Mikrokefalia

Mikrokefalia on erittäin vakava parantumaton sairaus, jolle on ominaista kallon alikehittyminen, aivojen riittämätön toiminta, heikkous ja muut psykoneurologiset poikkeavuudet. Monissa tapauksissa mikrokefalia aiheuttaa oligofrenian kehittymistä. Usein sairaus yhdistetään muihin keskushermoston epämuodostumiin, spastiseen halvaantumiseen ja kouristuksiin.

Epidemiologia

Ilmaantuvuus on noin kaksi tapausta kymmentätuhatta vastasyntynyttä kohden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Syyt mikrokefalia

Tauti liittyy synnynnäisiin hermoston epämuodostumiin.

Mikrokefalian kehittymisen syitä ovat radioaktiivinen vaikutus kehoon, kohdunsisäiset infektiosairaudet, geneettinen alttius, myrkylliset tekijät, kromosomipoikkeavuudet. Patologian syynä voi olla odottavan äidin alkoholin tai huumeiden käyttö raskauden aikana.

[ 8 ]

Oireet mikrokefalia

• aivokurkiaisen (oikean ja vasemman aivopuoliskon yhdistävien hermokuitujen) täydellinen tai osittainen puuttuminen.
• aivojen epänormaalin leveät kiertymät.
• koko aivojen tai sen yksittäisten segmenttien hyvin kapeat tai ohuet kiertymät.
• epätyypillinen kudoslokaatio.
• Lissencephaly - aivokuoren konvoluutioiden tasoittaminen.

Mikrokefalian ulkoisiin oireisiin kuuluvat suhteeton suhde kehon ja kallon koon välillä sekä fontanellin ennenaikainen sulkeutuminen.

Vastasyntyneiden mikrokefalia

Vastasyntyneiden mikrokefalia ilmenee erilaisina neurologisina häiriöinä ja kohtauksina. Kehitysvammaisuuden lisäksi myöhemmin ilmenee motorisia toimintahäiriöitä. Mikrokefaliaa sairastavilla vastasyntyneillä kallon tilavuus on pienentynyt syntymässä eikä myöhemmin lisäänny, vaikka kasvojen kehitys saattaa vastata normeja. Tämän seurauksena pään koko ei ole verrannollinen vartalon kokoon, otsa on litteä ja pään iho on ryppyinen. Ajan myötä pään ja vartalon koon välinen ero korostuu, ja myös pituus- ja painoindikaattorit ovat huomattavasti normaalia pienempiä.

Lomakkeet

• Synnynnäinen mikrokefalia on kallon epänormaalin pieni kehitys ja aivojen riittämätön kehitys normaalin kehon koon taustalla.
• Primaarinen mikrokefalia kehittyy traumaattisten tekijöiden seurauksena raskauden ensimmäisen tai toisen kolmanneksen aikana.
• Toissijainen tapahtuu sikiöön kohdistuvien negatiivisten vaikutusten seurauksena raskauden kolmannella kolmanneksella, synnytyksen aikana tai ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen.

Sekundaarinen mikrokefalia syntyy, kun sikiö altistuu haitallisille tekijöille raskauden kolmannella kolmanneksella sekä synnytyksen ja ensimmäisten elinkuukausien aikana. Tällaisia tekijöitä voivat olla sikiön infektiot, hapenpuute, trauma, odottavan äidin alkoholin tai huumeiden käyttö. Riittämättömän aivopainon lisäksi potilailla on tuhopesäkkeitä (kystat, porenkefalia), verenvuotoja, tulehdusprosesseja sekä kudosdystrofian tai nekroosin alueita. Aivokammiot ovat yleensä laajentuneet. Syntymässä pään läpimitta ei välttämättä pienene merkittävästi, mutta myöhemmin sen kehitys hidastuu, kallo saa epäsymmetrisiä muotoja, havaitaan CP-vamman (CP) merkkejä ja kehitysvammaisuuden merkkejä on vakavia. Taudin ennuste on epätyydyttävä.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostiikka mikrokefalia

Mikrokefalia on yksi vaikeimmin diagnosoitavista patologioista synnytyksen aikana.

Aikuisten pään ympärysmitan pieneneminen neljäänkymmeneenkahdeksaan senttimetriin tai vähemmän ja aivojen massan alle 900–1000 gramman antaa aiheen puhua mikrokefalian diagnoosista. Mikrokefaliasta kärsivien lasten aivojen massa vaihtelee kahdestasadastaviidestäkymmeneenyhdeksänsataan grammaan. Pään ympärysmitta on kolmekymmentä–neljäkymmentä senttimetriä. On kuitenkin raportoitu tapauksia, joissa paino ja aivojen tilavuus ovat pienempiä.

Mikrokefalian diagnosointi ultraäänellä on vaikeaa, koska tälle patologialle ei ole yleisiä kriteerejä. Diagnoosi voidaan olettaa, jos sikiön pään ympärysmitta pienenee 2 ja 3 standardipoikkeamaa, ja pään halkaisijan ja reisiluun pituuden suhteen muutos on alle kaksi ja puoli persentiiliä. On huomattava, että joskus sikiön pään ympärysmitan mittaustulosten arviointi on ongelmallista, koska raskausikää ei ole riittävästi tarkkaa tietoa tai luuston muodostumisen häiriintyminen voi olla ongelmallista.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Hoito mikrokefalia

Spesifistä hoitoa ei ole. Kaikissa tapauksissa hoito on oireenmukaista ja sen tarkoituksena on ylläpitää potilaiden elämää. Mikrokefaliaa ei voida hoitaa, ja sillä on epäsuotuisa ennuste kehityksen ja lopputuloksen suhteen. Yleensä tämän diagnoosin saaneet potilaat ovat aivojen epämuodostumia sairastaville potilaille tarkoitetuissa erityislaitoksissa.

Ennuste

Taudin lopputulos on kaikissa tapauksissa epätyydyttävä, koska tällainen patologia on parantumaton. Ylläpitohoito antaa merkityksettömiä tuloksia, potilaita tarkkaillaan erityislaitoksissa mielenterveysongelmaisille.

Elinajanodote mikrokefalian kanssa

Mikrokefalian elinajanodote on yleensä lyhyt aivojen riittämättömän kehityksen ja toiminnan vuoksi. Useimmiten tästä patologiasta kärsivät ihmiset kuolevat tartuntatautien seurauksena.

[ 18 ], [ 19 ]