Rayn oireyhtymä

Reyen oireyhtymä on harvinainen mutta vaarallinen sairaus, joka voi hoitamattomana olla jopa hengenvaarallinen. Taudille on ominaista aivojen ja maksan turvotuksen kehittyminen ja myöhemmin rasvarakkula...

Tutkimuksen aikana havaittiin, että oireyhtymän kehittyminen on todennäköisempää niiden ihmisten verisukulaisilla, jotka ovat kärsineet tästä taudista. Ei ole vielä voitu määrittää, mihin tämä tarkalleen ottaen liittyy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Reyen oireyhtymää esiintyy yksinomaan lapsilla.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Syyt Rayn oireyhtymä

Tauti kehittyy lasten yliherkkyyden vuoksi asetyylisalisyylihappoa sisältäville lääkkeille (se on taudin aiheuttaja). Tällaisia lääkkeitä määrätään kuumeen ja korkean lämpötilan yhteydessä - esimerkiksi flunssan, vesirokon, gastroenteriitin tai yleisten akuuttien hengitystieinfektioiden yhteydessä.

Kehoon jouduttuaan tämä happo voi johtaa solukalvon elementtien tuhoutumiseen, rasvahappojen aineenvaihdunnan ja vesi-elektrolyyttitasapainon häiriintymiseen sekä aminotransferaasien ja/tai ammoniakin lisääntymiseen veriseerumissa.

Tämän seurauksena maksaan kehittyy niin kutsuttu rasvakertymä. Samanaikaisesti aivoihin kehittyy aseptinen tulehdus ja turvotus. Siksi tätä oireyhtymää kutsutaan myös akuutiksi maksaekefalopatiaksi tai harvemmin valkomaksataudiksi.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Synnyssä

Kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että Reyen oireyhtymä perustuu mitokondrioiden tuhoutumiseen. Patogeneesissä tärkeä rooli on rasvahappojen beetahapettumisen häiriintymisellä, joka johtuu eksogeenisistä (tartuntataudit, tietyt lääkkeet) tai endogeenisistä (synnynnäiset sairaudet, joihin liittyy aineenvaihduntahäiriöitä) syistä, mikä johtaa asetyyli-CoA:n tason laskuun ja pyruvaattikarboksylaasin aktiivisuuden laskuun. Tämän seurauksena glykogeenin tuotanto vähenee, mikä johtaa hypoglykemian kehittymiseen.

Lisäksi malaatti- ja sukkinaattidehydrogenaasin aktiivisuus vähenee sitraattisyklissä ja sytokromioksidaasin aktiivisuus hengitysketjussa. Ureakierron mitokondriaalisessa osassa entsyymien - ornitiinitranskarbamylaasin - sekä karbamyylifosfaattisyntetaasin - aktiivisuus häiriintyy.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Oireet Rayn oireyhtymä

Klinikka erottaa kaksi taudin varianttia: klassisen ja epätyypillisen.

Klassisessa aspiriiniin liittyvässä Reyen oireyhtymässä taudin oireet kehittyvät useimmiten yli 5-vuotiailla lapsilla, niillä on kaksivaiheinen kulku, niihin liittyy yleensä ennakko-oireita ja niitä otetaan aspiriinin kanssa normaaleina terapeuttisina annoksina.

Reyen oireyhtymän kliiniset oireet ilmenevät virusinfektion (flunssa, vesirokko) ja lyhyen (keskimäärin 3 päivän) piilevän jakson jälkeen.

Kun aivot ja maksa vaurioituvat, ilmenee seuraavia oireita:

• Neurologiset oireet (potilas ei ymmärrä missä hän on, ei tunnista ketään, ei pysty vastaamaan edes yksinkertaisimpiin kysymyksiin, aggressiivisuus, apatia);
• Nopea ja pinnallinen hengitys hyperventilaation kehittyessä;
• Osoitetaan voimakasta aggressiota, jopa provosoimattomiin hyökkäyksiin asti;
• Potilas alkaa kouristella ja vaipuu koomaan, joka kestää 24 tunnista 3 päivään, joskus jopa useita viikkoja.

Ensimmäiset merkit

Taudin ensimmäisten oireiden ilmaantumisaika riippuu elinvaurion vakavuudesta. Yleensä oireyhtymä ilmenee ensimmäisen kerran 5–6 päivää virustaudin alkamisen jälkeen. Jos se ilmenee vesirokon yhteydessä, oireet voivat alkaa aikaisemmin – neljäntenä päivänä ihottuman ilmaantumisen jälkeen.

