinen pidentyneen QT-ajan oireyhtymän tyyppi on Andersonin oireyhtymä. Sen kliininen oire on viisto leuka, matalalla asettuneet korvat, lihasten hyperkineesi, jota seuraa pyörtyminen. Pienillä lapsilla QT-ajan ei tulisi ylittää 400 ms, keski-ikäisillä 460 ms ja vanhemmilla 480 ms. Näiden indikaattoreiden ylittäminen viittaa sairauteen.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Lomakkeet

Pitkä QT-oireyhtymä jaetaan kahteen tyyppiin:

• synnynnäinen;
• hankittu.

Synnynnäinen oireyhtymä jaetaan etiologian mukaan perinnölliseen ja spontaaneista geenimutaatioista johtuvaan. Hankinnaisella pidentyneellä Qt-ajalla voi olla akuutti vaihe, jonka laukaisevat sellaiset tekijät kuin myrkytys edellä mainituilla lääkkeillä, sydän- ja verisuonisairaudet, aivovammat ja -kasvaimet, tromboosi jne. Krooninen vaihe johtuu paitsi sydän- ja verisuonijärjestelmän myös muiden elinten kroonisista patologioista. Pidentyneen Qt-ajan oireyhtymälle on myös ominaista kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden riski: matala, keskitaso ja korkea.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Pitkän QT-oireyhtymän seurauksiin ja komplikaatioihin kuuluvat takykardian ja erilaisten sydämen rytmihäiriöiden kehittyminen, joissa elimen yksittäiset lihakset supistuvat kaoottisesti ja koordinoimattomalla tavalla. Tämä johtaa sydämen kyvyttömyyteen suorittaa toimintojaan ja on usein täynnä kuolemaa.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostiikka pidentynyt QT-oireyhtymä

Pitkän QT-oireyhtymän diagnosoinnin ensimmäiset vaiheet ovat potilaan sairaushistorian selvittäminen, instrumentaalisten tutkimusten suorittaminen ja korjatun QT-ajan laskeminen käyttämällä erityistä Bazett-kaavaa.

Synnynnäisen oireyhtymän diagnoosi tehdään seuraavien pääkriteerien perusteella: yli 0,44 sekunnin sykeväli, pyörtyminen, oireyhtymän esiintyminen sukulaisilla. Lisäkriteerit voivat myös auttaa: hidas pulssi (lapsilla), synnynnäinen kuurous, muut fyysiset häiriöt.

Laboratoriossa tehdyt verikokeet paljastavat magnesiumin ja kaliumin puutteen. Verinäyte otetaan laskimosta aamulla tyhjään vatsaan. Synnynnäisessä pitkän QT-ajan oireyhtymässä tehdään geenitestaus genotyypin määrittämiseksi, mikä on erittäin tärkeää hoidon määrittämiseksi ja turvallisen elämäntavan muodostamiseksi.

Patologian instrumentaalisen diagnostiikan pääasiallinen menetelmä on elektrokardiografia. Tavanomaisen menetelmän lisäksi, jos QT-oireyhtymän oireita ei ole, käytetään rasitus-EKG-testejä niiden esiintymisen herättämiseksi. Käytetään myös päivittäistä tai Holter-EKG-seurantaa. Laite kiinnitetään kehoon ja tallentaa sydämen suorituskykyindikaattoreita 24 tunnin ajan.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Pitkän QT-oireyhtymän erotusdiagnoosi suoritetaan ohimenevällä QT-oireyhtymällä lääkehoidon taustalla, neurogeenisten pyörtymistiloissa, epilepsia, Brugadan oireyhtymä, kammioperäiset rytmihäiriöt ja idiopaattiset rytmihäiriömuodot.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Hoito pidentynyt QT-oireyhtymä

Pitkän QT-oireyhtymän hoidolla ei ole yhtä taktiikkaa tai protokollaa, ja se perustuu lääkehoitoon rytmihäiriölääkkeiden, kirurgisten toimenpiteiden ja implanttien - sydämentahdistimien - käyttöönoton avulla.

Lisätietoja hoidosta, lue tämä artikkeli.

Ennaltaehkäisy

Kun synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä havaitaan, ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu altistumisen välttäminen tekijöille, jotka voivat laukaista kohtauksen (emotionaalinen stressi, fyysinen rasitus, kovat äänet, oireyhtymän tyypistä riippuen). Kohtalaisen tai suuren kuolemaan johtavan rytmihäiriön riskin tapauksissa annetaan ennaltaehkäisevää hoitoa - beetasalpaajien jatkuvaa käyttöä. Alhaisen riskin potilaita seurataan jatkuvasti. Luotettavin ennaltaehkäisevä toimenpide on kardioverteri-defibrillaattorin asentaminen yhdessä beetasalpaajien kanssa.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Ennuste

Hankittu pitkä QT-oireyhtymä on korjattavissa, kun häiriöitä aiheuttaneet tekijät on poistettu. Timothy-oireyhtymää sairastavien lasten ennuste, jota ei havaita varhaisessa vaiheessa, on epäsuotuisa – tällaiset lapset eivät elä 30-vuotiaiksi. Melko yleinen kuolemaan johtava lopputulos – äkkikuolema – esiintyy ihmisillä, joilla on geenitason patologia. Valitettavasti tämä ongelma on edelleen ratkaisematta tässä vaiheessa.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]