Sarveiskalvon dystrofiat lapsilla

Sarveiskalvon dystrofiat ovat yleensä kahdenvälisiä ja symmetrisiä perinnöllisiä sairauksia. On olemassa sarveiskalvon dystrofioita ja rappeumia, joilla ei ole geneettistä perustaa ja jotka kehittyvät ikääntymisen tai aiemman sarveiskalvon tulehduksen taustalla.

Sarveiskalvon muutokset, jotka muistuttavat maantieteellistä karttaa ja sormenjälkiä; läiskät; Koganin mikrokystat, tyvikalvon dystrofia. Sormenjälkiä muistuttavia samentumia, jotka sijaitsevat epiteelikerroksen alla. Näöntarkkuuden heikkeneminen on harvinaista. Sairaus periytyy autosomaalisesti dominanttisti eikä liity yleiseen patologiaan. Taudin ainoa merkittävä komplikaatio on toistuvat eroosiot.

Juveniili epiteelidystrofia; Meesman-Wilken dystrofia. Autosomissa dominantti periytyy, eikä penetraatiota ole havaittu. Tärkein kliininen ilmentymä on pienten kuplien muodostuminen epiteelikerrokseen. Silmämunan ärsytys ja valonarkuus johtuvat toistuvista eroosioista. Näkökyky heikkenee harvoin. Piilolinssejä voidaan määrätä hoitotarkoituksiin.

Reis-Bucklerin dystrofia. Varhaislapsuudessa alkaneet tapaukset periytyvät autosomaalisesti dominanttisti. Kliinisiin oireisiin kuuluvat ajoittainen valonarkuus, kipu ja silmämunan punoitus. Mikroskooppiset subepiteliaaliset pullistumat liittyvät patologisten aineiden kertymiseen Bowmanin kalvon tasolle. Sarveiskalvon herkkyys on yleensä heikentynyt. Näköheikkenemistä esiintyy kolmannella tai neljännellä elinvuosikymmenellä. Keratoplastia voi olla tarpeen.

Nodulaarinen dystrofia; Groenow-tyyppi I. Perintötapa on autosomissa dominantti. Jatkuva ilmentyvyys on tyypillistä kaikille sukupolville. Tauti liittyy kromosomi 5q:n patologiaan. Havaitaan pienten samentumien muodostumista kyhmyjen muodossa, jotka sijaitsevat aluksi Bowmanin kalvon yläpuolella ja myöhemmin peittävät sarveiskalvon strooman. Näöntarkkuus pysyy normaalina pitkään. Viidennellä tai kuudennella elinvuosikymmenellä voidaan tarvita lävistävää keratoplastiaa.

Hilamuotoinen dystrofia; Haab-Biber-Dimmerin dystrofia. Tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti ja siihen liittyy kromosomi 5q:n poikkeavuus. Se on usein epäsymmetrinen. Siihen liittyy amyloidisten aineiden kertymistä sarveiskalvoon. Taudin tyypillinen hilamuoto ilmenee joskus vasta aikuisuudessa. Läpäisevä keratoplastia voi olla tarpeen. Joissakin tapauksissa tämä sarveiskalvon patologia esiintyy yleisen amyloidoosin tai kallonsisäisten ja ääreishermojen etenevän halvauksen taustalla.

Täplädystrofia; Grenowan tyyppi II. Autosomaalinen peittyvä periytyminen. Ilmenee harvoin lapsuudessa. Sairauden edetessä sarveiskalvo paksuuntuu ja sen strooman samentuminen muuttuu lieväksi. Läpäisevän keratoplastian tarve voi ilmetä vasta patologian kehityksen myöhäisissä vaiheissa.

Schnyderin sentraalinen kiteinen dystrofia. Autosomaalinen dominantti periytyvyys, vaihteleva ilmentyvyys. Ominaista on kiekkomuotoisen samentumisen muodostuminen sarveiskalvon keskelle kolesterolikiteiden kanssa tai ilman niitä. Sairauteen liittyy sarveiskalvon lipoidikaari. Aikuisilla strooman kerroksiin muodostuu diffuusia samentumista, minkä vuoksi penetroiva keratoplastia on aiheellista.

Dermokondriaalinen sarveiskalvon dystrofia. Harvinainen sairaus, jolle on ominaista sarveiskalvon etukerroksissa keskellä olevien dystrofisten muutosten esiintyminen. Yhdistettynä kaihiin, limbus-muodonmuutokseen ja ihon nodulaarisiin vaurioihin.

Schlichtingin posteriorinen polymorfinen dystrofia. Tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Sille on ominaista epäsymmetristen, hitaasti etenevien rengasmaisten samentumien esiintyminen sarveiskalvon syvissä kerroksissa Descemetin kalvon tasolla. Patologia ilmenee jo lapsuudessa. Siihen voi liittyä etukammion syvyyden muutos ja glaukooman kehittyminen.

Maumenee-dystrofia. Periytyy autosomaalisesti dominantti tai autosomaalisesti peittyvästi. Ilmenee syntymässä. Diffuusi avaskulaarinen sameus, sinertävänvalkoinen, hiottua lasia muistuttava. Sarveiskalvo paksuuntuu vähitellen. Ajan myötä sameus pystyy resorboitumaan itsestään. Läpäisevää keratoplastiaa ei yleensä tarvita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]