Reyen oireyhtymän ensimmäisten oireiden joukossa ovat:

• Äkillinen pahoinvointi, johon liittyy säännöllinen, voimakas oksentelu;
• Lapsen uneliaisuus ja energian puute;
• Oudot käyttäytymisreaktiot – ärtyneisyys, jonkin verran toiminnan estoa, puheongelmia;
• Jatkuva uneliaisuus.

[ 18 ], [ 19 ]

Reyen oireyhtymä lapsilla ja vastasyntyneillä

Reyen oireyhtymä esiintyy yleensä teini-ikäisillä tai lapsilla, jotka ovat ottaneet aspiriinia osana virustaudin hoitoa. Se häiritsee aivojen, maksan ja munuaisten toiminnallista toimintaa. Ilman nopeaa ja oikea-aikaista hoitoa tauti voi johtaa kuolemaan.

Alle 5-vuotiailla lapsilla Reyen oireyhtymä ilmenee epätyypillisessä muodossa (ns. Reyen kaltainen oireyhtymä), johon liittyy synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä.

Taudin ensioireet alle 2-vuotiailla lapsilla ovat hyperventilaatio ja ripuli.

Reyen oireyhtymä aikuisilla

Reyen oireyhtymä vaikuttaa yleensä pieniin lapsiin ja nuoriin, mutta aikuiset sairastuvat tähän tautiin erittäin harvoin.

Vaiheet

Reyen oireyhtymä kulkee viiden vaiheen läpi:

Vaihe I

• Ihottuma kämmenissä ja jaloissa.
• Jatkuva voimakas oksentelu.
• Yleinen letargia.
• Tietoisuuden hämmennys.
• Painajaisia.
• Päänsärkyä.

Vaihe II

• Tainnutus.
• Hyperventilaatio.
• Rasvamaksa (biopsian tulosten perusteella).
• Hyperaktiiviset refleksit.

Vaihe III

• Vaiheiden I ja II oireet.
• Kooma on mahdollinen.
• Aivoödeema on mahdollinen.
• Harvoin hengityspysähdys.

Vaihe IV

• Kooman syveneminen.
• Laajentuneet pupillit, joilla on minimaalinen reaktio valolle.
• Minimaalinen maksan toimintahäiriö.

Vaihe V

• Syvä kooma.
• Kouristukset.
• Usean elimen vajaatoiminta.
• Uneliaisuus.
• Hyperammonemia (yli 300 mg/dl verta).
• Kuolema.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Reyen oireyhtymän mahdolliset seuraukset ja komplikaatiot:

• sydän- ja verisuoniromahdus, johon liittyy akuutin hengitysvajauksen merkkejä, johtumishäiriöitä (rytmihäiriöitä), äkillistä sydänpysähdystä;
• aspiraatiokeuhkokuume;
• DIC-oireyhtymä;
• diabetes insipidus;
• septinen tila;
• jalkojen ja käsien halvaus ja paraplegia;
• akuutti ruoansulatuskanavan sairaus;
• kooma.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostiikka Rayn oireyhtymä

Reyen oireyhtymää on melko vaikea diagnosoida, koska sillä ei ole erityisiä oireita. Siksi virheen tekemisen riski diagnoosia tehtäessä on melko suuri. On huomattava, että ennen tutkimusta lääkärille on kerrottava kaikista lääkkeistä, joita potilas on ottanut virustaudin hoidon aikana.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Testit

Testejä tehdään rasvahappojen hapettumisprosessin mahdollisten häiriöiden tunnistamiseksi sekä muiden aineenvaihduntahäiriöiden havaitsemiseksi.

Seuraavat verikokeiden tulokset ovat tyypillisiä Reyen oireyhtymälle:

• kohonneet transaminaasiarvot (ALAT, ASAT) ja ammoniakki veressä;
• protrombiiniajan pidentyminen;
• alentuneet verensokeritasot (hypoglykemia).

Myös lannepunktio tehdään - potilaan selkäytimestä otetaan nestenäyte. Se tehdään sulkemaan pois muut neurologisia oireita aiheuttavat sairaudet, kuten enkefaliitti ja aivokalvontulehdus. Reyen oireyhtymässä leukosyyttien määrä näytteessä ei saisi ylittää -8 /mcl.

Maksabiopsia - maksavaurioita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseksi otetaan näyte maksakudoksesta.

Maksabiopsia suoritetaan pääasiassa alle 1-vuotiailla lapsilla, joilla on usein uusiutumisia tai epätyypillisiä oireyhtymän oireita (ilman prodromia ja oksentelua).

Analyysiprosessin aikana potilaalle annetaan nukutus, jonka jälkeen vatsan oikealle puolelle tehdään pieni pistos erityisellä neulalla ja otetaan pieni pala maksaa.

Biopsiassa näkyy maksasolujen diffuusi rasvainen rappeutuminen, glykogeenikerrostumia eikä tulehduksellisia soluinfiltraatteja.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Reyen oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään myös instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä. Näitä ovat esimerkiksi tietokonetomografia, aivosähkökäyrä ja magneettikuvaus.

Pään magneettikuvauksella ja tietokonetomografialla voidaan sulkea pois mahdolliset aivotoiminnan häiriöt, jotka ilmenevät letargiana ja potilaan käyttäytymisen muutoksina. Tämä mahdollistaa erotusdiagnostiikan kasvaimien, erilaisten aneurysmien, aivoverenvuotojen ja paiseiden kanssa.

Differentiaalinen diagnoosi

Koska Reyen oireyhtymän oireet eivät ole spesifisiä ja voivat esiintyä muiden sairauksien yhteydessä, ne voidaan diagnosoida vain poissulkemalla. Reyen oireyhtymä erotetaan neuromuskulaarisista sairauksista, virusinfektioista ja erilaisten lääkkeiden sivuvaikutuksista sekä toksiineista, jotka voivat aiheuttaa enkefalopatiaa ja maksapatiaa.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Hoito Rayn oireyhtymä

Reyen oireyhtymän hoito suoritetaan sairaalassa. Jos tauti on vakava, potilas voidaan lähettää tehohoitoyksikköön. Sairaalassa potilasta valvotaan jatkuvasti – hänen elintoimintojaan seurataan tarkasti.

Hoito kohdistuu ensisijaisesti aivoödeeman lievittämiseen, aineenvaihduntahäiriöiden ja veren hyytymishäiriöiden korjaamiseen.

Hoitomenetelmät voivat olla seuraavat:

• Lääkkeiden laskimonsisäinen anto (lääkärin määräämät elektrolyyttiliuokset ja glukoosi voidaan antaa tiputuksena);
• Kouristuksia estävät lääkkeet mahdollisten kohtausten ehkäisemiseksi;
• Diureetit - diureetit poistavat kehosta ylimääräistä nestettä, mikä vähentää kallonsisäistä painetta;
• Akuutin rasvamaksan aiheuttamien mahdollisten verenvuotojen hoito. Tässä tapauksessa voidaan käyttää K-vitamiinia sekä siirtää potilaalle verihiutalemassaa ja plasmaa.

Jos potilaalla on ongelmia itsenäisen hengityksen kanssa, suoritetaan keuhkojen keinotekoinen ventilaatio. Vaikeissa tapauksissa voidaan suorittaa maksansiirto.

Lääkkeet

Hoidon aikana määrätään usein diureetteja ja kouristuslääkkeitä.

Reyen oireyhtymässä homeopaattisten valmisteiden, perinteisen lääketieteen ja lääkekasvien käyttöä ei suositella.

Ennaltaehkäisy

Taudin ehkäisemiseksi on vain yksi menetelmä - asetyylisalisyylihapon ja sitä sisältävien lääkkeiden käytön kieltäminen pienten lasten ja nuorten hoidossa. Esimerkiksi sinun ei tule käyttää sellaisia lääkkeitä kuin Citramon tai Askofen. Myöskään salisylaatteja tai salisyylihappoa sisältävien lääkkeiden käyttöä ei suositella.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Ennuste

Reyen oireyhtymällä voi olla suotuisa ennuste, jos tauti on lievä - kuoleman todennäköisyys tässä tapauksessa on vain 2%. On kuitenkin ymmärrettävä, että tämä riippuu aivojen toiminnallisen aktiivisuuden vaurion vakavuudesta sekä maksa- ja aineenvaihduntahäiriöiden etenemisnopeudesta. Tärkeitä tekijöitä ovat myös veren ammoniakkipitoisuus ja aivoödeeman aste. Jos potilas vaipuu syvään koomaan, myöhemmän kuoleman todennäköisyys nousee 80 prosenttiin.

Jos potilas on selvinnyt taudin akuutin vaiheen yli, hän alkaa toipua. Myöhemmin, kun kouristuksia ilmenee, voi ilmetä aivosolujen vaurioitumisen oireita - kouristuskohtauksia, lihasten nykimistä, ääreishermojen toiminnan häiriöitä, kehitysvammaisuus on mahdollista. Harvinaisissa tapauksissa tällainen sairaus voi esiintyä kahdesti samalla henkilöllä.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]